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'Laboratoire Diagnostic moléculaire'


A1AT - Génotypage PI*S/Z (ADN)
A1AT - Génotypage PI*S/Z (Sang veineux)
A1AT - Séquençage SERPINA1 (ADN)
A1AT - Séquençage SERPINA1 (Sang veineux)
Achondroplasie (ADN)
Achondroplasie (Liquide amniotique)
Achondroplasie (Sang veineux)
Achondroplasie (Villosités choriales)
Affections mitochondriales 11 à 100 gènes (ADN)
Affections mitochondriales 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Affections mitochondriales plus de 100 gènes (ADN)
Affections mitochondriales plus de 100 gènes (Sang veineux)
Afibrinogénémie (ADN)
Afibrinogénémie (Sang veineux)
Amyloïdose familiale (TTR) (ADN)
Amyloïdose familiale (TTR) (Sang veineux)
Amyotrophie spinale (SMA) (ADN)
Amyotrophie spinale (SMA) (Liquide amniotique)
Amyotrophie spinale (SMA) (Sang veineux)
Amyotrophie spinale (SMA) (Villosités choriales)
Analyse bioinformatique 1 à 10 gènes (Données bioinformatiques)
Analyse bioinformatique 11 à 100 gènes (Données bioinformatiques)
Analyse bioinformatique plus de 100 gènes (Données bioinformatiques)
Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup) (ADN)
Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup) (Sang veineux)
Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup) (Liquide amniotique)
Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup) (Villosités choriales)
Analyse diagnostic moléculaire sur ADN (Préciser dans Remarques) (ADN)
Analyse diagnostic moléculaire sur liquide amniotique (Préciser dans Remarques) (Liquide amniotique)
Analyse diagnostic moléculaire sur matériel Autre...(Préciser dans Remarques) (Autre...)
Analyse diagnostic moléculaire sur sgv (Préciser dans Remarques) (Sang veineux)
Analyse diagnostic moléculaire sur tissus foetal (Préciser dans Remarques) (Tissus foetal)
Analyse diagnostic moléculaire sur villosités choriales (Préciser dans Remarques) (Villosités choriales)
Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques) (ADN)
Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques) (Sang veineux)
Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques) (ADN)
Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques) (Sang veineux)
Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques) (ADN)
Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques) (Sang veineux)
Angelman (ADN)
Angelman (Liquide amniotique)
Angelman (Sang veineux)
Angelman (Villosités choriales)
APECED (AIRE) (ADN)
APECED (AIRE) (Sang veineux)
Ashkénaze CFTR (ADN)
Ashkénaze CFTR (Liquide amniotique)
Ashkénaze CFTR (Sang veineux)
Ashkénaze CFTR (Villosités choriales)
Ashkénaze Gaucher (ADN)
Ashkénaze Gaucher (Liquide amniotique)
Ashkénaze Gaucher (Sang veineux)
Ashkénaze Gaucher (Villosités choriales)
Ashkénaze X fragile (Liquide amniotique)
Ashkénaze X-fragile (ADN)
Ashkénaze X-fragile (Sang veineux)
Ashkénaze X-fragile (Villosités choriales)
Autres maladies 1 à 10 gènes (ADN)
Autres maladies 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Autres maladies 11 à 100 gènes (ADN)
Autres maladies 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes (ADN)
Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes (ADN)
Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Autres maladies orphelines plus de 100 gènes (ADN)
Autres maladies orphelines plus de 100 gènes (Sang veineux)
Autres maladies plus de 100 gènes (ADN)
Autres maladies plus de 100 gènes (Sang veineux)
Beckwith-Wiedemann (BWS) (ADN)
Beckwith-Wiedemann (BWS) (Sang veineux)
BPES (FOXL2) (ADN)
BPES (FOXL2) (Sang veineux)
CADASIL (NOTCH3) (ADN)
CADASIL (NOTCH3) (Sang veineux)
Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes (ADN)
Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes (ADN)
Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Cancer gastrique héréditaire (CDGH) (ADN)
Cancer gastrique héréditaire (CDGH) (Sang veineux)
Cardiomyopathies 1 à 10 gènes (ADN)
Cardiomyopathies 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Cardiomyopathies 11 à 100 gènes (ADN)
Cardiomyopathies 11 à 100 gènes (Sang veineux)
CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2 (ADN)
CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2 (Sang veineux)
CCP - gène KCNH2 (QT-long) (ADN)
CCP - gène KCNH2 (QT-long) (Sang veineux)
CCP - gène KCNQ1 (QT-long) (ADN)
CCP - gène KCNQ1 (QT-long) (Sang veineux)
CCP - gène SCN5A (Brugada) (ADN)
CCP - gène SCN5A (Brugada) (Sang veineux)
Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4) (ADN)
Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4) (Sang veineux)
Chorée de Huntington (Liquide amniotique)
Chorée de Huntington (Villosités choriales)
Chorée Diagnostic (ADN)
Chorée Diagnostic (Sang veineux)
Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP) (ADN)
Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP) (Sang veineux)
CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX) (ADN)
CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX) (Sang veineux)
CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B) (ADN)
CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B) (Sang veineux)
CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A) (ADN)
CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A) (Sang veineux)
CMT : Duplication CMT1A (ADN)
CMT : Duplication CMT1A (Sang veineux)
Craniosynostose ou Muenke (ADN)
Craniosynostose ou Muenke (Liquide amniotique)
Craniosynostose ou Muenke (Sang veineux)
Craniosynostose ou Muenke (Villosités choriales)
Délétions/Duplications (sur biopsie musculaire/tissu) (Autre...)
Détermination du sexe génétique (ADN)
Détermination du sexe génétique (Sang veineux)
Diabète - gène GCK (MODY2) (ADN)
Diabète - gène GCK (MODY2) (Sang veineux)
Diabète - gène HNF1A (MODY3) (ADN)
Diabète - gène HNF1A (MODY3) (Sang veineux)
Diabète - gène HNF1B (MODY5) (ADN)
Diabète - gène HNF1B (MODY5) (Sang veineux)
Diabète - gène HNF4A (MODY1) (ADN)
Diabète - gène HNF4A (MODY1) (Sang veineux)
Diabète - gène INS (MODY10) (ADN)
Diabète - gène INS (MODY10) (Sang veineux)
Diabète - gène KCNJ11 (NDM) (ADN)
Diabète - gène KCNJ11 (NDM) (Sang veineux)
Diabète - gène PDX1 (MODY4) (ADN)
Diabète - gène PDX1 (MODY4) (Sang veineux)
Diabète monogénique (MODY, NDM) 1 à 10 gènes (ADN)
Diabète monogénique (MODY, NDM) 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Diabète monogénique (MODY, NDM) 11 à 100 gènes (ADN)
Diabète monogénique (MODY, NDM) 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques (ADN)
Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques (Sang veineux (ADN total libre))
Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques - apparenté (Sang veineux)
Disomie uniparentale (ADN)
Disomie uniparentale (Liquide amniotique)
Disomie uniparentale (Sang veineux)
Disomie uniparentale (Villosités choriales)
DOPA-responsive dystonia (GCH1) (ADN)
DOPA-responsive dystonia (GCH1) (Sang veineux)
Dravet (SCN1A) (ADN)
Dravet (SCN1A) (Sang veineux)
Drépanocytose (anémie falciforme) (ADN)
Drépanocytose (anémie falciforme) (Sang veineux)
DRPLA (ADN)
DRPLA (Sang veineux)
Dysfibrinogénémie (ADN)
Dysfibrinogénémie (Sang veineux)
Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 1 à 10 gènes (ADN)
Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 11 à 100 gènes (ADN)
Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Dysplasie ectodermique anhidrotique (EDA) (ADN)
Dysplasie ectodermique anhidrotique (EDA) (Sang veineux)
Dysplasie thanatophore types I, II (ADN)
Dysplasie thanatophore types I, II (Liquide amniotique)
Dysplasie thanatophore types I, II (Sang veineux)
Dysplasie thanatophore types I, II (Villosités choriales)
Dysplasies associées à FGFR 1 à 10 gènes (ADN)
Dysplasies associées à FGFR 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Dystonie de torsion (TOR1A) (ADN)
Dystonie de torsion (TOR1A) (Sang veineux)
Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale type1 (FSHD1) (exclusivement sang EDTA) (Sang veineux)
Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker délétions/duplication (DMD) (ADN)
Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker délétions/duplication (DMD) (Sang veineux)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (ADN)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (Liquide amniotique)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (Sang veineux)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (Villosités choriales)
Dystrophie oculopharyngée OPMD (PABPN1) (ADN)
Dystrophie oculopharyngée OPMD (PABPN1) (Sang veineux)
Dystrophinopathies Duchenne et Becker et dystrophies musculaires (troubles des protéines associées à la dystrophine) 1 à 10 gènes (ADN)
Dystrophinopathies Duchenne et Becker et dystrophies musculaires (troubles des protéines associées à la dystrophine) 1 à 10 gènes (Sang veineux)
EGFR mutations somatique (T790M et autres) sur ADN circulant (ADN)
EGFR mutations somatique (T790M et autres) sur ADN circulant (Sang veineux)
Ehlers-Danlos 11 à 100 gènes (ADN)
Ehlers-Danlos 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Envoi d'ADN à un laboratoire externe (ADN)
Envoi de données bioinformatiques de NGS (Données bioinformatiques)
Epilepsie myoclonique, Unverricht-Lundborg, EPM1 CSTB (Sang veineux)
Epilepsie myoclonique, Unverricht-Lundborg, EPM1, CSTB (ADN)
Epilepsies 11 à 100 gènes (ADN)
Epilepsies 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Epilepsies plus de 100 gènes (ADN)
Epilepsies plus de 100 gènes (Sang veineux)
Exclure contamination maternelle (ADN)
Exclure contamination maternelle (Sang veineux)
Extraction ADN (Labo DiagMol) Mise en banque en vue d'analyse ultérieure (Sang veineux)
Extraction d'ADN circulant (Sang veineux)
FAP - gène APC (ADN)
FAP - gène APC (Sang veineux)
FAP screening complet gènes APC et MUTYH (ADN)
FAP screening complet gènes APC et MUTYH (Sang veineux)
FG syndrome (MED12) (ADN)
FG syndrome (MED12) (Sang veineux)
Fièvre - gène MEFV (FMF) (ADN)
Fièvre - gène MEFV (FMF) (Sang veineux)
Fièvre - gène MEFV séquençage complet (FMF) (ADN)
Fièvre - gène MEFV séquençage complet (FMF) (Sang veineux)
Fièvre - gène MVK (HIDS) (ADN)
Fièvre - gène MVK (HIDS) (Sang veineux)
Fièvre - gène NLRP3 (CAPS) (ADN)
Fièvre - gène NLRP3 (CAPS) (Sang veineux)
Fièvre - gène TNFRSF1A (TRAPS) (ADN)
Fièvre - gène TNFRSF1A (TRAPS) (Sang veineux)
Fièvres périodiques 1 à 10 gènes (ADN)
Fièvres périodiques 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Fièvres screening complet mutations fréquentes (4 gènes) (ADN)
Fièvres screening complet mutations fréquentes (4 gènes) (Sang veineux)
Fièvres séquençage complet (4 gènes) (ADN)
Fièvres séquençage complet (4 gènes) (Sang veineux)
FLCN analyse complète (ADN)
FLCN analyse complète (Sang veineux)
FLCN mutation fréquente exon 11 (ADN)
FLCN mutation fréquente exon 11 (Sang veineux)
FRAX Diagnostic (ADN)
FRAX Diagnostic (Sang veineux)
FRAX Recherche de porteuse (ADN)
FRAX Recherche de porteuse (Sang veineux)
Friedreich (ADN)
Friedreich (Sang veineux)
FXPOI, insuffisance ovarienne précose (ADN)
FXPOI, insuffisance ovarienne précose (Sang veineux)
FXTAS (ADN)
FXTAS (Sang veineux)
Gilbert (HBLRG) (ADN)
Gilbert (HBLRG) (Sang veineux)
GLUT1 (SLC2A1) (ADN)
GLUT1 (SLC2A1) (Sang veineux)
HA, analyse complète F8 (ADN)
HA, analyse complète F8 (Liquide amniotique)
HA, analyse complète F8 (Sang veineux)
HA, analyse complète F8 (Villosités choriales)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (ADN)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (Liquide amniotique)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (Sang veineux)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (Villosités choriales)
HB, analyse complète F9 (ADN)
HB, analyse complète F9 (Liquide amniotique)
HB, analyse complète F9 (Sang veineux)
HB, analyse complète F9 (Villosités choriales)
Hémochromatose héréditaire (HFE) (ADN)
Hémochromatose héréditaire (HFE) (Sang veineux)
Hirschsprung (HSCR, RET) (ADN)
Hirschsprung (HSCR, RET) (Sang veineux)
HNPCC (Syndrome de Lynch) 1 à 10 gènes (ADN)
HNPCC (Syndrome de Lynch) 1 à 10 gènes (Sang veineux)
HNPCC - BRAF1 V600E (sur biopsie tumorale) (Autre...)
HNPCC - gène MLH1+PMS22 (ADN)
HNPCC - gène MLH1+PMS22 (Sang veineux)
HNPCC - gène MSH2+MSH6 (ADN)
HNPCC - gène MSH2+MSH6 (Sang veineux)
HNPP : Délétion CMT1A (ADN)
HNPP : Délétion CMT1A (Sang veineux)
HNPP : Séquençage gène PMP22 (ADN)
HNPP : Séquençage gène PMP22 (Sang veineux)
Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR + MLPA pour del/dup chez père et mère) (ADN)
Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR + MLPA pour del/dup chez père et mère) (Sang veineux)
Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR chez père/mère) (ADN)
Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR chez père/mère) (Sang veineux)
Hyperekplexia (STARTLE, GLRA) (ADN)
Hyperekplexia (STARTLE, GLRA) (Sang veineux)
Hypochondroplasie (ADN)
Hypochondroplasie (Liquide amniotique)
Hypochondroplasie (Sang veineux)
Hypochondroplasie (Villosités choriales)
Hypofibrinogénémie (ADN)
Hypofibrinogénémie (Sang veineux)
Ichtyose liée à l'X (STS) (ADN)
Ichtyose liée à l'X (STS) (Sang veineux)
Infertilité CFTR+5T (mutations fréquentes) (ADN)
Infertilité CFTR+5T (mutations fréquentes) (Sang veineux)
Intolérance au lactose (LCT) (ADN)
Intolérance au lactose (LCT) (Sang veineux)
Kennedy (SBMA, AR) (ADN)
Kennedy (SBMA, AR) (Sang veineux)
Knobloch (COL18A1) (ADN)
Knobloch (COL18A1) (Sang veineux)
Leber neuropathie optique (LHON) (ADN)
Leber neuropathie optique (LHON) (Sang veineux)
Léri-Weill (SHOX) (ADN)
Léri-Weill (SHOX) (Sang veineux)
Li Fraumeni (LFS, TP53) (ADN)
Li Fraumeni (LFS, TP53) (Sang veineux)
Maladie de Wilson 1 à 10 gènes (ADN)
Maladie de Wilson 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire 11 à 100 gènes (ADN)
Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire plus de 100 gènes (ADN)
Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire plus de 100 gènes (Sang veineux)
Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os 11 à 100 gènes (ADN)
Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os plus de 100 gènes (ADN)
Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os plus de 100 gènes (Sang veineux)
Maladies métaboliques et endocriniennes 11 à 100 gènes (ADN)
Maladies métaboliques et endocriniennes 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Maladies métaboliques et endocriniennes plus de 100 gènes (ADN)
Maladies métaboliques et endocriniennes plus de 100 gènes (Sang veineux)
Maladies neuromusculaires et neurodégénératives 11 à 100 gènes (ADN)
Maladies neuromusculaires et neurodégénératives 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Maladies neuromusculaires et neurodégénératives plus de 100 gènes (ADN)
Maladies neuromusculaires et neurodégénératives plus de 100 gènes (Sang veineux)
Maladies ophtalmologiques 11 à 100 gènes (ADN)
Maladies ophtalmologiques 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Maladies ophtalmologiques plus de 100 gènes (ADN)
Maladies ophtalmologiques plus de 100 gènes (Sang veineux)
Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité 11 à 100 gènes (ADN)
Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité plus de 100 gènes (ADN)
Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité plus de 100 gènes (Sang veineux)
MARFAN (ADN)
MARFAN (Sang veineux)
Mélanome cutané malin (CMM2, CDKN2A) (ADN)
Mélanome cutané malin (CMM2, CDKN2A) (Sang veineux)
Microdélétion 22q11 (ADN)
Microdélétion 22q11 (Sang veineux)
Microdélétions chr. Y (DAZ) (ADN)
Microdélétions chr. Y (DAZ) (Sang veineux)
MSI (sur biopsie tumorale) (Autre...)
Mutation familiale/spécifique (ADN)
Mutation familiale/spécifique (Sang veineux)
Néoplasie Endocrienne I (MEN1) (ADN)
Néoplasie Endocrienne I (MEN1) (Sang veineux)
Néoplasie Endocrienne II (MEN2, RET) (ADN)
Néoplasie Endocrienne II (MEN2, RET) (Sang veineux)
Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes (ADN)
Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Néoplasies héréditaires 11 à 100 gènes (ADN)
Néoplasies héréditaires 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Néoplasies héréditaires plus de 100 gènes (ADN)
Néoplasies héréditaires plus de 100 gènes (Sang veineux)
Neurofibromatose type 1 (NF1) (ADN)
Neurofibromatose type 1 (NF1) (Sang veineux)
Neurofibromatose type 1 (NF1) 1 à 10 gènes (ADN)
Neurofibromatose type 1 (NF1) 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Neuropathies sensorimotrices 11 à 100 gènes (ADN)
Neuropathies sensorimotrices 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Pancréatite CFTR+5T (mutations fréquentes) (ADN)
Pancréatite CFTR+5T (mutations fréquentes) (Sang veineux)
Pancréatite gène PRSS1 (ADN)
Pancréatite gène PRSS1 (Sang veineux)
Pancréatite mutation SPINK1 (ADN)
Pancréatite mutation SPINK1 (Sang veineux)
Paraparésie familiale (SPAST, SPG4) (ADN)
Paraparésie familiale (SPAST, SPG4) (Sang veineux)
Parkinsonisme (PARK1&2, LRRK2) (ADN)
Parkinsonisme (PARK1&2, LRRK2) (Sang veineux)
Pathologies impliquant gène PTEN (ADN)
Pathologies impliquant gène PTEN (Sang veineux)
Pathologies liées à C9orf72 (ADN)
Pathologies liées à C9orf72 (Sang veineux)
Peutz-Jeghers (STK11) (ADN)
Peutz-Jeghers (STK11) (Sang veineux)
PGL/PCC - gène RET (ADN)
PGL/PCC - gène RET (Sang veineux)
PGL/PCC - gène SDHB (ADN)
PGL/PCC - gène SDHB (Sang veineux)
PGL/PCC - gène SDHC (ADN)
PGL/PCC - gène SDHC (Sang veineux)
PGL/PCC - gène SDHD (ADN)
PGL/PCC - gène SDHD (Sang veineux)
Polypose associée à MYH (MUTYH) (ADN)
Polypose associée à MYH (MUTYH) (Sang veineux)
Prader-Willi (ADN)
Prader-Willi (Liquide amniotique)
Prader-Willi (Sang veineux)
Prader-Willi (Villosités choriales)
Recherche SRY chez patiente Turner (ADN)
Recherche SRY chez patiente Turner (Sang veineux)
Rendu-Osler- Weber (ROW) (ADN)
Rendu-Osler- Weber (ROW) (Sang veineux)
RETT (MECP2) (ADN)
RETT (MECP2) (Sang veineux)
SADDAN (ADN)
SADDAN (Liquide amniotique)
SADDAN (Sang veineux)
SADDAN (Villosités choriales)
SCA1 (ADN)
SCA1 (Sang veineux)
SCA17 (ADN)
SCA17 (Sang veineux)
SCA2 (ADN)
SCA2 (Sang veineux)
SCA3 (ADN)
SCA3 (Sang veineux)
SCA6 (ADN)
SCA6 (Sang veineux)
SCA7 (ADN)
SCA7 (Sang veineux)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (ADN)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (Liquide amniotique)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (Sang veineux)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (Villosités choriales)
Screening complet Ashkénaze (ADN)
Screening complet Ashkénaze (Liquide amniotique)
Screening complet Ashkénaze (Sang veineux)
Screening complet Ashkénaze (Villosités choriales)
Screening complet ATAXIES (ADN)
Screening complet ATAXIES (Sang veineux)
Screening complet PGL/PCC (ADN)
Screening complet PGL/PCC (Sang veineux)
Screening MELAS, MERF, NARP (ADN)
Screening MELAS, MERF, NARP (Autre...)
Screening MELAS, MERF, NARP (Sang veineux)
Screening microdels récurrentes (ADN)
Screening microdels récurrentes (Sang veineux)
Séquençage à haut débit et analyse de l'exome sur ADN (Préciser dans remarques) (ADN)
Séquençage chromosome mitochondrial (ADN)
Séquençage chromosome mitochondrial (Sang veineux)
Séquençage SRY (ADN)
Séquençage SRY (Sang veineux)
Silver-Russell (11p15) (ADN)
Silver-Russell (11p15) (Sang veineux)
Surdité congénitale (locus DFNB1, GJB2, GJB6) (ADN)
Surdité congénitale (locus DFNB1, GJB2, GJB6) (Sang veineux)
Surdité mutations mitochondriales (ADN)
Surdité mutations mitochondriales (Sang veineux)
Syndrome de Kallman 11 à 100 gènes (ADN)
Syndrome de Kallman 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique 11 à 100 gènes (ADN)
Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Syndrome mendélien avec troubles de la croissance 11 à 100 gènes (ADN)
Syndrome mendélien avec troubles de la croissance 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Syndrome mendélien avec troubles de la croissance plus de 100 gènes (ADN)
Syndrome mendélien avec troubles de la croissance plus de 100 gènes (Sang veineux)
Syndromes avec troubles de la croissance 1 à 10 gènes (ADN)
Syndromes avec troubles de la croissance 1 à 10 gènes (Sang veineux)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (ADN)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (Liquide amniotique)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (Sang veineux)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (Villosités choriales)
Troubles de développement 11 à 100 gènes (ADN)
Troubles de développement 11 à 100 gènes (Sang veineux)
Troubles de développement plus de 100 gènes (ADN)
Troubles de développement plus de 100 gènes (Sang veineux)
Tumeur de Wilms (WAGR, WT1) (ADN)
Tumeur de Wilms (WAGR, WT1) (Sang veineux)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (ADN)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (Liquide amniotique)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (Sang veineux)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (Villosités choriales)
Von Hippel Lindau (VHL, gène VHL) (ADN)
Von Hippel Lindau (VHL, gène VHL) (Sang veineux)
vWF (classe 2N Normandy et/ou 2B) (ADN)
vWF (classe 2N Normandy et/ou 2B) (Sang veineux)
WS type I et III - gène PAX3 (ADN)
WS type I et III - gène PAX3 (Sang veineux)
WS type II - gène MITF (ADN)
WS type II - gène MITF (Sang veineux)
X-fragile (Liquide amniotique)
X-fragile (Villosités choriales)