A1AT - Génotypage PI*S/Z

Alpha-1-antitrypsine, SERPINA1

Fiche n° 8183 (Ancienne fiche n° 2042)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT, A1AT) est caractérisé par un taux diminué, de cette enzyme, un inhibiteur des protéases, dans le sang.

  L'analyse consiste en la recherche des allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys) du gène SERPINA1 (anciennement AAT, PI) par PCR et séquençage sanger.

• Commentaires résultat :

  En cas d'identification d'une seule mutation PI*S ou PI*Z, il est possible de compléter l'analyse par un séquençage complet du gène SERPINA1 pour recherche la deuxième mutation éventuelle.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6222.64 :

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine allèles S et Z	6222.64	83.7	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

A1AT - Génotypage PI*S/Z

Alpha-1-antitrypsine, SERPINA1

Fiche n° 5996 (Ancienne fiche n° 2042)

(dernière mise en production : 15.12.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT, A1AT) est caractérisé par un taux diminué, de cette enzyme, un inhibiteur des protéases, dans le sang.

  L'analyse consiste en la recherche des allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys) du gène SERPINA1 (anciennement AAT, PI) par PCR et séquençage sanger.

• Commentaires résultat :

  En cas d'identification d'une seule mutation PI*S ou PI*Z, il est possible de compléter l'analyse par un séquençage complet du gène SERPINA1 pour recherche la deuxième mutation éventuelle.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6222.64 :

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine allèles S et Z	6222.64	83.7	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

A1AT - Séquençage SERPINA1

Alpha-1-antitrypsine

Fiche n° 8705 (Ancienne fiche n° 276)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• L'analyse consiste en la recherche de mutations par séquençage complet des 4 exons du gène SERPINA1 par la méthode de Sanger. Cette méthode permet également de mettre en évidence les allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys).

  Cette analyse peut être complémentaire à une recherche restreinte aux allèles PI*S et PI*Z dans une première intention.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6222.56 :

- Au maximum 13 fois par échantillon primaire

- Non cumulable avec 6013.58

- Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

- Ne peut être facturée pour la détermination isolée des alléles S et Z

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine PCR+SEQ	6222.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

A1AT - Séquençage SERPINA1

Alpha-1-antitrypsine

Fiche n° 8656 (Ancienne fiche n° 276)

(dernière mise en production : 15.12.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• L'analyse consiste en la recherche de mutations par séquençage complet des 4 exons du gène SERPINA1 par la méthode de Sanger. Cette méthode permet également de mettre en évidence les allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys).

  Cette analyse peut être complémentaire à une recherche restreinte aux allèles PI*S et PI*Z dans une première intention.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6222.56 :

  - Au maximum 13 fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - Ne peut être facturée pour la détermination isolée des alléles S et Z

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine PCR+SEQ	6222.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 8225 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7986 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7881 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7991 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales 11 à 100 gènes

Fiche n° 11139

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6260.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6260.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Cytopathies mitochondriales, 11 à 100 gènes	6260.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales 11 à 100 gènes

Fiche n° 9128 (Ancienne fiche n° 1003)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6260.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6260.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, 11 à 100 gènes	6260.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales plus de 100 gènes

Fiche n° 11140

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes mithochondriales chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6261.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales plus de 100 gènes

Fiche n° 9153 (Ancienne fiche n° 1003)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes mithochondriales chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6261.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Afibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 8230 (Ancienne fiche n° 1161a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA, FGB ou FGG

Remarques

• Recherche des mutations causatives dans les gènes FGA, FGB, FGG dans le cadre d'afibrinogénémie congénitale (Voir nos publications Blood. 2000 Jul 1;96(1):149-52 et Hum Genet. 2001 Mar; 108(3):237-40).

• Commentaires résultat :

  L'absence d'une mutation en homozygotie ou de deux mutations (en hétérozygotie composée) exclut effectivement le diagnostic d'Afibrinogénémie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

• Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Afibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 7886 (Ancienne fiche n° 1161a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA, FGB ou FGG

Remarques

• Recherche des mutations causatives dans les gènes FGA, FGB, FGG dans le cadre d'afibrinogénémie congénitale (Voir nos publications Blood. 2000 Jul 1;96(1):149-52 et Hum Genet. 2001 Mar; 108(3):237-40).

• Commentaires résultat :

  L'absence d'une mutation en homozygotie ou de deux mutations (en hétérozygotie composée) exclut effectivement le diagnostic d'Afibrinogénémie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

• Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Amyloïdose familiale (TTR)

Amylose, TTR

Fiche n° 8152 (Ancienne fiche n° 1163)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TTR

Remarques

• L'analyse effectuée recherche la présence de toute mutation faux-sens, nonsense ou petite insertion/délétion dans la région codante, ainsi que de toute mutation d'un site d'épissage du gène TTR.

• Commentaires résultat : La recherche de mutations inclut celles pour les pathologies suivantes

  • TTR amyloid neuropathy : S23N, V28M, V30M, L58H, L58R, K70N, Y78F, I84S, Y114H
  • Amyloïdose cardiaque : D18N, D18E, V20I, P24S, E42D, A45T, T49P, S50I, H56R, I68L, A81T, Q92K, R103S, L111M, V122I
  • CNS amyloïdosis : L12P, D18G, A25T, V30G, V30M, G53E.

  Voir notre publication Am J Med Genet 39 123-124, 1991.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0028

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Amyloïdose familiale (TTR)

Amylose, TTR

Fiche n° 5998 (Ancienne fiche n° 1163)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TTR

Remarques

• L'analyse effectuée recherche la présence de toute mutation faux-sens, nonsense ou petite insertion/délétion dans la région codante, ainsi que de toute mutation d'un site d'épissage du gène TTR.

• Commentaires résultat : La recherche de mutations inclut celles pour les pathologies suivantes

  • TTR amyloid neuropathy : S23N, V28M, V30M, L58H, L58R, K70N, Y78F, I84S, Y114H
  • Amyloïdose cardiaque : D18N, D18E, V20I, P24S, E42D, A45T, T49P, S50I, H56R, I68L, A81T, Q92K, R103S, L111M, V122I
  • CNS amyloïdosis : L12P, D18G, A25T, V30G, V30M, G53E.

  Voir notre publication Am J Med Genet 39 123-124, 1991.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0028

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 8271 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 6705 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 5997 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 6702 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Analyse ARNm

Fiche n° 11512

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ARN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 PAXgene Blood ARN 2.5 ml	499211	1	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 10 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie dans le transcrit ARNm

Remarques

• Indication : Analyse du transcrit du gène identifié avec un variant prédisant une perte-de-fonction (L.O.F.) de la protéine traduite.

• Commentaires résultat :

  • Séquence de l'ADNc porteur du variant identique à la séquence de référence du transcrit : pas d'effet démontré du variant
  • Séquence de l'ADNc porteur du variant différente à la séquence de référence du transcrit : effet démontré du variant, et interprétation de l'anomalie
  • Séquence de l'ADNc porteur du variant absente : dégradation de l'ARNm issu de l'allèle muté (nonsense mediated decay)

• Modalités de transport et conservation :

  • Conserver le tube PAXgene à température ambiante et transmettre dans un délai maximum de 3 jours.
  • Tout échantillon d'ARN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	4

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0244

Méthode

• Amplification par Reverse Transcription PCR

• Séquençage (Sanger)

---

Analyse bioinformatique 1 à 10 gènes

Fiche n° 8655 (Ancienne fiche n° 1530)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes	6010.08	540.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse bioinformatique 11 à 100 gènes

Fiche n° 8184 (Ancienne fiche n° 1530)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6011.08	900.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse bioinformatique plus de 100 gènes

Fiche n° 7828 (Ancienne fiche n° 1530)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6012.08	1350.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 8255 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 7912 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 8003 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 8005 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse diagnostic moléculaire sur ADN (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6072

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur liquide amniotique (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6100

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur matériel Autre...(Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6074

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur sgv (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6071

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur tissus foetaux (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6117

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Tissus foetaux

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur villosités choriales (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6101

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 11175

(dernière mise en production : 26.10.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 9148

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 11176

(dernière mise en production : 26.10.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion/duplication par MLPA

Remarques

• Recherche de délétions/duplications de gènes spécifiques, sur demande (nous contacter pour les tests à disposition). Les tests disponibles en routine incluent: Mucoviscidose, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel, Angelman/prader-Willi, UPD7/14, CMT/HNPP, Duchenne/Becker, HNPP, X fragile, CFTR, F8, F9, MEN1, VHL, SHOX, MODYs, Cardiomyopathies, Arythmies, DMD, Parkinson, et bien plus...(plus de 200 kits disponibles au laboratoire).

• Voir nos publications :

  - De novo duplication of MECP2 in a girl with mental retardation and no obvious dysmorphic features - Clin Genet. 2010 78(2):175-80;

  - Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognizable syndrome - J Med Genet. 2009 Oct 14;

  - Subtelomeric 6p Deletion : Clinical and Array-CGH Characterization in Two Patients - Amer J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2094-102.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la microdélétion recherchée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	MLPA	6xxx.55	350.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 8708 (Ancienne fiche n° 1201d)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion/duplication par MLPA

Remarques

• Recherche de délétions/duplications de gènes spécifiques, sur demande (nous contacter pour les tests à disposition). Les tests disponibles en routine incluent: Mucoviscidose, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel, Angelman/prader-Willi, UPD7/14, CMT/HNPP, Duchenne/Becker, HNPP, X fragile, CFTR, F8, F9, MEN1, VHL, SHOX, MODYs, Cardiomyopathies, Arythmies, DMD, Parkinson, et bien plus...(plus de 200 kits disponibles au laboratoire).

• Voir nos publications :

  - De novo duplication of MECP2 in a girl with mental retardation and no obvious dysmorphic features - Clin Genet. 2010 78(2):175-80;

  - Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognizable syndrome - J Med Genet. 2009 Oct 14;

  - Subtelomeric 6p Deletion : Clinical and Array-CGH Characterization in Two Patients - Amer J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2094-102.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la microdélétion recherchée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	MLPA	6xxx.55	350.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 11177

(dernière mise en production : 26.10.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

  Si les réactifs amorces PCR sont déjà en stock au laboratoire.

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un gène par séquençage Sanger

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles spécifiques ou privées, impliquées dans des pathologies rares ou orphelines, par séquençage par la méthode de Sanger. Nous développons typiquement ce type d'analyses par séquençage Sanger pour plusieurs gènes chaque année.

  Merci de nous contacter au préalable pour les modalités et la faisabilité de cette investigation génétique.

• Dans le cas de la recherche d'une mutation familiale, nous demandons, autant que possible :

  • de nous transmettre une copie du rapport d'analyse établi chez le cas index ou chez un autre apparentés dans lequel la mutation est décrite précisément
  • de nous adresser un aliquot d'ADN du cas index ou d'un apparenté testé positif pour cette mutation, pour usage de contrôle positif dans l'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La cotation utilisée dépendra de la mutation recherchée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	PCR+SEQ	6xxx.56	215.0	1

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 8706 (Ancienne fiche n° 2038)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

  Si les réactifs amorces PCR sont déjà en stock au laboratoire.

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un gène par séquençage Sanger

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles spécifiques ou privées, impliquées dans des pathologies rares ou orphelines, par séquençage par la méthode de Sanger. Nous développons typiquement ce type d'analyses par séquençage Sanger pour plusieurs gènes chaque année.

  Merci de nous contacter au préalable pour les modalités et la faisabilité de cette investigation génétique.

• Dans le cas de la recherche d'une mutation familiale, nous demandons, autant que possible :

  • de nous transmettre une copie du rapport d'analyse établi chez le cas index ou chez un autre apparentés dans lequel la mutation est décrite précisément
  • de nous adresser un aliquot d'ADN du cas index ou d'un apparenté testé positif pour cette mutation, pour usage de contrôle positif dans l'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La cotation utilisée dépendra de la mutation recherchée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	PCR+SEQ	6xxx.56	215.0	1

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 8153 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 6706 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 6001 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 6703 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

APECED (AIRE)

AIRE

Fiche n° 8154 (Ancienne fiche n° 1168)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène AIRE

Remarques

• APECED (syndrome polyglandulaire auto-immun de type I, angl. autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy). Le test de base identifie une ou deux mutations dans le gène AIRE chez environ 90% de patients ; une exclusion complète est possible par séquençage du gène complet. Le gène AIRE a aussi été impliqué dans certaines formes de SCID.

• Voir nos publications :

  - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):192-5;

  - Isolation and characterization of the mouse Aire gene; Biochem Biophys Res Commun 255 483-490, 1999.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6205.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6205.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	SCID	6205.56 PCR+SEQ	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0042

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

APECED (AIRE)

AIRE

Fiche n° 5999 (Ancienne fiche n° 1168)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène AIRE

Remarques

• APECED (syndrome polyglandulaire auto-immun de type I, angl. autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy). Le test de base identifie une ou deux mutations dans le gène AIRE chez environ 90% de patients ; une exclusion complète est possible par séquençage du gène complet. Le gène AIRE a aussi été impliqué dans certaines formes de SCID.

• Voir nos publications :

  - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):192-5;

  - Isolation and characterization of the mouse Aire gene; Biochem Biophys Res Commun 255 483-490, 1999.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6205.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6205.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	SCID	6205.56 PCR+SEQ	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0042

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 8186 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 7976 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 7832 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 7977 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 8187 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• NON DISPONIBLE POUR UNE DUREE INDETERMINEE CAR RUPTURE DE STOCKS DES REACTIFS

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 7978 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 7831 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 7982 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze X fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 7979 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Ashkénaze X-fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 8188 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Ashkénaze X-fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 7833 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Ashkénaze X-fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 7983 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Autres maladies 1 à 10 gènes

Fiche n° 11137

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies 1 à 10 gènes

Fiche n° 9124

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies 11 à 100 gènes

Fiche n° 11173

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies 11 à 100 gènes

Fiche n° 8206

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes

Fiche n° 11138

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes

Fiche n° 9125 (Ancienne fiche n° 1529)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes

Fiche n° 11171

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes

Fiche n° 9126 (Ancienne fiche n° 1529)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines plus de 100 gènes

Fiche n° 11172

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines plus de 100 gènes

Fiche n° 9127 (Ancienne fiche n° 1529)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies plus de 100 gènes

Fiche n° 11174

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies plus de 100 gènes

Fiche n° 8650

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Beckwith-Wiedemann (BWS)

Fiche n° 8155 (Ancienne fiche n° 12001a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 11p15

Remarques

• Différentes anomalies épigénétiques, dont les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) et de Silver-Russell

  (SRS), ont été associées au chr. 11p15.5 qui porte plusieurs gènes soumis à l'empreinte. Les maladies sont liées aux anomalies de méthylation, à la disomie uniparentale ou à des CNV (copy-number variants).

  • La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome de BWS et de SRS.
  • La recherche pourrait aussi se faire par séquençage haut débit suivie d'une analyse bioinformatique d'un panel de gènes associés. Voir Syndrome avec troubles de la croissance de 1 à 10 gènes.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0185

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Beckwith-Wiedemann (BWS)

Fiche n° 6003 (Ancienne fiche n° 1201a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 11p15

Remarques

• Différentes anomalies épigénétiques, dont les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) et de Silver-Russell

  (SRS), ont été associées au chr. 11p15.5 qui porte plusieurs gènes soumis à l'empreinte. Les maladies sont liées aux anomalies de méthylation, à la disomie uniparentale ou à des CNV (copy-number variants).

  • La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome de BWS et de SRS.
  • La recherche pourrait aussi se faire par séquençage haut débit suivie d'une analyse bioinformatique d'un panel de gènes associés. Voir Syndrome avec troubles de la croissance de 1 à 10 gènes.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0185

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

BPES (FOXL2)

FOXL2

Fiche n° 8156 (Ancienne fiche n° 1439)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène FOXL2

Remarques

• Le gène FOXL2 compte pour 67% des mutations de l'ADN observées chez les patients atteints d'un syndrome de Blepharophimosis Ptosis Epicanthus (BPES) (De Baere et al. 2001). Le test comprend :

  • Recherche de mutation ponctuelle non-sens et faux sens par amplification par PCR et séquençage sanger de l'unique exon du gène. Le séquençage pourrait aussi se faire par séquençage haut débit par TES-TEA (Pane) ou par WES-TEA.
  • Recherche de délétion/duplication par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0170

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

BPES (FOXL2)

FOXL2

Fiche n° 6004 (Ancienne fiche n° 1439)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène FOXL2

Remarques

• Le gène FOXL2 compte pour 67% des mutations de l'ADN observées chez les patients atteints d'un syndrome de Blepharophimosis Ptosis Epicanthus (BPES) (De Baere et al. 2001). Le test comprend :

  • Recherche de mutation ponctuelle non-sens et faux sens par amplification par PCR et séquençage sanger de l'unique exon du gène. Le séquençage pourrait aussi se faire par séquençage haut débit par TES-TEA (Pane) ou par WES-TEA.
  • Recherche de délétion/duplication par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0170

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CADASIL (NOTCH3)

Fiche n° 8272 (Ancienne fiche n° 1171)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NOTCH3

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage Sanger des exons 2-6, 8 et 11 du gène NOTCH3.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans les régions analysées gène NOTCH3 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de CADASIL, des mutations moins communes dans d'autres régions du gène ayant également été rapportées.
  • En cas de suspicion clinique persistante, un séquençage du gène NOTCH3 entier peut être envisagé par séquençage à haut débit (SHD, NGS).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0050

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CADASIL (NOTCH3)

Fiche n° 6005 (Ancienne fiche n° 1171)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NOTCH3

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage Sanger des exons 2-6, 8 et 11 du gène NOTCH3.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans les régions analysées gène NOTCH3 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de CADASIL, des mutations moins communes dans d'autres régions du gène ayant également été rapportées.
  • En cas de suspicion clinique persistante, un séquençage du gène NOTCH3 entier peut être envisagé par séquençage à haut débit (SHD, NGS).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0050

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 11105

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 8707 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 11141

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 6006 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cancer gastrique héréditaire (CDGH)

Fiche n° 8157 (Ancienne fiche n° 788)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène CDH1

Remarques

• Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à des mutations germinales du gène CDH1. Le laboratoire teste la mutation la plus fréquente c.1137+1G>A (intron 8).

• Commentaires résultat :

  L'absence de la mutation recherchée qui est la plus fréquente dans le gène CDH1 n'écarte pas nécessairement le diagnostic, d'autres mutations moins fréquentes ayant également été liés à cette pathologie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cancer gastrique héréditaire (CDGH)

Fiche n° 6010 (Ancienne fiche n° 788)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène CDH1

Remarques

• Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à des mutations germinales du gène CDH1. Le laboratoire teste la mutation la plus fréquente c.1137+1G>A (intron 8).

• Commentaires résultat :

  L'absence de la mutation recherchée qui est la plus fréquente dans le gène CDH1 n'écarte pas nécessairement le diagnostic, d'autres mutations moins fréquentes ayant également été liés à cette pathologie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 1 à 10 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 11106

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 1 à 10 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 9157 (Ancienne fiche n° 1537)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 11 à 100 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertrophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 11142

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 11 à 100 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertrophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 8710 (Ancienne fiche n° 1537)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2

Canalopathies cardiaques

Fiche n° 8201 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2

Canalopathies cardiaques

Fiche n° 7862 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNH2 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 8202 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNH2 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 7861 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNQ1 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 8203 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNQ1 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 7860 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène SCN5A (Brugada)

Brugada, Canalopathies cardiaques

Fiche n° 8204 (Ancienne fiche n° 1539)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène SCN5A

Remarques

• SCN5A est le gène connu le plus communément muté dans le syndrome de Brugada. Mutations identifiées chez environ 15 à 30 % des patients. Deux techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique par un panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans le gène SCN5A n'écarte pas nécessairement le diagnostic de syndrome de Brugada, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à cette pathologie (22 gènes, selon NCBI bookshelf, NBK1517).
  • Le séquençage pourrait être complété par un séquençage à haut débit (SDH) et analyse informatique par panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada (consulter liste des gènes sur PANEL). Voir Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène SCN5A (Brugada)

Brugada, Canalopathies cardiaques

Fiche n° 6007 (Ancienne fiche n° 1539)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène SCN5A

Remarques

• SCN5A est le gène connu le plus communément muté dans le syndrome de Brugada. Mutations identifiées chez environ 15 à 30 % des patients. Deux techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique par un panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans le gène SCN5A n'écarte pas nécessairement le diagnostic de syndrome de Brugada, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à cette pathologie (22 gènes, selon NCBI bookshelf, NBK1517).
  • Le séquençage pourrait être complété par un séquençage à haut débit (SDH) et analyse informatique par panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada (consulter liste des gènes sur PANEL). Voir Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4)

ABCB4, MDR3, PFIC3

Fiche n° 8158 (Ancienne fiche n° 2036)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène ABCB4

Remarques

• Cette analyse du gène ABCB4 permet de confirmer la suspicion clinique de cholestase intrahépatique familiale de type 3 (PFIC3), de cholestase intrahépatique gravidique, de Maladie de Gallbladder ou LPAC, ou de préciser le diagnopstic dans des contexte de cirrhose biliaire adulte, de cholestase néonatale transitoire, cholestase médicamenteuse.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutations dans le gène ABCB4 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de cholestase intrahépatique d'origine génétique, d'autres gènes étant liés à ces pathologies (dont ATP8B1 pour le PFIC1, ABCB11 pour le PFIC2).
  • En cas d'identification d'un premier variant, une recherche de possible grande délétion constituant le second allèle muté dans le gène ABCB4 sera réalisée par MLPA.
  • Cette analyse se réalisant aussi par séquençage à haut-débit, il est possible d'emblée d'analyser un panel de gènes causatifs des cholestases, incluant ABCB4, APT8B1, ABCB11 seulement, voire une série plus large de gènes (consulter liste des gènes sur PANEL, le panelApp Cholestasis, comprenant à ce jour 35 gènes confirmés). Merci de contacter le laboratoire au préalable. Voir Autres Maladies Orphelines 1 à 10 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0126

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4)

ABCB4, MDR3, PFIC3

Fiche n° 7800 (Ancienne fiche n° 2036)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène ABCB4

Remarques

• Cette analyse du gène ABCB4 permet de confirmer la suspicion clinique de cholestase intrahépatique familiale de type 3 (PFIC3), de cholestase intrahépatique gravidique, de Maladie de Gallbladder ou LPAC, ou de préciser le diagnopstic dans des contexte de cirrhose biliaire adulte, de cholestase néonatale transitoire, cholestase médicamenteuse.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutations dans le gène ABCB4 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de cholestase intrahépatique d'origine génétique, d'autres gènes étant liés à ces pathologies (dont ATP8B1 pour le PFIC1, ABCB11 pour le PFIC2).
  • En cas d'identification d'un premier variant, une recherche de possible grande délétion constituant le second allèle muté dans le gène ABCB4 sera réalisée par MLPA.
  • Cette analyse se réalisant aussi par séquençage à haut-débit, il est possible d'emblée d'analyser un panel de gènes causatifs des cholestases, incluant ABCB4, APT8B1, ABCB11 seulement, voire une série plus large de gènes (consulter liste des gènes sur PANEL, le panelApp Cholestasis, comprenant à ce jour 35 gènes confirmés). Merci de contacter le laboratoire au préalable. Voir Autres Maladies Orphelines 1 à 10 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0126

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Chorée de Huntington

HD, HTT

Fiche n° 6701 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée de Huntington

HD, HTT

Fiche n° 6704 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Diagnostic

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 8211 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Diagnostic

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 6008 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 2x3 ml, Péd: 2x1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	2 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	2 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP)

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 8212 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP)

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 6009 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 2x3 ml, Péd: 2x1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	2 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	2 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX)

CMTX, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8210 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GJB1

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX)

CMTX, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 7865 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GJB1

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B)

CMT1B, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8209 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MPZ

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	6

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B)

CMT1B, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 7864 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 01.07.2020)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MPZ

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	6

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A)

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8208 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PMP22

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A)

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 6013 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PMP22

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT : Duplication CMT1A

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8207 (Ancienne fiche n° 1172b)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une duplication pathogène de la région CMT1A

Remarques

• Recherche de la duplication récurrente de la région CMT1A (chr 17p11.2), responsable de la maladie chez 65-75% des patients avec une Polyneuropathie sensitivomotrice Charcot-Marie-Tooth type 1 par MLPA.

• Commentaires résultat :

  • En cas d'absence de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est recommandé de rechercher une mutation ponctuelle dans les gènes GJB1 (CMT1B), MPZ (CMTX) et PMP22 (CMT1A).
  • Alternativement il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les détails.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique MLPA	6253.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CMT : Duplication CMT1A

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 6012 (Ancienne fiche n° 1172b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une duplication pathogène de la région CMT1A

Remarques

• Recherche de la duplication récurrente de la région CMT1A (chr 17p11.2), responsable de la maladie chez 65-75% des patients avec une Polyneuropathie sensitivomotrice Charcot-Marie-Tooth type 1 par MLPA.

• Commentaires résultat :

  • En cas d'absence de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est recommandé de rechercher une mutation ponctuelle dans les gènes GJB1 (CMT1B), MPZ (CMTX) et PMP22 (CMT1A).
  • Alternativement il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les détails.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique MLPA	6253.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 8226 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 7987 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 7882 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 7992 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Délétions/Duplications (sur biopsie musculaire/tissu)

Mitochondriopathies

Fiche n° 7962 (Ancienne fiche n° 1199b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

>= 20 mg

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion étendue

Remarques

• La recherche de délétion/duplication sera effectuée uniquement sur biopsie musculaire et elle ne figure pas dans la liste des analyses.

• Voir nos publications :

  - Mitochondrial DNA mutations and disease: it's the quantity that counts.Neuro-Ophthalmology, 13 243-251, 1993.

  - Ischaemic colitis due to mitochondrial cytopathy Lancet 346 189-190, 1995. Needle muscle biopsy in the investigation of neuromuscular disorders. Muscle nerve feb 194-200, 1998.

  - Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA) Klin Monatsbl Augenheilkd. 2007 Apr; 224(4):340-3.

• Modalités de prélèvement :

  • S'assurer que la bile n'est trop visqueuse (autrement cet échantillon ne pourra pas être analysé)
  • CONGELER l'échantillon < 30 min après le prélèvement.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.59 : Une fois par sonde

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par SOUTHERN	6299.59	252.0	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

Southern blot

---

Détermination du sexe génétique

Fiche n° 8294 (Ancienne fiche n° 1208a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de SRY et des allèles AMG

Remarques

• Détermination du sexe génétique, dans le cadre d'ambiguïté sexuelle : SRY et AMG. L'analyse précise doit être adaptée à la situation clinique: nous contacter: recherche de SRY, séquence de SRY.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse

---

Détermination du sexe génétique

Fiche n° 7945 (Ancienne fiche n° 1208a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de SRY et des allèles AMG

Remarques

• Détermination du sexe génétique, dans le cadre d'ambiguïté sexuelle : SRY et AMG. L'analyse précise doit être adaptée à la situation clinique: nous contacter: recherche de SRY, séquence de SRY.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse

---

Diabète - gène GCK (MODY2)

Diabète, MODY2

Fiche n° 8215 (Ancienne fiche n° 1491)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GCK

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY2 parmi les 10 exons codants du gène GCK par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène GCK (MODY2)

Diabète, MODY2

Fiche n° 7871 (Ancienne fiche n° 1491)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GCK

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY2 parmi les 10 exons codants du gène GCK par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF1A (MODY3)

Diabète, MODY3

Fiche n° 8216 (Ancienne fiche n° 1210)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF1A

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY3 parmi les 10 exons codants du gène HNF1A par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF1A (MODY3)

Diabète, MODY3

Fiche n° 7872 (Ancienne fiche n° 1210)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF1A

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY3 parmi les 10 exons codants du gène HNF1A par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF1B (MODY5)

Diabète, MODY5

Fiche n° 8218 (Ancienne fiche n° 1097)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF1B

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY5 parmi les 9 exons codants du gène HNF1B par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF1B (MODY5)

Diabète, MODY5

Fiche n° 7874 (Ancienne fiche n° 1097)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF1B

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY5 parmi les 9 exons codants du gène HNF1B par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF4A (MODY1)

Diabète, MODY1

Fiche n° 8214 (Ancienne fiche n° 1237)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF4A

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY1 parmi les 10 exons codants du gène HNF4A par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF4A (MODY1)

Diabète, MODY1

Fiche n° 7867 (Ancienne fiche n° 1237)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF4A

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY1 parmi les 10 exons codants du gène HNF4A par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène INS (MODY10)

Diabète, MODY10

Fiche n° 8219 (Ancienne fiche n° 1401)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène INS

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY10 parmi les 2 exons codants du gène INS par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène INS (MODY10)

Diabète, MODY10

Fiche n° 7875 (Ancienne fiche n° 1401)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène INS

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY10 parmi les 2 exons codants du gène INS par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène KCNJ11 (NDM)

Diabète

Fiche n° 8220 (Ancienne fiche n° 1435)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène KCNJ11

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète NDM parmi l'unique exon codant du gène KCNJ11 par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène KCNJ11 (NDM)

Diabète

Fiche n° 7876 (Ancienne fiche n° 1435)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène KCNJ11

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète NDM parmi l'unique exon codant du gène KCNJ11 par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène PDX1 (MODY4)

Diabète, MODY4

Fiche n° 8217 (Ancienne fiche n° 1307)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PDX1

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY4 parmi les 2 exons codants du gène PDX1 par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène PDX1 (MODY4)

Diabète, MODY4

Fiche n° 7873 (Ancienne fiche n° 1307)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PDX1

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY4 parmi les 2 exons codants du gène PDX1 par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète monogénique (MODY, NDM) 1 à 10 gènes

Diabète, MODY

Fiche n° 11110

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes des diabètes monogéniques

Remarques

• Recherche de mutation causative des diabètes monogéniques (MODY, NDM) par séquençage à haut-débit d'un panel de gènes (SHD, NGS).

  • Le panel comprend les 14 gènes de MODY connus à ce jour, ainsi que les gènes de NDM, et d'autres gènes, causatifs de diabètes syndromiques, pour un total de 46 gènes.
  • L'analyse peut être restreinte à un choix de quelques gènes (par exemple HNF4A, HNF1A, HNF1B pour early onset MODYs), ou tous les gènes MODY, ou une autre combinaison, ou la totalité du panel. Merci de nous l'indiquer dans les commentaires de la requête.
  • L'analyse SHD pourra être complétée par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif sur un choix de gènes restreint, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse bioinformatique à d'autres (ou tous les autres) gènes, séquencées, mais dans lesquels les mutations n'ont pas été recherchées (les données brutes du SHD sont conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes analysés.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0198

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète monogénique (MODY, NDM) 1 à 10 gènes

Diabète, MODY

Fiche n° 8213 (Ancienne fiche n° 1095)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes des diabètes monogéniques

Remarques

• Recherche de mutation causative des diabètes monogéniques (MODY, NDM) par séquençage à haut-débit d'un panel de gènes (SHD, NGS).

  • Le panel comprend les 14 gènes de MODY connus à ce jour, ainsi que les gènes de NDM, et d'autres gènes, causatifs de diabètes syndromiques, pour un total de 46 gènes.
  • L'analyse peut être restreinte à un choix de quelques gènes (par exemple HNF4A, HNF1A, HNF1B pour early onset MODYs), ou tous les gènes MODY, ou une autre combinaison, ou la totalité du panel. Merci de nous l'indiquer dans les commentaires de la requête.
  • L'analyse SHD pourra être complétée par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif sur un choix de gènes restreint, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse bioinformatique à d'autres (ou tous les autres) gènes, séquencées, mais dans lesquels les mutations n'ont pas été recherchées (les données brutes du SHD sont conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes analysés.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0198

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète monogénique (MODY, NDM) 11 à 100 gènes

Diabète, MODY

Fiche n° 11143

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes des diabètes monogéniques

Remarques

• Recherche de mutation causative des diabètes monogéniques (MODY, NDM) par séquençage à haut-débit d'un panel de gènes (SHD, NGS).

  • Le panel comprend les 14 gènes de MODY connus à ce jour, ainsi que les gènes de NDM, et d'autres gènes, causatifs de diabètes syndromiques, pour un total de 46 gènes.
  • L'analyse peut être restreinte à un choix de quelques gènes (par exemple HNF4A, HNF1A, HNF1B pour early onset MODYs), ou tous les gènes MODY, ou une autre combinaison, ou la totalité du panel. Merci de nous l'indiquer dans les commentaires de la requête.
  • L'analyse SHD pourra être complétée par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif sur un choix de gènes restreint, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse bioinformatique à d'autres (ou tous les autres) gènes, séquencées, mais dans lesquels les mutations n'ont pas été recherchées (les données brutes du SHD sont conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes analysés.

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0198

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète monogénique (MODY, NDM) 11 à 100 gènes

Diabète, MODY

Fiche n° 7866 (Ancienne fiche n° 1095)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes des diabètes monogéniques

Remarques

• Recherche de mutation causative des diabètes monogéniques (MODY, NDM) par séquençage à haut-débit d'un panel de gènes (SHD, NGS).

  • Le panel comprend les 14 gènes de MODY connus à ce jour, ainsi que les gènes de NDM, et d'autres gènes, causatifs de diabètes syndromiques, pour un total de 46 gènes.
  • L'analyse peut être restreinte à un choix de quelques gènes (par exemple HNF4A, HNF1A, HNF1B pour early onset MODYs), ou tous les gènes MODY, ou une autre combinaison, ou la totalité du panel. Merci de nous l'indiquer dans les commentaires de la requête.
  • L'analyse SHD pourra être complétée par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif sur un choix de gènes restreint, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse bioinformatique à d'autres (ou tous les autres) gènes, séquencées, mais dans lesquels les mutations n'ont pas été recherchées (les données brutes du SHD sont conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes analysés.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0198

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques

DPNI-M

Fiche n° 8222 (Ancienne fiche n° 1819)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats :

  • 1 semaine si test pour un gène existant au laboratoire
  • 2 mois si test à dessiner spécialement pour le couple (nous contacter avant la grossesse)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations parentales connues chez une grossesse en cours

Remarques

• La ou les mutation(s) présente(s) chez les parents doivent être connues.

• Modalités de prélèvement :

  • Un échantillon provenant du père ainsi qu'un échantillon d'une précédente grossesse de ce couple (enfant sain ou atteint, ADN provenant d'un test prénatal, etc.) sont indispensables.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6006.07 :

  - Applicable uniquement pour les villosités choriales, le liquide amniotique et/ou autre matériel d'origine foetale.

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec la position 6005.06

  - Uniquement en combinaison avec une position du chapitre B2

  - Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La facturation varie selon la situation :

  • Kit de capture à dessiner spécialement pour un couple : 2900 CHF (1x position 6xxx.60)
  • Kit existant déjà au labo, premier test chez le couple : 260 CHF (4x position 6xxx.56 ; 1x 6005.07 ; 1x 6008.09)
  • Test d'une nouvelle grossesse du même couple : 615 CHF (1x position 6xxx.65 ; 1x 6005.07 ; 1x 6008.09)

  NB : le code précis des positions 6xxx.60 et 6xxx.56 dépendra de la pathologie présente dans la famille.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour charges logistiques et de technique de laboratoire concernant les analyses de génétique moléculaire prénatale : nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples	6006.07	270.0	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Nouveau kit de capture à dessiner
OFAS	Divers (selon la pathologie) 1 à 10 gènes	6xxx.60	2610.0	1
-	Kit existant, premier test chez le couple
OFAS	Divers (selon la pathologie) PCR+SEQ	6xxx.56	193.5	4
-	Test nouvelle grossesse du même couple
OFAS	Divers (selon la pathologie) PCR+SEQ	6xxx.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0232

Méthode

Séquençage ADN (haut débit)

---

Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques

DPNI-M

Fiche n° 10688 (Ancienne fiche n° 1833)

(dernière mise en production : 16.03.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux (ADN total libre)

Matériel d'analyse

ADN plasmatique circulant

Volume minimum

10 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 STRECK-Cell free DNA BCT		-	Température ambiante

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats :

  • 1 semaine si test pour un gène existant au laboratoire
  • 2 mois si test à dessiner spécialement pour le couple (nous contacter avant la grossesse)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations parentales connues chez une grossesse en cours

Remarques

• La ou les mutation(s) présente(s) chez les parents doivent être connues.

• Modalités de prélèvement :

  • Prélèvement obligatoire de sang maternel dans un tube spécifique pour analyse sur ADN circulant (tube STRECK). Contacter le laboratoire au préalable.
  • Un échantillon provenant du père ainsi qu'un échantillon d'une précédente grossesse de ce couple (enfant sain ou atteint, ADN provenant d'un test prénatal, etc.) sont indispensables.

• Modalités de transport et conservation :

  • Conserver impérativement le tube à température ambiante (ne pas conserver ni au réfrigérateur, ni au congélateur).
  • Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6006.07 :

  - Applicable uniquement pour les villosités choriales, le liquide amniotique et/ou autre matériel d'origine foetale.

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec la position 6005.06

  - Uniquement en combinaison avec une position du chapitre B2

  - Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La facturation varie selon la situation :

  • Kit de capture à dessiner spécialement pour un couple : 2900 CHF (1x position 6xxx.60)
  • Kit existant déjà au labo, premier test chez le couple : 260 CHF (4x position 6xxx.56 ; 1x 6005.07 ; 1x 6008.09)
  • Test d'une nouvelle grossesse du même couple : 615 CHF (1x position 6xxx.65 ; 1x 6005.07 ; 1x 6008.09)

  NB : le code précis des positions 6xxx.60 et 6xxx.56 dépendra de la pathologie présente dans la famille.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour charges logistiques et de technique de laboratoire concernant les analyses de génétique moléculaire prénatale : nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples	6006.07	270.0	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Nouveau kit de capture à dessiner
OFAS	Divers (selon la pathologie) 1 à 10 gènes	6xxx.60	2610.0	1
-	Kit existant, premier test chez le couple
OFAS	Divers (selon la pathologie) PCR+SEQ	6xxx.56	193.5	4
-	Test nouvelle grossesse du même couple
OFAS	Divers (selon la pathologie) PCR+SEQ	6xxx.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0232

Méthode

Séquençage ADN (haut débit)

---

Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques - apparenté

DPNI-M

Fiche n° 10839

(dernière mise en production : 16.03.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats :

  • 1 semaine si test pour un gène existant au laboratoire
  • 2 mois si test à dessiner spécialement pour le couple (nous contacter avant la grossesse)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations parentales connues chez une grossesse en cours

Remarques

• La ou les mutation(s) présente(s) chez les parents doivent être connues.

• Modalités de prélèvement :

  • Prélèvement obligatoire de sang maternel dans un tube spécifique pour analyse sur ADN circulant (tube STRECK). Contacter le laboratoire au préalable.
  • Un échantillon provenant du père ainsi qu'un échantillon d'une précédente grossesse de ce couple (enfant sain ou atteint, ADN provenant d'un test prénatal, etc.) sont indispensables.

• Modalités de transport et conservation :

  • Conserver impérativement le tube à température ambiante (ne pas conserver ni au réfrigérateur, ni au congélateur).
  • Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6006.07 :

  - Applicable uniquement pour les villosités choriales, le liquide amniotique et/ou autre matériel d'origine foetale.

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec la position 6005.06

  - Uniquement en combinaison avec une position du chapitre B2

  - Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La facturation varie selon la situation :

  • Kit de capture à dessiner spécialement pour un couple : 2900 CHF (1x position 6xxx.60)
  • Kit existant déjà au labo, premier test chez le couple : 260 CHF (4x position 6xxx.56 ; 1x 6005.07 ; 1x 6008.09)
  • Test d'une nouvelle grossesse du même couple : 615 CHF (1x position 6xxx.65 ; 1x 6005.07 ; 1x 6008.09)

  NB : le code précis des positions 6xxx.60 et 6xxx.56 dépendra de la pathologie présente dans la famille.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour charges logistiques et de technique de laboratoire concernant les analyses de génétique moléculaire prénatale : nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples	6006.07	270.0	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Nouveau kit de capture à dessiner
OFAS	Divers (selon la pathologie) 1 à 10 gènes	6xxx.60	2610.0	1
-	Kit existant, premier test chez le couple
OFAS	Divers (selon la pathologie) PCR+SEQ	6xxx.56	193.5	4
-	Test nouvelle grossesse du même couple
OFAS	Divers (selon la pathologie) PCR+SEQ	6xxx.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0232

Méthode

Séquençage ADN (haut débit)

---

Disomie uniparentale

UPD

Fiche n° 8159 (Ancienne fiche n° 1178)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une disomie uniparentale du chromosome analysé

Remarques

• Recherche de disomie uniparentale (UPD), c'est-à-dire la présence chez un patient d'une paire de 2 chromosomes d'une seule origine parentale (par exemple 2 chromosomes 15 d'origine paternelle dans un syndrome d'Angelman ou de 2 chromosomes maternels dans un syndrome de Prader-Willi). Ce test peut être demandé en complément d'un résultat par MLPA methyl-sensible suggérant une UPD dans un but de confirmation d'une UPD.

• Cette analyse repose sur un génotypage de marqueurs microsatellites chez le patient et ses 2 parents.

• Merci de nous contacter pour spécifier le chromosome d'intérêt.

  Selon Schaffer et al, 2001 (American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic testing for Uniparental Disomy), les chromosomes avec une pertinence clinique connue pour la disomie sont principalement le 6, 7, 11, 14, 15 et 20.

• Modalités de prélèvement :

  Pour cette analyse, il est obligatoire de recevoir également un échantillon sanguin, ou ADN, de chacun des 2 parents, avec celui du patient.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0059

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

Disomie uniparentale

UPD

Fiche n° 7966 (Ancienne fiche n° 1178)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une disomie uniparentale du chromosome analysé

Remarques

• Recherche de disomie uniparentale (UPD), c'est-à-dire la présence chez un patient d'une paire de 2 chromosomes d'une seule origine parentale (par exemple 2 chromosomes 15 d'origine paternelle dans un syndrome d'Angelman ou de 2 chromosomes maternels dans un syndrome de Prader-Willi). Ce test peut être demandé en complément d'un résultat par MLPA methyl-sensible suggérant une UPD dans un but de confirmation d'une UPD.

• Cette analyse repose sur un génotypage de marqueurs microsatellites chez le patient et ses 2 parents.

• Merci de nous contacter pour spécifier le chromosome d'intérêt.

  Selon Schaffer et al, 2001 (American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic testing for Uniparental Disomy), les chromosomes avec une pertinence clinique connue pour la disomie sont principalement le 6, 7, 11, 14, 15 et 20.

• Modalités de prélèvement :

  Pour cette analyse, il est obligatoire de recevoir également un échantillon sanguin, ou ADN, de chacun des 2 parents, avec celui du patient.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0059

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

Disomie uniparentale

UPD

Fiche n° 7806 (Ancienne fiche n° 1178)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une disomie uniparentale du chromosome analysé

Remarques

• Recherche de disomie uniparentale (UPD), c'est-à-dire la présence chez un patient d'une paire de 2 chromosomes d'une seule origine parentale (par exemple 2 chromosomes 15 d'origine paternelle dans un syndrome d'Angelman ou de 2 chromosomes maternels dans un syndrome de Prader-Willi). Ce test peut être demandé en complément d'un résultat par MLPA methyl-sensible suggérant une UPD dans un but de confirmation d'une UPD.

• Cette analyse repose sur un génotypage de marqueurs microsatellites chez le patient et ses 2 parents.

• Merci de nous contacter pour spécifier le chromosome d'intérêt.

  Selon Schaffer et al, 2001 (American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic testing for Uniparental Disomy), les chromosomes avec une pertinence clinique connue pour la disomie sont principalement le 6, 7, 11, 14, 15 et 20.

• Modalités de prélèvement :

  Pour cette analyse, il est obligatoire de recevoir également un échantillon sanguin, ou ADN, de chacun des 2 parents, avec celui du patient.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0059

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

Disomie uniparentale

UPD

Fiche n° 7967 (Ancienne fiche n° 1178)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une disomie uniparentale du chromosome analysé

Remarques

• Recherche de disomie uniparentale (UPD), c'est-à-dire la présence chez un patient d'une paire de 2 chromosomes d'une seule origine parentale (par exemple 2 chromosomes 15 d'origine paternelle dans un syndrome d'Angelman ou de 2 chromosomes maternels dans un syndrome de Prader-Willi). Ce test peut être demandé en complément d'un résultat par MLPA methyl-sensible suggérant une UPD dans un but de confirmation d'une UPD.

• Cette analyse repose sur un génotypage de marqueurs microsatellites chez le patient et ses 2 parents.

• Merci de nous contacter pour spécifier le chromosome d'intérêt.

  Selon Schaffer et al, 2001 (American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic testing for Uniparental Disomy), les chromosomes avec une pertinence clinique connue pour la disomie sont principalement le 6, 7, 11, 14, 15 et 20.

• Modalités de prélèvement :

  Pour cette analyse, il est obligatoire de recevoir également un échantillon sanguin, ou ADN, de chacun des 2 parents, avec celui du patient.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0059

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

DOPA-responsive dystonia (GCH1)

DRD

Fiche n° 8273 (Ancienne fiche n° 2024)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GCH1

Remarques

• Recherche de mutation causative de la Dopa-Responsive Dystonia (DRD) parmi les 6 exons codants du gène GCH1 par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	6
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0127

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

DOPA-responsive dystonia (GCH1)

DRD

Fiche n° 7924 (Ancienne fiche n° 2024)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GCH1

Remarques

• Recherche de mutation causative de la Dopa-Responsive Dystonia (DRD) parmi les 6 exons codants du gène GCH1 par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	6
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0127

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dravet (SCN1A)

Fiche n° 8274 (Ancienne fiche n° 2023)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SCN1A

Remarques

• Recherche de mutation causative du Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique de la petite enfance - SMEI), ainsi que de certains cas de FHM (migraine hémiplégique familiale) de GEFS+ (épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus), de MPSI (Epilepsie focale migrante) ou de SLG (syndrome de Lennox-Gastaut ) parmi les 26 exons codants du gène SCN1A par :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger ou par séquençage à haut-débit (SHD, NGS)
  • En cas de résultat négatif par séquençage, recherche de délétion étendue par MLPA

• Commentaires résultat :

  Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0150

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dravet (SCN1A)

Fiche n° 7925 (Ancienne fiche n° 2023)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SCN1A

Remarques

• Recherche de mutation causative du Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique de la petite enfance - SMEI), ainsi que de certains cas de FHM (migraine hémiplégique familiale) de GEFS+ (épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus), de MPSI (Epilepsie focale migrante) ou de SLG (syndrome de Lennox-Gastaut ) parmi les 26 exons codants du gène SCN1A par :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger ou par séquençage à haut-débit (SHD, NGS)
  • En cas de résultat négatif par séquençage, recherche de délétion étendue par MLPA

• Commentaires résultat :

  Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0150

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Drépanocytose (anémie falciforme)

Anémie falciforme, HbS

Fiche n° 8160 (Ancienne fiche n° 1179)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Glu7Val dans le gène HBB

Remarques

• Recherche de la mutation causative - HbS, HBB Glu7Val dans l'exon 1 du gène HBB par PCR et restriction enzymatique. Seule cette mutation est détectable par cette analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6203.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Anémie falciforme PCR+gel	6203.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0033

Méthode

Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Drépanocytose (anémie falciforme)

Anémie falciforme, HbS

Fiche n° 7805 (Ancienne fiche n° 1179)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Glu7Val dans le gène HBB

Remarques

• Recherche de la mutation causative - HbS, HBB Glu7Val dans l'exon 1 du gène HBB par PCR et restriction enzymatique. Seule cette mutation est détectable par cette analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6203.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Anémie falciforme PCR+gel	6203.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0062

Méthode

Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

DRPLA

Ataxie, TBP

Fiche n° 8191 (Ancienne fiche n° 1180)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	6 - 35	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	36 - 47	répétitions CAG	Mutation à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	49 - 93	répétitions CAG	Mutation à pénétrance complète

Remarques

• Atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne (DRPLA) : Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATN1 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATN1.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0062

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

DRPLA

Ataxie, TBP

Fiche n° 7857 (Ancienne fiche n° 1180)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	6 - 35	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	36 - 47	répétitions CAG	Mutation à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	49 - 93	répétitions CAG	Mutation à pénétrance complète

Remarques

• Atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne (DRPLA) : Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATN1 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATN1.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0062

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

Dysfibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 8231 (Ancienne fiche n° 1161b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA ou FGG

Remarques

• La dysfibrinogénémie est définie comme la présence de fibrinogène fonctionnellement défectueux ; le niveau peut aussi être réduit (hypodysfibrinogénémie). La majorité des porteurs sont asymptomatiques ; environ 25% ont une anamnèse d'hémorrhagie et 20% de thrombose.

  • Recherche de mutations récurrentes causatives de dysfibrinogénémie par PCR et séquençage de l'exon 2 du gène FGA et de l'exon 8 du gène FGG.

• Commentaires résultat :

  Cette analyse détecte la mutation dans la très grande majorité de patients ; en cas de nécessité, les régions codantes des 3 gènes FGA, FGB, FGG peuvent être analysées (voir Afibrinogénémie, hypofibrinogénémie).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysfibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 7887 (Ancienne fiche n° 1161b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA ou FGG

Remarques

• La dysfibrinogénémie est définie comme la présence de fibrinogène fonctionnellement défectueux ; le niveau peut aussi être réduit (hypodysfibrinogénémie). La majorité des porteurs sont asymptomatiques ; environ 25% ont une anamnèse d'hémorrhagie et 20% de thrombose.

  • Recherche de mutations récurrentes causatives de dysfibrinogénémie par PCR et séquençage de l'exon 2 du gène FGA et de l'exon 8 du gène FGG.

• Commentaires résultat :

  Cette analyse détecte la mutation dans la très grande majorité de patients ; en cas de nécessité, les régions codantes des 3 gènes FGA, FGB, FGG peuvent être analysées (voir Afibrinogénémie, hypofibrinogénémie).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 1 à 10 gènes

Dykénésie ciliaire primaire, Kartagener

Fiche n° 11111

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Cette ciliopathie essentiellement respiratoire, (prévalence d'environ 1/20'000) est causée histologiquement par une altération partielle à totale de la motilité des cils des cellules épithéliales tapissant nombre de cavités et conduits anatomiques ainsi que du mouvement du flagelle du spermatozoïde. L'analyse ne devrait être envisagée qu'après exclusion formelle d'une mucoviscidose (test à la sueur) et une suspicion raisonnable de PCD suite à un test NO et/ou analyses histologique décrivant une motilité ou une anomalie structurelle de l'axonème (sur cellules d'épithélium nasal). Une hétérotaxie, due à la randomisation de l'asymétrie du thorax (situs inversus totalis) est également observée dans 50% des cas (syndrome de Kartagener).

• La pathologie de transmission récessive, autosomique ou liée à l'X, est pour l'instant associée à une quarantaine de gènes. L'analyse est donc obligatoirement réalisée par séquençage à haut débit de l'exome (toutes les régions codantes du génome et sites d'épissage) suivie d'une recherche de variants par analyse bioinformatique restreinte au panel de gènes, qui est évolutif en fonction de la littérature (voir liste Panel et PanelApp)

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat négatif, l'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche de délétions étendue dans le gène DNAH5 (gène causatif chez 17% des patients PCD).
  • A ce jour, la sensibilité diagnostique du test est estimée entre 50% et 70% (les gènes connus n'expliquant la pathologie que chez 50%-70% des patients). Cette sensibilité évolue cependant, en raison de la découverte chaque année de 1 ou 2 gènes supplémentaires, qui sont ajoutés au panel d'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0189

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 1 à 10 gènes

Dykénésie ciliaire primaire, Kartagener

Fiche n° 7877 (Ancienne fiche n° 124)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Cette ciliopathie essentiellement respiratoire, (prévalence d'environ 1/20'000) est causée histologiquement par une altération partielle à totale de la motilité des cils des cellules épithéliales tapissant nombre de cavités et conduits anatomiques ainsi que du mouvement du flagelle du spermatozoïde. L'analyse ne devrait être envisagée qu'après exclusion formelle d'une mucoviscidose (test à la sueur) et une suspicion raisonnable de PCD suite à un test NO et/ou analyses histologique décrivant une motilité ou une anomalie structurelle de l'axonème (sur cellules d'épithélium nasal). Une hétérotaxie, due à la randomisation de l'asymétrie du thorax (situs inversus totalis) est également observée dans 50% des cas (syndrome de Kartagener).

• La pathologie de transmission récessive, autosomique ou liée à l'X, est pour l'instant associée à une quarantaine de gènes. L'analyse est donc obligatoirement réalisée par séquençage à haut débit de l'exome (toutes les régions codantes du génome et sites d'épissage) suivie d'une recherche de variants par analyse bioinformatique restreinte au panel de gènes, qui est évolutif en fonction de la littérature (voir liste Panel et PanelApp)

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat négatif, l'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche de délétions étendue dans le gène DNAH5 (gène causatif chez 17% des patients PCD).
  • A ce jour, la sensibilité diagnostique du test est estimée entre 50% et 70% (les gènes connus n'expliquant la pathologie que chez 50%-70% des patients). Cette sensibilité évolue cependant, en raison de la découverte chaque année de 1 ou 2 gènes supplémentaires, qui sont ajoutés au panel d'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0189

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 11 à 100 gènes

Dykénésie ciliaire primaire, Kartagener

Fiche n° 11144

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Cette ciliopathie essentiellement respiratoire, (prévalence d'environ 1/20'000) est causée histologiquement par une altération partielle à totale de la motilité des cils des cellules épithéliales tapissant nombre de cavités et conduits anatomiques ainsi que du mouvement du flagelle du spermatozoïde. L'analyse ne devrait être envisagée qu'après exclusion formelle d'une mucoviscidose (test à la sueur) et une suspicion raisonnable de PCD suite à un test NO et/ou analyses histologique décrivant une motilité ou une anomalie structurelle de l'axonème (sur cellules d'épithélium nasal). Une hétérotaxie, due à la randomisation de l'asymétrie du thorax (situs inversus totalis) est également observée dans 50% des cas (syndrome de Kartagener).

• La pathologie de transmission récessive, autosomique ou liée à l'X, est pour l'instant associée à une quarantaine de gènes. L'analyse est donc obligatoirement réalisée par séquençage à haut débit de l'exome (toutes les régions codantes du génome et sites d'épissage) suivie d'une recherche de variants par analyse bioinformatique restreinte au panel de gènes, qui est évolutif en fonction de la littérature (voir liste Panel et PanelApp)

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat négatif, l'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche de délétions étendue dans le gène DNAH5 (gène causatif chez 17% des patients PCD).
  • A ce jour, la sensibilité diagnostique du test est estimée entre 50% et 70% (les gènes connus n'expliquant la pathologie que chez 50%-70% des patients). Cette sensibilité évolue cependant, en raison de la découverte chaque année de 1 ou 2 gènes supplémentaires, qui sont ajoutés au panel d'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0189

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 11 à 100 gènes

Dykénésie ciliaire primaire, Kartagener

Fiche n° 8221 (Ancienne fiche n° 124)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Cette ciliopathie essentiellement respiratoire, (prévalence d'environ 1/20'000) est causée histologiquement par une altération partielle à totale de la motilité des cils des cellules épithéliales tapissant nombre de cavités et conduits anatomiques ainsi que du mouvement du flagelle du spermatozoïde. L'analyse ne devrait être envisagée qu'après exclusion formelle d'une mucoviscidose (test à la sueur) et une suspicion raisonnable de PCD suite à un test NO et/ou analyses histologique décrivant une motilité ou une anomalie structurelle de l'axonème (sur cellules d'épithélium nasal). Une hétérotaxie, due à la randomisation de l'asymétrie du thorax (situs inversus totalis) est également observée dans 50% des cas (syndrome de Kartagener).

• La pathologie de transmission récessive, autosomique ou liée à l'X, est pour l'instant associée à une quarantaine de gènes. L'analyse est donc obligatoirement réalisée par séquençage à haut débit de l'exome (toutes les régions codantes du génome et sites d'épissage) suivie d'une recherche de variants par analyse bioinformatique restreinte au panel de gènes, qui est évolutif en fonction de la littérature (voir liste Panel et PanelApp)

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat négatif, l'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche de délétions étendue dans le gène DNAH5 (gène causatif chez 17% des patients PCD).
  • A ce jour, la sensibilité diagnostique du test est estimée entre 50% et 70% (les gènes connus n'expliquant la pathologie que chez 50%-70% des patients). Cette sensibilité évolue cependant, en raison de la découverte chaque année de 1 ou 2 gènes supplémentaires, qui sont ajoutés au panel d'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0189

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dysplasie ectodermique anhidrotique (EDA)

EDA

Fiche n° 8161 (Ancienne fiche n° 1181)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène EDA

Remarques

• Recherche de mutations causatives de la dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X dans le gène EDA qui représente 65-75% des causes de cette pathologie. Environ 10% des patients ont des mutations dans le gène EDAR, 5-6% dans le gènes WNT10A et 1-2% dans le gène EDARADD.

  • Recherche de mutation par amplification PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de délétions étendue par MLPA

• L'analyse peut également être réalisée dans ces 4 gènes directement par séquençage à-haut-débit (SHD, NGS). Merci de nous contacter par avance.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6217.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6217.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation pour la cotation 6217.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6217.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6217.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement définie. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, PCR+SEQ	6217.56	193.5	7
OFAS	Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, MLPA	6217.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, 1 à 10 gènes	6217.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0100

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasie ectodermique anhidrotique (EDA)

EDA

Fiche n° 7807 (Ancienne fiche n° 1181)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène EDA

Remarques

• Recherche de mutations causatives de la dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X dans le gène EDA qui représente 65-75% des causes de cette pathologie. Environ 10% des patients ont des mutations dans le gène EDAR, 5-6% dans le gènes WNT10A et 1-2% dans le gène EDARADD.

  • Recherche de mutation par amplification PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de délétions étendue par MLPA

• L'analyse peut également être réalisée dans ces 4 gènes directement par séquençage à-haut-débit (SHD, NGS). Merci de nous contacter par avance.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6217.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6217.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation pour la cotation 6217.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6217.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6217.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement définie. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, PCR+SEQ	6217.56	193.5	7
OFAS	Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, MLPA	6217.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladies génétiques rares de la peau, du tissu conjonctif, des os, 1 à 10 gènes	6217.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0100

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasie thanatophore types I, II

DT, FGFR3

Fiche n° 8227 (Ancienne fiche n° 1322)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives de Dysplasie Thanatophore dans le gène FGFR3. Le type I peut être dû à une douzaine de mutations différentes, y compris la p.Lys650Met, alors que le type II est causé exclusivement par la mutation p.Lys650Glu.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La facturation sera de 4 fois la cotations 6215.56 pour une recherche de Dysplasie thanatophore de type I et d'une fois pour une Dysplasie thanatophore de type II.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Type I	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	4
-	Type II	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasie thanatophore types I, II

Fiche n° 7988 (Ancienne fiche n° 1322)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives de Dysplasie Thanatophore dans le gène FGFR3. Le type I peut être dû à une douzaine de mutations différentes, y compris la p.Lys650Met, alors que le type II est causé exclusivement par la mutation p.Lys650Glu.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La facturation sera de 4 fois la cotations 6215.56 pour une recherche de Dysplasie thanatophore de type I et d'une fois pour une Dysplasie thanatophore de type II.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Type I	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	4
-	Type II	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasie thanatophore types I, II

DT, FGFR3

Fiche n° 7883 (Ancienne fiche n° 1322)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives de Dysplasie Thanatophore dans le gène FGFR3. Le type I peut être dû à une douzaine de mutations différentes, y compris la p.Lys650Met, alors que le type II est causé exclusivement par la mutation p.Lys650Glu.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La facturation sera de 4 fois la cotations 6215.56 pour une recherche de Dysplasie thanatophore de type I et d'une fois pour une Dysplasie thanatophore de type II.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Type I	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	4
-	Type II	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasie thanatophore types I, II

Fiche n° 7994 (Ancienne fiche n° 1322)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives de Dysplasie Thanatophore dans le gène FGFR3. Le type I peut être dû à une douzaine de mutations différentes, y compris la p.Lys650Met, alors que le type II est causé exclusivement par la mutation p.Lys650Glu.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La facturation sera de 4 fois la cotations 6215.56 pour une recherche de Dysplasie thanatophore de type I et d'une fois pour une Dysplasie thanatophore de type II.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Type I	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	4
-	Type II	-	-	-
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasies associées à FGFR 1 à 10 gènes

Achondroplasie, Hypochondroplasie, Muenke, SADDAN

Fiche n° 11112

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche large de mutations causatives de Dysplasies associées au gène FGFR3 par séquençage à haut-débit (SHD).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6215.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6215.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon de 1 à 10 gènes	6215.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0018

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dysplasies associées à FGFR 1 à 10 gènes

Achondroplasie, Hypochondroplasie, Muenke, SADDAN

Fiche n° 7815 (Ancienne fiche n° 1109)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche large de mutations causatives de Dysplasies associées au gène FGFR3 par séquençage à haut-débit (SHD).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6215.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6215.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon de 1 à 10 gènes	6215.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0018

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dystonie de torsion (TOR1A)

DYT1

Fiche n° 8275 (Ancienne fiche n° 2025)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion du triplet GAG dans le gène TOR1

Remarques

• La très grande majorité des cas issus de groupes ethniques variés sont dus à la délétion, héritée de manière autosomique dominante, de 3 bp (GAG) dans le gène TOR1A, anciennement DYT1 (TOR1A c.904_906delGAG). La sensibilité diagnostique du test, par PCR et séquençage sanger de l'exon 5 est considérée comme étant proche de 100%; la pénétrance de cette mutation est seulement d'environ 40%.

• Commentaires résultat :

  Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0196

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dystonie de torsion (TOR1A)

DYT1

Fiche n° 7926 (Ancienne fiche n° 2025)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion du triplet GAG dans le gène TOR1

Remarques

• La très grande majorité des cas issus de groupes ethniques variés sont dus à la délétion, héritée de manière autosomique dominante, de 3 bp (GAG) dans le gène TOR1A, anciennement DYT1 (TOR1A c.904_906delGAG). La sensibilité diagnostique du test, par PCR et séquençage sanger de l'exon 5 est considérée comme étant proche de 100%; la pénétrance de cette mutation est seulement d'environ 40%.

• Commentaires résultat :

  Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0196

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale type1 (FSHD1) (exclusivement sang EDTA)

Fiche n° 11019

(dernière mise en production : 14.09.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 10 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	>= 12 ou Absence	unités répétés de D4Z4 de l'haplotype 4qA	Normal
F / H	Tout âge	10-11	unités répétés de D4Z4 de l'haplotype 4qA	Pénétrance réduite
F / H	Tout âge	<= 9	unités répétés de D4Z4 de l'haplotype 4qA	Mutation pathologique (pénétrance complète)

Remarques

• Recherche directe la contraction pathologique de la répétition D4Z4 sur l'haplotype 4qA (bande chromosomique 4q35).

  Bien que ces séquences ne codent pas pour une protéine quelconque, il y a une forte association entre des délétions de cette région et la FSHD ainsi qu'entre la taille de la délétion et la sévérité de la maladie, apparemment en raison de la modification de l'expression de gènes avoisinants.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une contraction pathologique D4Z4 sur l'haplotype 4qA (chromosome 4).
  • L'estimation de taille des expansions est exacte.
  • En cas de résultat infra-optimal (mal-couverture de la région analysée du génome), la taille de la répétition ne pourra être donnée et par conséquent l'analyse sera rendue en échec.
  • En cas de très grande taille de la répétition, les valeurs pour le nombre d'unités ne seront pas rendues précisément mais "nombre de répétition > n."

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0065

Méthode

Cartographie Optique du Génome (OGM)

---

Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker délétions/duplication (DMD)

BMD, DMD, Dystrophie musculaire

Fiche n° 8278 (Ancienne fiche n° 789)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion ou duplication dans le gène DMD

Remarques

• Recherche par la méthode MLPA de délétions/duplications étendues dans le gène DMD (Dystrophin, chromosome X) causatif des myopathies de Duchenne (forme précoce et de progression rapide dans l'enfance) ou de Becker (forme plus tardive et moins sévère).

  Le laboratoire ne recherche que les délétions/duplications étendues du gène DMD qui sont impliquées dans jusqu'à 80% des patients atteints de DMD ou BMD.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, et de suspicion clinique persistante, la recherche de mutations ponctuelles peut se réaliser par séquençage à haut débit de l'exome complet (SHD WES) et analyse ciblée et restreinte au gène DMD, en nous contactant directement pour discuter des modalités (Voir la Dystrophinopathies de Duchenne et Becker 1 à 10 gènes).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6252.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dystrophinopathies de Duchenne, et Becker et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associées à la dystrophine MLPA	6252.55	315.0	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0184

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker délétions/duplication (DMD)

BMD, DMD, Dystrophie musculaire

Fiche n° 7929 (Ancienne fiche n° 789)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion ou duplication dans le gène DMD

Remarques

• Recherche par la méthode MLPA de délétions/duplications étendues dans le gène DMD (Dystrophin, chromosome X) causatif des myopathies de Duchenne (forme précoce et de progression rapide dans l'enfance) ou de Becker (forme plus tardive et moins sévère).

  Le laboratoire ne recherche que les délétions/duplications étendues du gène DMD qui sont impliquées dans jusqu'à 80% des patients atteints de DMD ou BMD.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, et de suspicion clinique persistante, la recherche de mutations ponctuelles peut se réaliser par séquençage à haut débit de l'exome complet (SHD WES) et analyse ciblée et restreinte au gène DMD, en nous contactant directement pour discuter des modalités (Voir la Dystrophinopathies de Duchenne et Becker 1 à 10 gènes).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6252.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dystrophinopathies de Duchenne, et Becker et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associées à la dystrophine MLPA	6252.55	315.0	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0184

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Dystrophie myotonique Steinert (DMPK)

DMPK, Myotonie de Steinert

Fiche n° 8277 (Ancienne fiche n° 1203)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum si l'analyse est faite par Southern

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	5 - 34	répétitions CTG	Allèles normaux
F / H	Tout âge	35 - 49	répétitions CTG	Allèles mutables normaux (prémutation)
F / H	Tout âge	> 50	répétitions CAG	Allèles pathogènes à pénétrance complète

Remarques

• Recherche d'expansions pathologiques dans la région non-codante du gène DMPK dans le cadre de la dystrophie myotonique de Steinert.

  • Recherche rapide d'allèles normaux du gène DMPK par amplification PCR ou par TP-PCR (Triple repeat Primed) pour des allèles inférieures à 150 répétitions.
  • Recherche directe d'expansion du gène DMPK par la technique de Southern

• Commentaires résultat :

  Absence ou présence d'une expansion (CTG) pathologique dans le gène DMPK.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6257.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansion de répétition

• Limitation de la cotation 6257.59 :

  - Une fois par sonde

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 PCR+CE	6257.54	166.5	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 SOUTHERN	6257.59	193.5	2

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyses non accréditées : amplification par TP-PCR (Triple repeat Primed)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0086

Méthode

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

• Southern blot

---

Dystrophie myotonique Steinert (DMPK)

DMPK, Myotonie de Steinert

Fiche n° 7968 (Ancienne fiche n° 1203)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum si l'analyse est faite par Southern

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	5 - 34	répétitions CTG	Allèles normaux
F / H	Tout âge	35 - 49	répétitions CTG	Allèles mutables normaux (prémutation)
F / H	Tout âge	> 50	répétitions CAG	Allèles pathogènes à pénétrance complète

Remarques

• Recherche d'expansions pathologiques dans la région non-codante du gène DMPK dans le cadre de la dystrophie myotonique de Steinert.

  • Recherche rapide d'allèles normaux du gène DMPK par amplification PCR ou par TP-PCR (Triple repeat Primed) pour des allèles inférieures à 150 répétitions.
  • Recherche directe d'expansion du gène DMPK par la technique de Southern

• Commentaires résultat :

  Absence ou présence d'une expansion (CTG) pathologique dans le gène DMPK.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6257.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansion de répétition

• Limitation de la cotation 6257.59 :

  - Une fois par sonde

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 PCR+CE	6257.54	166.5	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 SOUTHERN	6257.59	193.5	2

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyses non accréditées : amplification par TP-PCR (Triple repeat Primed)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0086

Méthode

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

• Southern blot

---

Dystrophie myotonique Steinert (DMPK)

DMPK, Myotonie de Steinert

Fiche n° 7928 (Ancienne fiche n° 1203)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum si l'analyse est faite par Southern

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	5 - 34	répétitions CTG	Allèles normaux
F / H	Tout âge	35 - 49	répétitions CTG	Allèles mutables normaux (prémutation)
F / H	Tout âge	> 50	répétitions CAG	Allèles pathogènes à pénétrance complète

Remarques

• Recherche d'expansions pathologiques dans la région non-codante du gène DMPK dans le cadre de la dystrophie myotonique de Steinert.

  • Recherche rapide d'allèles normaux du gène DMPK par amplification PCR ou par TP-PCR (Triple repeat Primed) pour des allèles inférieures à 150 répétitions.
  • Recherche directe d'expansion du gène DMPK par la technique de Southern

• Commentaires résultat :

  Absence ou présence d'une expansion (CTG) pathologique dans le gène DMPK.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6257.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansion de répétition

• Limitation de la cotation 6257.59 :

  - Une fois par sonde

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 PCR+CE	6257.54	166.5	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 SOUTHERN	6257.59	193.5	2

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyses non accréditées : amplification par TP-PCR (Triple repeat Primed)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0086

Méthode

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

• Southern blot

---

Dystrophie myotonique Steinert (DMPK)

DMPK, Myotonie de Steinert

Fiche n° 7969 (Ancienne fiche n° 1203)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum si l'analyse est faite par Southern

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	5 - 34	répétitions CTG	Allèles normaux
F / H	Tout âge	35 - 49	répétitions CTG	Allèles mutables normaux (prémutation)
F / H	Tout âge	> 50	répétitions CAG	Allèles pathogènes à pénétrance complète

Remarques

• Recherche d'expansions pathologiques dans la région non-codante du gène DMPK dans le cadre de la dystrophie myotonique de Steinert.

  • Recherche rapide d'allèles normaux du gène DMPK par amplification PCR ou par TP-PCR (Triple repeat Primed) pour des allèles inférieures à 150 répétitions.
  • Recherche directe d'expansion du gène DMPK par la technique de Southern

• Commentaires résultat :

  Absence ou présence d'une expansion (CTG) pathologique dans le gène DMPK.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6257.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansion de répétition

• Limitation de la cotation 6257.59 :

  - Une fois par sonde

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 PCR+CE	6257.54	166.5	1
OFAS	Dystrophie myotonique de type 1 et 2 SOUTHERN	6257.59	193.5	2

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyses non accréditées : amplification par TP-PCR (Triple repeat Primed)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0086

Méthode

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

• Southern blot

---

Dystrophie oculopharyngée OPMD (PABPN1)

Fiche n° 8279 (Ancienne fiche n° 2026)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	10	répétitions GCN ou Ala	Normal
F / H	Tout âge	11	répétitions GCN ou Ala	Pathogène (forme récessive)
F / H	Tout âge	12 - 17	répétitions GCN ou Ala	Pathogène (forme dominante)

Remarques

• La forme autosomique dominante est causée par des expansions d'une répétition (GCN)n (ou (GCG)n(GCA)(GCG)3), dans le gène PABPN1, recherchés par séquençage par la méthode de Sanger.

• Commentaires résultat :

  Absence ou présence d'une expansion (GCG) pathologique dans le gène PABPN1.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0016

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dystrophie oculopharyngée OPMD (PABPN1)

Fiche n° 7930 (Ancienne fiche n° 2026)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	10	répétitions GCN ou Ala	Normal
F / H	Tout âge	11	répétitions GCN ou Ala	Pathogène (forme récessive)
F / H	Tout âge	12 - 17	répétitions GCN ou Ala	Pathogène (forme dominante)

Remarques

• La forme autosomique dominante est causée par des expansions d'une répétition (GCN)n (ou (GCG)n(GCA)(GCG)3), dans le gène PABPN1, recherchés par séquençage par la méthode de Sanger.

• Commentaires résultat :

  Absence ou présence d'une expansion (GCG) pathologique dans le gène PABPN1.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0016

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dystrophinopathies Duchenne et Becker et dystrophies musculaires (troubles des protéines associées à la dystrophine) 1 à 10 gènes

Fiche n° 11113

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche large de mutations causatives des Dystrophinopathies Duchenne et Becker associées au gène DMD par séquençage à haut-débit (SHD) ainsi qu'une recherche étendue dans d'autres gènes associés à des dystohpies musculaires dues à des troubles des protéines liées à la dystrophine.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6252.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6252.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6252.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine 1 à 10 gènes	6252.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0184

• DIAG.4.1.IT.0211

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Dystrophinopathies Duchenne et Becker et dystrophies musculaires (troubles des protéines associées à la dystrophine) 1 à 10 gènes

Fiche n° 8276 (Ancienne fiche n° 789)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche large de mutations causatives des Dystrophinopathies Duchenne et Becker associées au gène DMD par séquençage à haut-débit (SHD) ainsi qu'une recherche étendue dans d'autres gènes associés à des dystohpies musculaires dues à des troubles des protéines liées à la dystrophine.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6252.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6252.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6252.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine 1 à 10 gènes	6252.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0184

• DIAG.4.1.IT.0211

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

EGFR mutations somatique (T790M et autres) sur ADN circulant

Fiche n° 9805 (Ancienne fiche n° 1803)

(dernière mise en production : 15.03.2023)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN plasmatique circulant

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 1 semaine 

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène EGFR

Remarques

• Recherche des mutations T790M, L8585R et de 19 délétions dans l'exon 19 du gène EGFR dans l'ADN tumoral circulant (à très basse fréquence, jusqu'à 0.1%). La technique ne permet pas de distinguer les différentes délétions les unes des autres, mais rapporte simplement la présence d'une délétion de l'exon 19. Les mutations T790M et L858R sont détectées séparément.

• Modalités de prélèvement :

  Prélèvement obligatoire dans un tube spécifique pour analyse sur ADN circulant (tube STREK). Contacter le laboratoire au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Conserver impérativement le tube à température ambiante (ne pas conserver ni au réfrigérateur, ni au congélateur).
  • Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6008.09 :

- Une fois par échantillon primaire

- Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
TARMED	Histopathologie et cytopathologie, prestation non médicale pour le spécialiste en pathologie: PCR (Polymerase Chain Reaction), par primer/amorce	37.0540	470.60	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 03.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0229

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System) et amplification par Real-time PCR pour la quantification.

---

EGFR mutations somatique (T790M et autres) sur ADN circulant

Fiche n° 9772 (Ancienne fiche n° 1823)

(dernière mise en production : 15.03.2023)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN plasmatique circulant

Volume minimum

10 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 STRECK-Cell free DNA BCT		-	Température ambiante

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 1 semaine 

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène EGFR

Remarques

• Recherche des mutations T790M, L8585R et de 19 délétions dans l'exon 19 du gène EGFR dans l'ADN tumoral circulant (à très basse fréquence, jusqu'à 0.1%). La technique ne permet pas de distinguer les différentes délétions les unes des autres, mais rapporte simplement la présence d'une délétion de l'exon 19. Les mutations T790M et L858R sont détectées séparément.

• Modalités de prélèvement :

  Prélèvement obligatoire dans un tube spécifique pour analyse sur ADN circulant (tube STREK). Contacter le laboratoire au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Conserver impérativement le tube à température ambiante (ne pas conserver ni au réfrigérateur, ni au congélateur).
  • Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
TARMED	Histopathologie et cytopathologie, prestation non médicale pour le spécialiste en pathologie: PCR (Polymerase Chain Reaction), par primer/amorce	37.0540	470.60	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 03.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0229

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System) et amplification par Real-time PCR pour la quantification.

---

Ehlers-Danlos 11 à 100 gènes

EDS

Fiche n° 11145

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs du syndrome d'Ehlers-Danlos

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) incluant les gènes de la forme classique (COL1A1, COL5A1, COL5A2) ainsi que les gènes des autres formes (18 gènes à ce jour).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour le choix du panel).
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes COL3A1 et TNXB ou les gènes de sous-types d'EDS.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6212.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6217.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6212.56 doit être réalisée plus de 14 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndrome d'Ehlers-Danlos par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6212.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0205

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Ehlers-Danlos 11 à 100 gènes

EDS

Fiche n° 9129 (Ancienne fiche n° 1145)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs du syndrome d'Ehlers-Danlos

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) incluant les gènes de la forme classique (COL1A1, COL5A1, COL5A2) ainsi que les gènes des autres formes (18 gènes à ce jour).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour le choix du panel).
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes COL3A1 et TNXB ou les gènes de sous-types d'EDS.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6212.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6217.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6212.56 doit être réalisée plus de 14 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndrome d'Ehlers-Danlos par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6212.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0205

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Envoi d'ADN à un laboratoire externe

Fiche n° 8167

(dernière mise en production : 24.04.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Remarques

• Prestation uniquement réservée aux prescripteurs internes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Remplir et joindre le formulaire ECA-génétique
  • Remplir et joindre le formulaire ECA-Divers

MON n°

DIAG.4.1.FO.0011

---

Envoi de données bioinformatiques de NGS

Fiche n° 10833

(dernière mise en production : 11.05.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes	6010.08	540.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0216

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Epilepsie myoclonique, Unverricht-Lundborg, EPM1 CSTB

EPM1

Fiche n° 7931 (Ancienne fiche n° 1184)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum si l'analyse est faite par Southern

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	2 - 3	répétitions dodecamer	Allèles normaux
F / H	Tout âge	12 - 17	répétitions dodecamer	Allèles de signification incertaine
F / H	Tout âge	> 30	répétitions dodecamer	Allèles pathogènes à pénétrance complète

Remarques

• Recherche de mutations dans le gène CSTB causatif de la maladie d'Unverricht-Lundborg (épilepsie myoclonique progressive, EPM1, transmission autosomique récessive) selon une procédure en cascade.

  • En première intention recherche de l'expansion de la répétition dodecamer (CCCCGCCCCGCG)n dans le promoteur du gène par la méthode de Southern (présente chez 90% des patients avec un EPM1).
  • En cas de résultat négatif, recherche de mutation ponctuelle dans les parties codantes (3 exons).

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence de deux mutations dans le gène CSTB.
  • Des allèles de 4-11 et 18-29 répétitions dodecamer n'ont jamais été rapportés à notre connaissance.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Dodecamer repeat expansion in cystatin B gene in progressive myoclonus epilepsy. Nature 386 847-851, 1997.

  - DNA deamination enables direct PCR amplification of the cystatin B gene-associated dodecamer repeat expansion in myoclonus epilepsy type Unverricht-Lundborg (EPM1). Human Mutation 22 : 404-408, 2003.

  - Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations Human Genetics, 111 255-62, 2002.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.59 : Une fois par sonde

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par SOUTHERN	6299.59	252.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	3

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

MON n°

DIAG.4.1.IT.0066

Méthode

• Southern blot

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Epilepsie myoclonique, Unverricht-Lundborg, EPM1, CSTB

EPM1

Fiche n° 8280 (Ancienne fiche n° 1184)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum si l'analyse est faite par Southern

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	2 - 3	répétitions dodecamer	Allèles normaux
F / H	Tout âge	12 - 17	répétitions dodecamer	Allèles de signification incertaine
F / H	Tout âge	> 30	répétitions dodecamer	Allèles pathogènes à pénétrance complète

Remarques

• Recherche de mutations dans le gène CSTB causatif de la maladie d'Unverricht-Lundborg (épilepsie myoclonique progressive, EPM1, transmission autosomique récessive) selon une procédure en cascade.

  • En première intention recherche de l'expansion de la répétition dodecamer (CCCCGCCCCGCG)n dans le promoteur du gène par la méthode de Southern (présente chez 90% des patients avec un EPM1).
  • En cas de résultat négatif, recherche de mutation ponctuelle dans les parties codantes (3 exons).

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence de deux mutations dans le gène CSTB.
  • Des allèles de 4-11 et 18-29 répétitions dodecamer n'ont jamais été rapportés à notre connaissance.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Dodecamer repeat expansion in cystatin B gene in progressive myoclonus epilepsy. Nature 386 847-851, 1997.

  - DNA deamination enables direct PCR amplification of the cystatin B gene-associated dodecamer repeat expansion in myoclonus epilepsy type Unverricht-Lundborg (EPM1). Human Mutation 22 : 404-408, 2003.

  - Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations Human Genetics, 111 255-62, 2002.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.59 : Une fois par sonde

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par SOUTHERN	6299.59	252.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	3

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

MON n°

DIAG.4.1.IT.0066

Méthode

• Southern blot

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Epilepsies 11 à 100 gènes

Fiche n° 11146

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs d'épilepsie

Remarques

• Recherche de mutations dans les gènes les plus prévalents, soit KCNQ1 et KCNH2 de sensibilités diagnostiques respectives 58% et 35%. Dans le cas de résultats négatifs, une analyse des gènes SCN5A, KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 peut être envisagée (sensibilités respectives 5%, 1%, 1%),

  • Séquençage à haut-débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes restreint à ceux causatifs des épilepsies ou d'un panel de gènes plus large qui peut être envisagé. Nous contacter au préalable pour le choix du panel.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA (selon disponibilités de kits de réactifs spécifiques à ces gènes).

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0222

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Epilepsies 11 à 100 gènes

Fiche n° 9158 (Ancienne fiche n° 1165)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs d'épilepsie

Remarques

• Recherche de mutations dans les gènes les plus prévalents, soit KCNQ1 et KCNH2 de sensibilités diagnostiques respectives 58% et 35%. Dans le cas de résultats négatifs, une analyse des gènes SCN5A, KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 peut être envisagée (sensibilités respectives 5%, 1%, 1%),

  • Séquençage à haut-débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes restreint à ceux causatifs des épilepsies ou d'un panel de gènes plus large qui peut être envisagé. Nous contacter au préalable pour le choix du panel.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA (selon disponibilités de kits de réactifs spécifiques à ces gènes).

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0222

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Epilepsies plus de 100 gènes

Fiche n° 11156

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs d'épilepsie

Remarques

• Recherche de mutations dans les gènes les plus prévalents, soit KCNQ1 et KCNH2 de sensibilités diagnostiques respectives 58% et 35%. Dans le cas de résultats négatifs, une analyse des gènes SCN5A, KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 peut être envisagée (sensibilités respectives 5%, 1%, 1%),

  • Séquençage à haut-débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes restreint à ceux causatifs des épilepsies ou d'un panel de gènes plus large qui peut être envisagé. Nous contacter au préalable pour le choix du panel.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA (selon disponibilités de kits de réactifs spécifiques à ces gènes).

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0222

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Epilepsies plus de 100 gènes

Fiche n° 9159 (Ancienne fiche n° 1165)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs d'épilepsie

Remarques

• Recherche de mutations dans les gènes les plus prévalents, soit KCNQ1 et KCNH2 de sensibilités diagnostiques respectives 58% et 35%. Dans le cas de résultats négatifs, une analyse des gènes SCN5A, KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 peut être envisagée (sensibilités respectives 5%, 1%, 1%),

  • Séquençage à haut-débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes restreint à ceux causatifs des épilepsies ou d'un panel de gènes plus large qui peut être envisagé. Nous contacter au préalable pour le choix du panel.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA (selon disponibilités de kits de réactifs spécifiques à ces gènes).

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0222

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Exclure contamination maternelle

Fiche n° 8305 (Ancienne fiche n° 911)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une contamination décelable de l'ADN maternel dans l'ADN foetal

Remarques

• Lors d'un test prénatal, il est nécessaire de confirmer que l'ADN du foetus analysé est exempt de contamination maternelle significative, sous peine de fausser sérieusement le résultat. Cette analyse est réalisée en marge de tout test prénatal dans le laboratoire, mais peut aussi être proposée lorsqu'un test prénatal a été réalisé dans un autre laboratoire des HUG ou externe. L'analyse consiste à comparer les génotypes respectifs du foetus et de sa mère pour une série de marqueurs ADN très polymorphes.

• Modalités de prélèvement :

  Pour cette analyse, Il est indispensable également de fournir l'ADN de la mère (utilisé comme contrôle positif), sans quoi le test sera ininterprétable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6006.07 :

  - Nettoyage manuel du matériel de biopsie, extraction supplémentaire d'acides nucléiques du sang des parents, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite

  - Uniquement pour villosités chorioniques, liquide amniotique, autre matériel d'origine foetale

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec 6005.06

  - Uniquement en combinaison avec une positions du chapitre B2

  - Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Supplément pour charges logistiques et de technique de laboratoire concernant les analyses de génétique moléculaire prénatale : nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples	6006.07	270.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0082

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

Exclure contamination maternelle

Fiche n° 8018 (Ancienne fiche n° 911)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une contamination décelable de l'ADN maternel dans l'ADN foetal

Remarques

• Lors d'un test prénatal, il est nécessaire de confirmer que l'ADN du foetus analysé est exempt de contamination maternelle significative, sous peine de fausser sérieusement le résultat. Cette analyse est réalisée en marge de tout test prénatal dans le laboratoire, mais peut aussi être proposée lorsqu'un test prénatal a été réalisé dans un autre laboratoire des HUG ou externe. L'analyse consiste à comparer les génotypes respectifs du foetus et de sa mère pour une série de marqueurs ADN très polymorphes.

• Modalités de prélèvement :

  Pour cette analyse, Il est indispensable également de fournir l'ADN de la mère (utilisé comme contrôle positif), sans quoi le test sera ininterprétable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6006.07 :

  - Nettoyage manuel du matériel de biopsie, extraction supplémentaire d'acides nucléiques du sang des parents, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite

  - Uniquement pour villosités chorioniques, liquide amniotique, autre matériel d'origine foetale

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec 6005.06

  - Uniquement en combinaison avec une positions du chapitre B2

  - Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Supplément pour charges logistiques et de technique de laboratoire concernant les analyses de génétique moléculaire prénatale : nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples	6006.07	270.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0082

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

Extraction ADN (Labo DiagMol) Mise en banque en vue d'analyse ultérieure

Mise en banque

Fiche n° 8016 (Ancienne fiche n° 1185)

(dernière mise en production : 01.07.2020)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0122

Méthode

Extraction ADN

---

Extraction d'ADN circulant

Fiche n° 9804 (Ancienne fiche n° 1822)

(dernière mise en production : 15.03.2023)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN plasmatique circulant

Volume minimum

10 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 STRECK-Cell free DNA BCT		-	Température ambiante

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Remarques

Extraction d'ADN préalable à l'analyse de l'ADN tumoral circulant (e.g. EGFR mutations somatiques) ou à la recherche non-invasive de mutations foetales.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 03.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0226

• DIAG.4.1.IT.0227

• DIAG.4.1.IT.0228

Méthode

Séparation du plasma par double centrifugation. Extraction d'ADN avec kit MinElute (Qiagen).

---

FAP - gène APC

Polypose familiale

Fiche n° 8291 (Ancienne fiche n° 1431)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène APC

Remarques

• Recherche de mutation ponctuelle du gène APC par screening complet des régions codantes et d'épissage par séquençage Sanger ou à haut débit (sensibilité estimée à environ 90%), complété par une recherche de délétion/duplication étendue par la méthode MLPA (sensibilité 8-12%). En cas de polypose atténuée, l'analyse peut être complétée (simultanément ou successivement) par l'analyse du gène MUTYH.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6245.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois pas séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6245.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de muations connues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation de la cotation 6245.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6245.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6245.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

  - Uniquement facturable si la position 6245.56 doit être réalisée plus de 13 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC PCR+SEQ	6245.56	193.5	12
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC MLPA	6245.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC de 1 à 10 gènes	6245.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0176

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FAP - gène APC

Polypose familiale

Fiche n° 7942 (Ancienne fiche n° 1431)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène APC

Remarques

• Recherche de mutation ponctuelle du gène APC par screening complet des régions codantes et d'épissage par séquençage Sanger ou à haut débit (sensibilité estimée à environ 90%), complété par une recherche de délétion/duplication étendue par la méthode MLPA (sensibilité 8-12%). En cas de polypose atténuée, l'analyse peut être complétée (simultanément ou successivement) par l'analyse du gène MUTYH.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6245.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois pas séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6245.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de muations connues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation de la cotation 6245.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6245.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6245.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

  - Uniquement facturable si la position 6245.56 doit être réalisée plus de 13 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC PCR+SEQ	6245.56	193.5	12
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC MLPA	6245.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC de 1 à 10 gènes	6245.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0176

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FAP screening complet gènes APC et MUTYH

Polypose familiale

Fiche n° 8290 (Ancienne fiche n° 1428)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène APC
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MUTYH

Remarques

• Recherche de mutation ponctuelle des gènes APC et MUTYH par screening complet des régions codantes et d'épissage par séquençage Sanger ou à haut débit (sensibilité estimée à environ 90%), complété par une recherche de délétion/duplication étendue par la méthode MLPA (sensibilité 8-12%).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6245.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois pas séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6245.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de muations connues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation de la cotation 6245.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6245.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6245.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

  - Uniquement facturable si la position 6245.56 doit être réalisée plus de 13 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC PCR+SEQ	6245.56	193.5	12
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC MLPA	6245.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC de 1 à 10 gènes	6245.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0176

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FAP screening complet gènes APC et MUTYH

Polypose familiale

Fiche n° 7941 (Ancienne fiche n° 1428)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène APC
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MUTYH

Remarques

• Recherche de mutation ponctuelle des gènes APC et MUTYH par screening complet des régions codantes et d'épissage par séquençage Sanger ou à haut débit (sensibilité estimée à environ 90%), complété par une recherche de délétion/duplication étendue par la méthode MLPA (sensibilité 8-12%).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6245.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois pas séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6245.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de muations connues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation de la cotation 6245.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6245.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6245.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

  - Uniquement facturable si la position 6245.56 doit être réalisée plus de 13 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC PCR+SEQ	6245.56	193.5	12
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC MLPA	6245.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC de 1 à 10 gènes	6245.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0176

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FG syndrome (MED12)

Keller, Lujan-Frynz, Opitz-Kaveggia

Fiche n° 8162 (Ancienne fiche n° 2027)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MED12

Remarques

• Le gène MED12 est causatif des syndromes FG (ou Opitz-Kaveggia), Lujan-Fryns et Ohdo, tous de transmission récessive liée au chromosome X. L'analyse consiste à rechercher des mutations récurrentes par amplification et séquençage direct des exons 21 et 22 du gène MED12 où se situent les mutations p.Arg961Trp (R961W ; 5-10% de patients avec le syndrome FG), et p. Lys956Met, p.Gly958Gln qui sont les autres mutations rapportées pour le syndrome FG, ainsi que la p.Asn1007Ser (N1007S ; familles avec syndrome de Lujan-Fryns).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0151

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FG syndrome (MED12)

Keller, Lujan-Frynz, Opitz-Kaveggia

Fiche n° 7808 (Ancienne fiche n° 2027)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MED12

Remarques

• Le gène MED12 est causatif des syndromes FG (ou Opitz-Kaveggia), Lujan-Fryns et Ohdo, tous de transmission récessive liée au chromosome X. L'analyse consiste à rechercher des mutations récurrentes par amplification et séquençage direct des exons 21 et 22 du gène MED12 où se situent les mutations p.Arg961Trp (R961W ; 5-10% de patients avec le syndrome FG), et p. Lys956Met, p.Gly958Gln qui sont les autres mutations rapportées pour le syndrome FG, ainsi que la p.Asn1007Ser (N1007S ; familles avec syndrome de Lujan-Fryns).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0151

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène MEFV (FMF)

FMF, Fièvre méditerranéenne familiale, Fièvres périodiques

Fiche n° 8234 (Ancienne fiche n° 1188)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MEFV

Remarques

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur les exons 2 et 10, mais de suspicion clinique persistante de FMF, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène MEFV (exons 1, 3-9), sur demande spécifique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène MEFV (FMF)

FMF, Fièvre méditerranéenne familiale, Fièvres périodiques

Fiche n° 7890 (Ancienne fiche n° 1188)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MEFV

Remarques

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur les exons 2 et 10, mais de suspicion clinique persistante de FMF, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène MEFV (exons 1, 3-9), sur demande spécifique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène MEFV séquençage complet (FMF)

FMF, Fièvre méditerranéenne familiale, Fièvres périodiques

Fiche n° 8235 (Ancienne fiche n° 1188)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MEFV

Remarques

• Recherche de mutation causative d'une la Fièvre méditerranéenne familiale parmi les 10 exons codants du gène MEFV par séquençage Sanger.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	8

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène MEFV séquençage complet (FMF)

FMF, Fièvre méditerranéenne familiale, Fièvres périodiques

Fiche n° 7894 (Ancienne fiche n° 1188)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MEFV

Remarques

• Recherche de mutation causative d'une la Fièvre méditerranéenne familiale parmi les 10 exons codants du gène MEFV par séquençage Sanger.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène MVK (HIDS)

Fièvres périodiques, HIDS, Hyper-IgD, Mevalonate kinase

Fiche n° 8236 (Ancienne fiche n° 234)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MVK

Remarques

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur les exons 9 et 11, mais de suspicion clinique persistante de HIDS, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène MVK (exons 1-8, 10), sur demande spécifique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.08.2005 (SMTS 0032) : HIDS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0106 (HIDS)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène MVK (HIDS)

Fièvres périodiques, HIDS, Hyper-IgD, Mevalonate kinase

Fiche n° 7893 (Ancienne fiche n° 234)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MVK

Remarques

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur les exons 9 et 11, mais de suspicion clinique persistante de HIDS, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène MVK (exons 1-8, 10), sur demande spécifique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.08.2005 (SMTS 0032) : HIDS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0106 (HIDS)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène NLRP3 (CAPS)

CAPS, CIAS, CINCA, FACS, Fièvres périodiques, MWS, Muckle-Wells, NOMID

Fiche n° 8237 (Ancienne fiche n° 2028)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NLRP3

Remarques

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur l'exon 3 mais de suspicion clinique persistante de CAPs, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène NRLP3 (exons 1, 2, 4-9), sur demande spécifique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 04.09.2007 (SMTS 0032) : CAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0110 (CAPS)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène NLRP3 (CAPS)

CAPS, CIAS, CINCA, FACS, Fièvres périodiques, MWS, Muckle-Wells, NOMID

Fiche n° 7891 (Ancienne fiche n° 2028)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NLRP3

Remarques

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur l'exon 3 mais de suspicion clinique persistante de CAPs, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène NRLP3 (exons 1, 2, 4-9), sur demande spécifique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 04.09.2007 (SMTS 0032) : CAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0110 (CAPS)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène TNFRSF1A (TRAPS)

Fièvres périodiques, TRAPS

Fiche n° 8238 (Ancienne fiche n° 1187)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TNFRSF1A

Remarques

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur les exons 2-4 ou 6, mais de suspicion clinique persistante de fièvres périodique, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène TNFRSF1A (exons 1,5, 7-10) ainsi que les autres gènes de fièvres (MEFV, MVK, NLRP3), et/ou un panel complet de tous les gènes de fièvres, n=10 à ce jour) par séquençage à haut-débit, sur demande spécifique

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0102 (TRAPS)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvre - gène TNFRSF1A (TRAPS)

Fièvres périodiques, TRAPS

Fiche n° 7892 (Ancienne fiche n° 1187)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TNFRSF1A

Remarques

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur les exons 2-4 ou 6, mais de suspicion clinique persistante de fièvres périodique, il est possible d'analyser tous les autres exons du gène TNFRSF1A (exons 1,5, 7-10) ainsi que les autres gènes de fièvres (MEFV, MVK, NLRP3), et/ou un panel complet de tous les gènes de fièvres, n=10 à ce jour) par séquençage à haut-débit, sur demande spécifique

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

MON n°

DIAG.4.1.IT.0102 (TRAPS)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvres périodiques 1 à 10 gènes

CAPS, FMF, HIDS, HRF, TRAPS

Fiche n° 11114

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) dans l'un des gènes des 4 fièvres périodiques familiales

Remarques

• Recherche de mutations causatives des fièvres périodiques familiales parmi les gènes MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A par séquençage à haut-débit.

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6206.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6206.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6206.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6206.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6206.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6206.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
-	Facturation alternative	-	-	-
OFAS	Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6206.60	2610.0	1
OFAS	Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire MLPA	6206.55	315.0	1
OFAS	Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire	6206.56	193.5	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0177

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvres périodiques 1 à 10 gènes

CAPS, FMF, HIDS, HRF, TRAPS

Fiche n° 8709 (Ancienne fiche n° 1537)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) dans l'un des gènes des 4 fièvres périodiques familiales

Remarques

• Recherche de mutations causatives des fièvres périodiques familiales parmi les gènes MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A par séquençage à haut-débit.

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6206.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6206.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6206.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6206.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6206.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6206.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
-	Facturation alternative	-	-	-
OFAS	Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6206.60	2610.0	1
OFAS	Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire MLPA	6206.55	315.0	1
OFAS	Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire	6206.56	193.5	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0177

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvres screening complet mutations fréquentes (4 gènes)

Fièvres périodiques

Fiche n° 8233 (Ancienne fiche n° 1430)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) dans l'un des gènes des 4 fièvres périodiques familiales

Remarques

• Le screening peut être ciblé sur les mutations les fréquentes des 4 gènes les plus communs des fièvres périodiques familiales (sélection d'exons en focntion des gènes, par séquençage Sanger, ou séquençage à haut-débit), ou consister en l'analyse complète de toutes les régions codantes de ces 4 gènes par séquençage à haut-débit (SHD). Voir Autre Fièvres périodiques 1 à 10 gènes.

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	8

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 04.09.2007 (SMTS 0032) : CAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.08.2005 (SMTS 0032) : HIDS

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0177

• DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0110 (CAPS)

• DIAG.4.1.IT.0106 (HIDS)

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0102 (TRAPS)

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvres screening complet mutations fréquentes (4 gènes)

Fièvres périodiques

Fiche n° 7889 (Ancienne fiche n° 1430)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) dans l'un des gènes des 4 fièvres périodiques familiales

Remarques

• Le screening peut être ciblé sur les mutations les fréquentes des 4 gènes les plus communs des fièvres périodiques familiales (sélection d'exons en focntion des gènes, par séquençage Sanger, ou séquençage à haut-débit), ou consister en l'analyse complète de toutes les régions codantes de ces 4 gènes par séquençage à haut-débit (SHD). Voir Autre Fièvres périodiques 1 à 10 gènes.

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	8

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 04.09.2007 (SMTS 0032) : CAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.08.2005 (SMTS 0032) : HIDS

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0177

• DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0110 (CAPS)

• DIAG.4.1.IT.0106 (HIDS)

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0102 (TRAPS)

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvres séquençage complet (4 gènes)

Fièvres périodiques

Fiche n° 8982 (Ancienne fiche n° 1430)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) dans l'un des gènes des 4 fièvres périodiques familiales

Remarques

• Le screening peut être ciblé sur les mutations les fréquentes des 4 gènes les plus communs des fièvres périodiques familiales (sélection d'exons en focntion des gènes, par séquençage Sanger, ou séquençage à haut-débit), ou consister en l'analyse complète de toutes les régions codantes de ces 4 gènes par séquençage à haut-débit (SHD). Voir Autre Fièvres périodiques 1 à 10 gènes.

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	2560.00	215.0	13

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 04.09.2007 (SMTS 0032) : CAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.08.2005 (SMTS 0032) : HIDS

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0177

• DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0110 (CAPS)

• DIAG.4.1.IT.0106 (HIDS)

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0102 (TRAPS)

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Fièvres séquençage complet (4 gènes)

Fièvres périodiques

Fiche n° 8983 (Ancienne fiche n° 1430)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) dans l'un des gènes des 4 fièvres périodiques familiales

Remarques

• Le screening peut être ciblé sur les mutations les fréquentes des 4 gènes les plus communs des fièvres périodiques familiales (sélection d'exons en focntion des gènes, par séquençage Sanger, ou séquençage à haut-débit), ou consister en l'analyse complète de toutes les régions codantes de ces 4 gènes par séquençage à haut-débit (SHD). Voir Autre Fièvres périodiques 1 à 10 gènes.

• FMF, Fièvre méditerranéenne familiale

  Le test de base (sensibilité diagnostique env. 95%) détecte toutes les mutations connues des exons 2 et 10 du gène MEFV dont les plus fréquentes : L110P, E148Q, E148V, E167D, T267I (exon 2) et M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (exon 10). Le séquençage complet de MEFV disponible sur demande.

• CAPS, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome

  Syndrome causé par des mutations du gène NLRP3 (exon 3, sensibilité proche de 100 %, selon les connaissances actuelles) sont responsables de, y compris FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), FCU (Familial Cold Urticaria), MWS (syndrome de Muckle-Wells), CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome) et NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Diseases). Le test génétique est obligatoire en Suisse avant de traiter avec Ilaris.

• HIDS, Hyper-IgD syndrome

  Les analyses effectuées ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène MVK, mais dépistent la grande majorité en termes de fréquence, dont les mutations les plus fréquentes V377I et I268T (exons 8 et 10, sensibilité diagnostique environ 70%). Le test employé détecte notamment au moins 1 mutation chez plus que 80% des patients (référence clé : Eur. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001).

• TRAPS, TNF receptor associated periodic syndrome

  Presque 100% des mutations identifiées comme étant responsables de TRAPS se trouvent dans les exons 2, 3, 4 et 6 du gène TNFRSF1A.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	2560.00	215.0	13

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : FMF, TRAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 04.09.2007 (SMTS 0032) : CAPS

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.08.2005 (SMTS 0032) : HIDS

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0177

• DIAG.4.1.IT.0070 (FMF)

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0110 (CAPS)

• DIAG.4.1.IT.0106 (HIDS)

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0102 (TRAPS)

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FLCN analyse complète

Birt-Hogg-Dubé, Folliculine, Pneumothorax

Fiche n° 8289 (Ancienne fiche n° 2037)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FLCN

Remarques

• Recherche de mutation causative de syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) par séquençage de la totalité du gène FLCN (éventuellement complémentaire à une première intention qui consistait à rechercher la mutation c.1285delC/ c.1285dupC). FLCN est le seul gène causatif connu pour le syndrome BHD, 88-96 % des patients présentant une mutation détectable par séquençage, moins de 8% une grande délétion/duplication décelable par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0119

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

FLCN analyse complète

Birt-Hogg-Dubé, Folliculine, Pneumothorax

Fiche n° 7940 (Ancienne fiche n° 2037)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FLCN

Remarques

• Recherche de mutation causative de syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) par séquençage de la totalité du gène FLCN (éventuellement complémentaire à une première intention qui consistait à rechercher la mutation c.1285delC/ c.1285dupC). FLCN est le seul gène causatif connu pour le syndrome BHD, 88-96 % des patients présentant une mutation détectable par séquençage, moins de 8% une grande délétion/duplication décelable par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0119

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

FLCN mutation fréquente exon 11

Birt-Hogg-Dubé, Folliculine, Pneumothorax

Fiche n° 8288 (Ancienne fiche n° 1541)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation fréquente c.1285delC/ c.1285dupC dans le gène FLCN

Remarques

• Analyse du point chaud de mutations (petite délétion ou duplication au niveau d¿une cytosine, c.1285delC / c.1285dupC, exon 11) du gène FLCN, retrouvées chez 55% des patient atteints de syndrome de Birt-Hogg-Dubé.

• Commentaires résultat :

  FLCN est le seul gène causatif connu pour le syndrome BHD, 88-96 % des patients présentant une mutation détectable par séquençage, moins de 8% une grande délétion/duplication décelable par MLPA.

  En cas de résultat négatif pour la recherche au niveau du point chaud, l'analyse peut être complétée, par un screening complet des régions codantes et d'épissage du gène FLCN et une recherche de délétion/duplication étendue.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0119

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FLCN mutation fréquente exon 11

Birt-Hogg-Dubé, Folliculine, Pneumothorax

Fiche n° 7939 (Ancienne fiche n° 1541)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation fréquente c.1285delC/ c.1285dupC dans le gène FLCN

Remarques

• Analyse du point chaud de mutations (petite délétion ou duplication au niveau d¿une cytosine, c.1285delC / c.1285dupC, exon 11) du gène FLCN, retrouvées chez 55% des patient atteints de syndrome de Birt-Hogg-Dubé.

• Commentaires résultat :

  FLCN est le seul gène causatif connu pour le syndrome BHD, 88-96 % des patients présentant une mutation détectable par séquençage, moins de 8% une grande délétion/duplication décelable par MLPA.

  En cas de résultat négatif pour la recherche au niveau du point chaud, l'analyse peut être complétée, par un screening complet des régions codantes et d'épissage du gène FLCN et une recherche de délétion/duplication étendue.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0119

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

FRAX Diagnostic

FRAXA/FXS, Mutation du gène FMR1

Fiche n° 8301 (Ancienne fiche n° 1211a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Dans certaines situations un Southern peut être effectué en deuxième intention pour confirmer un résultat chez une hétérozygote avec un allèle non amplifiable ou un MLPA pour détecter d'éventuelles délétion/duplication dans les exons du gène FMR1 (et FMR2).

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

• Limitation pour la cotation 6262.59 :

  - Une fois par sonde

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

• Limitation de la cotation 6262.55 :

  - En cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1
-	Southern ou MLPA en 2e intention	-	-	-
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) Southern	6262.59	252.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) MLPA	6262.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

• Southern blot

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

FRAX Diagnostic

FRAXA/FXS, Mutation du gène FMR1

Fiche n° 7955 (Ancienne fiche n° 1211a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Dans certaines situations un Southern peut être effectué en deuxième intention pour confirmer un résultat chez une hétérozygote avec un allèle non amplifiable ou un MLPA pour détecter d'éventuelles délétion/duplication dans les exons du gène FMR1 (et FMR2).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

• Limitation pour la cotation 6262.59 :

  - Une fois par sonde

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

• Limitation de la cotation 6262.55 :

  - En cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Southern ou MLPA en 2e intention	-	-	-
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) Southern	6262.59	252.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) MLPA	6262.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

• Southern blot

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

FRAX Recherche de porteuse

FRAXA/FXS, Prémutation du gène FMR1

Fiche n° 8302 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

FRAX Recherche de porteuse

FRAXA/FXS, Prémutation du gène FMR1

Fiche n° 7956 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Friedreich

Ataxie, FRDA, FXN

Fiche n° 8192 (Ancienne fiche n° 1169)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	5 - 33	répétitions GAA	Normal
F / H	Tout âge	34 - 65	répétitions GAA	Prémutation
F / H	Tout âge	66 - > 1200	répétitions GAA	Mutation pathologique

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides GAA dans le gène FXN par amplification par PCR et TP-PCR à travers la région potentiellement instable. Le séquençage complet du gène est disponible en cas de besoin.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion (prémutation ou pathologique) de triplet GAA du gène FXN
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6255.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxie de Friedreich PCR+CE	6255.54	166.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0044

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Friedreich

Ataxie, FRDA, FXN

Fiche n° 7856 (Ancienne fiche n° 1169)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	5 - 33	répétitions GAA	Normal
F / H	Tout âge	34 - 65	répétitions GAA	Prémutation
F / H	Tout âge	66 - > 1200	répétitions GAA	Mutation pathologique

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides GAA dans le gène FXN par amplification par PCR et TP-PCR à travers la région potentiellement instable. Le séquençage complet du gène est disponible en cas de besoin.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion (prémutation ou pathologique) de triplet GAA du gène FXN
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6255.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxie de Friedreich PCR+CE	6255.54	166.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0044

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

FXPOI, insuffisance ovarienne précose

POF, Prémutation du gène FMR1

Fiche n° 8303 (Ancienne fiche n° 1211d)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

FXPOI, insuffisance ovarienne précose

POF, Prémutation du gène FMR1

Fiche n° 7957 (Ancienne fiche n° 1211d)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

FXTAS

Ataxie, Prémutation du gène FMR1

Fiche n° 8193 (Ancienne fiche n° 1211c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

FXTAS

Ataxie, Prémutation du gène FMR1

Fiche n° 7858 (Ancienne fiche n° 1211c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

Gilbert (HBLRG)

UGT1A1

Fiche n° 8163 (Ancienne fiche n° 2029)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une insertion (TA)n dans le gène UGTIA1

Remarques

• La mutation recherchée est une insertion A(TA)nTAA d'un dinucléotide TA au niveau de la TATA box du gène UGT1A1 (UDP-glucuronosyltransférase 1 hépatique). La très grande majorité de patients caucasiens est homozygote pour la variante (TA)7 (J. Hepatol. 38Ê:107-117, 2003). La variante s'appelle également UGT1A1*28.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 03.07.2007 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0108

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Gilbert (HBLRG)

UGT1A1

Fiche n° 7809 (Ancienne fiche n° 2029)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une insertion (TA)n dans le gène UGTIA1

Remarques

• La mutation recherchée est une insertion A(TA)nTAA d'un dinucléotide TA au niveau de la TATA box du gène UGT1A1 (UDP-glucuronosyltransférase 1 hépatique). La très grande majorité de patients caucasiens est homozygote pour la variante (TA)7 (J. Hepatol. 38Ê:107-117, 2003). La variante s'appelle également UGT1A1*28.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 03.07.2007 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0108

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

GLUT1 (SLC2A1)

Fiche n° 8281 (Ancienne fiche n° 1304)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SLC2A1

Remarques

• Il existe un continuum de maladies liées à un déficient en GLUT1 : le phénotype classique (épilepsie infantile avant 2 ans, retard de développement, microcéphalie, troubles moteurs paroxystiques) et différents types de dystonie (DYT9 et DYT18), d'absences épileptiques infantiles (CAE), d'épilepsie myoclono-astatique (MAE).

  • Recherde de mutations ponctuelles dans les 10 exons du gène SLC2A1 par amplification PRC et séquençage Sanger
  • Recherche de délétions/duplications étendues par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0195

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

GLUT1 (SLC2A1)

Fiche n° 7932 (Ancienne fiche n° 1304)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SLC2A1

Remarques

• Il existe un continuum de maladies liées à un déficient en GLUT1 : le phénotype classique (épilepsie infantile avant 2 ans, retard de développement, microcéphalie, troubles moteurs paroxystiques) et différents types de dystonie (DYT9 et DYT18), d'absences épileptiques infantiles (CAE), d'épilepsie myoclono-astatique (MAE).

  • Recherde de mutations ponctuelles dans les 10 exons du gène SLC2A1 par amplification PRC et séquençage Sanger
  • Recherche de délétions/duplications étendues par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0195

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HA, analyse complète F8

F8, Facteur VIII, Hémophilie A

Fiche n° 8239 (Ancienne fiche n° 1190b)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique (voir Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire)

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle ou délétion/duplication étendue dans le gène F8, une recherche d'inversion dans l'intron 22 ou 1 (50% des patients dans un contexte d'hémophilie A sévère) est recommandée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Molecular analysis of F8 in Lebanese haemophilia A patients: novel mutations and phenotype-genotype correlation. Haemophilia 2008 Volume 14 Issue 4, Pages 709 -716; Antonarakis SE, Kazazian HH, Gitschier J, Hutter P, de Moerloose P, Morris MA

  - Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A Adv Exp Med Biol 386 19-34, 1995.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HA, analyse complète F8

F8, Facteur VIII, Hémophilie A

Fiche n° 8000 (Ancienne fiche n° 1190b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique (voir Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire)

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle ou délétion/duplication étendue dans le gène F8, une recherche d'inversion dans l'intron 22 ou 1 (50% des patients dans un contexte d'hémophilie A sévère) est recommandée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Molecular analysis of F8 in Lebanese haemophilia A patients: novel mutations and phenotype-genotype correlation. Haemophilia 2008 Volume 14 Issue 4, Pages 709 -716; Antonarakis SE, Kazazian HH, Gitschier J, Hutter P, de Moerloose P, Morris MA

  - Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A Adv Exp Med Biol 386 19-34, 1995.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HA, analyse complète F8

F8, Facteur VIII, Hémophilie A

Fiche n° 7898 (Ancienne fiche n° 1190b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique (voir Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire)

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle ou délétion/duplication étendue dans le gène F8, une recherche d'inversion dans l'intron 22 ou 1 (50% des patients dans un contexte d'hémophilie A sévère) est recommandée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Molecular analysis of F8 in Lebanese haemophilia A patients: novel mutations and phenotype-genotype correlation. Haemophilia 2008 Volume 14 Issue 4, Pages 709 -716; Antonarakis SE, Kazazian HH, Gitschier J, Hutter P, de Moerloose P, Morris MA

  - Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A Adv Exp Med Biol 386 19-34, 1995.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HA, analyse complète F8

F8, Hémophilie A, facteur VIII

Fiche n° 7996 (Ancienne fiche n° 1190b)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique (voir Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire)

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle ou délétion/duplication étendue dans le gène F8, une recherche d'inversion dans l'intron 22 ou 1 (50% des patients dans un contexte d'hémophilie A sévère) est recommandée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Molecular analysis of F8 in Lebanese haemophilia A patients: novel mutations and phenotype-genotype correlation. Haemophilia 2008 Volume 14 Issue 4, Pages 709 -716; Antonarakis SE, Kazazian HH, Gitschier J, Hutter P, de Moerloose P, Morris MA

  - Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A Adv Exp Med Biol 386 19-34, 1995.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HA, inversions F8 (IVS22, IVS1)

F8, Facteur VIII, Hémophilie A

Fiche n° 8240 (Ancienne fiche n° 1190a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de l'inversion dans l'intron 22 (ou dans l'intron 1) recherchée dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence d'inversion dans l'intron 22 ou 1, dans un contexte d'hémophilie A sévère, une recherche de mutation ponctuelle ou de délétion/duplication étendue dans le gène F8 est recommandée (50% des patients).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 13.10.2016 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

Inverse Shiffing PCR

---

HA, inversions F8 (IVS22, IVS1)

F8, Facteur VIII, Hémophilie A

Fiche n° 7999 (Ancienne fiche n° 1190a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de l'inversion dans l'intron 22 (ou dans l'intron 1) recherchée dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence d'inversion dans l'intron 22 ou 1, dans un contexte d'hémophilie A sévère, une recherche de mutation ponctuelle ou de délétion/duplication étendue dans le gène F8 est recommandée (50% des patients).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 13.10.2016 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

Inverse Shiffing PCR

---

HA, inversions F8 (IVS22, IVS1)

F8, Facteur VIII, Hémophilie A

Fiche n° 7896 (Ancienne fiche n° 1190a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de l'inversion dans l'intron 22 (ou dans l'intron 1) recherchée dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence d'inversion dans l'intron 22 ou 1, dans un contexte d'hémophilie A sévère, une recherche de mutation ponctuelle ou de délétion/duplication étendue dans le gène F8 est recommandée (50% des patients).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 13.10.2016 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

Inverse Shiffing PCR

---

HA, inversions F8 (IVS22, IVS1)

F8, Hémophilie A, facteur VIII

Fiche n° 7997 (Ancienne fiche n° 1190a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de l'inversion dans l'intron 22 (ou dans l'intron 1) recherchée dans le gène F8

Remarques

• Maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F8. La maladie affecte presque exclusivement les hommes, alors que les femmes hétérozygotes sont porteuses. La sévérité de l'atteinte est liée à l'activité résiduelle du facteur VIII, elle-même déterminée par le type de mutation.

  Environ la moitié des patients sévèrement atteints ont une inversion qui interrompt le gène F8 dans son intron 22 (inversion IVS22). Une fraction plus limitée de ces hémophilie A est également causée par une inversion dans l'intron 1 (IVS1). Les patients sans l'inversion ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, insertion etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène (qui s'étend sur 186'000 bases).

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence d'inversion dans l'intron 22 ou 1, dans un contexte d'hémophilie A sévère, une recherche de mutation ponctuelle ou de délétion/duplication étendue dans le gène F8 est recommandée (50% des patients).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 13.10.2016 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0074

Méthode

Inverse Shiffing PCR

---

HB, analyse complète F9

F9, Facteur IX, Hémophilie B

Fiche n° 8241 (Ancienne fiche n° 1192)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F9

Remarques

• L'hémophilie B est une maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F9. Les patients ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, duplication etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger ou par séquençage à haut débit
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0076

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HB, analyse complète F9

F9, Facteur IX, Hémophilie B

Fiche n° 8001 (Ancienne fiche n° 1192)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F9

Remarques

• L'hémophilie B est une maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F9. Les patients ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, duplication etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger ou par séquençage à haut débit
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0076

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HB, analyse complète F9

F9, Facteur IX, Hémophilie B

Fiche n° 7897 (Ancienne fiche n° 1192)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F9

Remarques

• L'hémophilie B est une maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F9. Les patients ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, duplication etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger ou par séquençage à haut débit
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0076

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HB, analyse complète F9

F9, Hémophilie B, facteur IX

Fiche n° 7998 (Ancienne fiche n° 1192)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène F9

Remarques

• L'hémophilie B est une maladie récessive liée au chromosome X, résultant de mutations dans le gène F9. Les patients ont des mutations de tout type (ponctuelle, délétion, duplication etc.) qui peuvent se situer à n'importe quelle position du gène.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger ou par séquençage à haut débit
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6204.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6204.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

• Limitation pour la cotation 6204.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6204.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6204.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6204.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Hémophilies PCR+SEQ	6204.56	193.5	7
OFAS	Hémophilies MLPA	6204.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Hémophilies par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6204.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 05.10.2016 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit HMP

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0076

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hémochromatose héréditaire (HFE)

HFE

Fiche n° 8164 (Ancienne fiche n° 2041)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HFE

Remarques

• L'hémochromatose type 1, ou liée à HFE, correspond à la forme la plus fréquente de surcharge génétique en fer. Elle est liée à la mutation p.Cys282Tyr (C282Y) à l'état homozygote (ou en hétérozygotie composite avec p.His63Asp (H63D) de la protéine HFE, protéine codée par le gène HFE.

  Notre test et l'interprétation suivent les recommadations internationales :

  • par Bacon et al. 2011, Hepatology 54:328-343
  • par l'EASL 2010, Journal of Hepatology 53:3-22
  • par Porto et al. 2016, Eur.J.HumGenet. 24:479-495

• Commentaires résultat :

  Les symptômes observés chez le patient pourraient être dus à des causes non-génétiques, à des mutations plus rares du gène HFE et qui n'ont pas été recherchées ici, ou à une autre forme héréditaire d'anomalie de l'homéostase du fer, connue comme Hémochromatose Héréditaire non-liée-à-HFE.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6202.64 :

- Au maximum 2 fois par échantillon primaire

- Non cumulable avec 6008.09

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (HFE:p.Cys282Tyr et HFE:p.His63Asp)	6202.64	83.7	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0072

Méthode

Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

---

Hémochromatose héréditaire (HFE)

HFE

Fiche n° 7810 (Ancienne fiche n° 2041)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HFE

Remarques

• L'hémochromatose type 1, ou liée à HFE, correspond à la forme la plus fréquente de surcharge génétique en fer. Elle est liée à la mutation p.Cys282Tyr (C282Y) à l'état homozygote (ou en hétérozygotie composite avec p.His63Asp (H63D) de la protéine HFE, protéine codée par le gène HFE.

  Notre test et l'interprétation suivent les recommadations internationales :

  • par Bacon et al. 2011, Hepatology 54:328-343
  • par l'EASL 2010, Journal of Hepatology 53:3-22
  • par Porto et al. 2016, Eur.J.HumGenet. 24:479-495

• Commentaires résultat :

  Les symptômes observés chez le patient pourraient être dus à des causes non-génétiques, à des mutations plus rares du gène HFE et qui n'ont pas été recherchées ici, ou à une autre forme héréditaire d'anomalie de l'homéostase du fer, connue comme Hémochromatose Héréditaire non-liée-à-HFE.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6202.64 :

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec 6008.09

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (HFE:p.Cys282Tyr et HFE:p.His63Asp)	6202.64	83.7	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0072

Méthode

Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

---

Hirschsprung (HSCR, RET)

HSCR, RET

Fiche n° 8165 (Ancienne fiche n° 1536)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène RET

Remarques

• Des mutations du gène RET sont la cause de prédisposition aux néoplasies endocriniennes de type 2 (MEN2) et carcinome médullaire de la thyroïde (MTC) mais également la maladie de Hirschsprung (HSCR).

  La présente analyse peut être recommandée également, en cas de résultat négatif par la recherche dans les exons 5, 8, 10-12, 13-16 pour les MEN2/MTC.

  • Recherche par amplification PCR et séquençage Sanger de 13 exons du gène RET non initialment inclus pour les MEN2/MTC.
  • Méthode alternative par séquençage à haut débit (SHD, NGS).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0163

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hirschsprung (HSCR, RET)

HSCR, RET

Fiche n° 7811 (Ancienne fiche n° 1536)

(dernière mise en production : 06.10.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène RET

Remarques

• Des mutations du gène RET sont la cause de prédisposition aux néoplasies endocriniennes de type 2 (MEN2) et carcinome médullaire de la thyroïde (MTC) mais également la maladie de Hirschsprung (HSCR).

  La présente analyse peut être recommandée également, en cas de résultat négatif par la recherche dans les exons 5, 8, 10-12, 13-16 pour les MEN2/MTC.

  • Recherche par amplification PCR et séquençage Sanger de 13 exons du gène RET non initialment inclus pour les MEN2/MTC.
  • Méthode alternative par séquençage à haut débit (SHD, NGS).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0163

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HNPCC (Syndrome de Lynch) 1 à 10 gènes

Fiche n° 11115

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs de HNPCC

Remarques

• Une mutation dans un des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (gènes impliqué dans la de correction des mésappariement de l'ADN) est la cause de prédisposition au cancer colorectal sans polypose, ou syndrome de Lynch.

  • Amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage par méthode à haut-débit (NGS) d'un, ou de plusieurs des 4 gènes (selon résultat obtenu par l'Immuno-Histo-Chimie, IHC ayant éventuellement montré la perte d'expression d'une de ces protéines).
  • En cas de résultat négatif, l'analyse est complétée par un MLPA pour la recherche de délétion/duplication étendue couvrant l'un de ces 4 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6242.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6242.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6242.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

  - Uniquement facturable si la position 6242.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLPA	6242.55	315.0	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6242.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0161

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPCC (Syndrome de Lynch) 1 à 10 gènes

Fiche n° 9152 (Ancienne fiche n° 944)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs de HNPCC

Remarques

• Une mutation dans un des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (gènes impliqué dans la de correction des mésappariement de l'ADN) est la cause de prédisposition au cancer colorectal sans polypose, ou syndrome de Lynch.

  • Amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage par méthode à haut-débit (NGS) d'un, ou de plusieurs des 4 gènes (selon résultat obtenu par l'Immuno-Histo-Chimie, IHC ayant éventuellement montré la perte d'expression d'une de ces protéines).
  • En cas de résultat négatif, l'analyse est complétée par un MLPA pour la recherche de délétion/duplication étendue couvrant l'un de ces 4 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6242.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6242.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6242.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

  - Uniquement facturable si la position 6242.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLPA	6242.55	315.0	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6242.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0161

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPCC - BRAF1 V600E (sur biopsie tumorale)

Syndrome de Lynch

Fiche n° 7960 (Ancienne fiche n° 296)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN issu d'une biospsie tumorale

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation V600E dans le gène BRAF

Remarques

• Recherche de la mutation somatique p.Val600Glu (V600E) du proto-oncogène BRAF (B-RAF), codant pour une sérine/thréonine kinase par séquençage Sanger. Cette mutation est apparue comme caractéristique d'une entité biologique qui est réfractaire à une chimiothérapie standard comme traitement dans les cancers colorectaux.

• Modalités de prélèvement :

  Exclusivement de l'ADN extrait d'une biopsie tumorale, ou une biopsie tumorale congelée (de préférence) ou sous forme de copeaux de tumeur fixée incluse en paraffine.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6242.56 :

  - 1 fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6242.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PCR+SEQ	6242.56	193.5	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HNPCC - gène MLH1+PMS22

HNPCC, Syndrome de Lynch

Fiche n° 8243 (Ancienne fiche n° 1432)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs de HNPCC

Remarques

• Une mutation dans un des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (gènes impliqué dans la de correction des mésappariement de l'ADN) est la cause de prédisposition au cancer colorectal sans polypose, ou syndrome de Lynch.

  • Amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage par méthode à haut-débit (NGS) d'un, ou de plusieurs des 4 gènes (selon résultat obtenu par l'Immuno-Histo-Chimie, IHC ayant éventuellement montré la perte d'expression d'une de ces protéines).
  • En cas de résultat négatif, l'analyse est complétée par un MLPA pour la recherche de délétion/duplication étendue couvrant l'un de ces 4 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6242.56 :

  - 1 fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6242.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6242.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PCR+SEQ	6242.56	193.5	12
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLPA	6242.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0161

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPCC - gène MLH1+PMS22

HNPCC, Syndrome de Lynch

Fiche n° 7900 (Ancienne fiche n° 1432)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs de HNPCC

Remarques

• Une mutation dans un des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (gènes impliqué dans la de correction des mésappariement de l'ADN) est la cause de prédisposition au cancer colorectal sans polypose, ou syndrome de Lynch.

  • Amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage par méthode à haut-débit (NGS) d'un, ou de plusieurs des 4 gènes (selon résultat obtenu par l'Immuno-Histo-Chimie, IHC ayant éventuellement montré la perte d'expression d'une de ces protéines).
  • En cas de résultat négatif, l'analyse est complétée par un MLPA pour la recherche de délétion/duplication étendue couvrant l'un de ces 4 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6242.56 :

  - 1 fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6242.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6242.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PCR+SEQ	6242.56	193.5	12
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLPA	6242.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0161

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPCC - gène MSH2+MSH6

HNPCC, Syndrome de Lynch

Fiche n° 8244 (Ancienne fiche n° 1432)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs de HNPCC

Remarques

• Une mutation dans un des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (gènes impliqué dans la de correction des mésappariement de l'ADN) est la cause de prédisposition au cancer colorectal sans polypose, ou syndrome de Lynch.

  • Amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage par méthode à haut-débit (NGS) d'un, ou de plusieurs des 4 gènes (selon résultat obtenu par l'Immuno-Histo-Chimie, IHC ayant éventuellement montré la perte d'expression d'une de ces protéines).
  • En cas de résultat négatif, l'analyse est complétée par un MLPA pour la recherche de délétion/duplication étendue couvrant l'un de ces 4 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6242.56 :

  - 1 fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6242.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6242.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PCR+SEQ	6242.56	193.5	12
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLPA	6242.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0161

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPCC - gène MSH2+MSH6

HNPCC, Syndrome de Lynch

Fiche n° 7901 (Ancienne fiche n° 1432)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs de HNPCC

Remarques

• Une mutation dans un des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (gènes impliqué dans la de correction des mésappariement de l'ADN) est la cause de prédisposition au cancer colorectal sans polypose, ou syndrome de Lynch.

  • Amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage par méthode à haut-débit (NGS) d'un, ou de plusieurs des 4 gènes (selon résultat obtenu par l'Immuno-Histo-Chimie, IHC ayant éventuellement montré la perte d'expression d'une de ces protéines).
  • En cas de résultat négatif, l'analyse est complétée par un MLPA pour la recherche de délétion/duplication étendue couvrant l'un de ces 4 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6242.56 :

  - 1 fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6242.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6242.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PCR+SEQ	6242.56	193.5	12
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLPA	6242.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0161

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPP : Délétion CMT1A

Fragilité nerveuse, Tomaculose

Fiche n° 8245 (Ancienne fiche n° 1193a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion pathogène de la région CMT1A

Remarques

• L'HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) est une pathologie de fragilité nerveuse causé par des délétions récurrentes de la région CMT1A (chr 17p11.2), responsables de la maladie chez environ 80% des patients. L'analyse est réalisée par une MLPA qui permet d'obtenir une quantification relative de l'ADN de chacune des régions testées.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif (absence de délétion dans la région CMT1A), il est possible de rechercher une mutation ponctuelle dans le gène PMP22 (identifiée chez 20% des patients).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique MLPA	6253.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0007

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPP : Délétion CMT1A

Fragilité nerveuse, Tomaculose

Fiche n° 7902 (Ancienne fiche n° 1193a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion pathogène de la région CMT1A

Remarques

• L'HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) est une pathologie de fragilité nerveuse causé par des délétions récurrentes de la région CMT1A (chr 17p11.2), responsables de la maladie chez environ 80% des patients. L'analyse est réalisée par une MLPA qui permet d'obtenir une quantification relative de l'ADN de chacune des régions testées.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif (absence de délétion dans la région CMT1A), il est possible de rechercher une mutation ponctuelle dans le gène PMP22 (identifiée chez 20% des patients).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique MLPA	6253.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0007

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

HNPP : Séquençage gène PMP22

Fragilité nerveuse, Tomaculose

Fiche n° 8246 (Ancienne fiche n° 1193b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PMP22

Remarques

• L'HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) est une pathologie de fragilité nerveuse causé par des délétions étendues dans la région CMT1A (chr 17p11.2), ou des mutations ponctuelles dans le gène PMP22. La présente analyse consiste en la recherche de mutations ponctuelles du gène PMP22, retrouvées chez 10-15% des patients, est complémentaire à la recherche des délétions récurrentes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0007

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

HNPP : Séquençage gène PMP22

Fragilité nerveuse, Tomaculose

Fiche n° 7903 (Ancienne fiche n° 1193b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PMP22

Remarques

• L'HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) est une pathologie de fragilité nerveuse causé par des délétions étendues dans la région CMT1A (chr 17p11.2), ou des mutations ponctuelles dans le gène PMP22. La présente analyse consiste en la recherche de mutations ponctuelles du gène PMP22, retrouvées chez 10-15% des patients, est complémentaire à la recherche des délétions récurrentes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0007

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR + MLPA pour del/dup chez père et mère)

CFTR, Mucoviscidose

Fiche n° 8256 (Ancienne fiche n° 2033)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR + MLPA pour del/dup chez père et mère)

CFTR, Mucoviscidose

Fiche n° 7914 (Ancienne fiche n° 2033)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1

Accréditation

Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR chez père/mère)

CFTR, Mucoviscidose

Fiche n° 8257 (Ancienne fiche n° 2033)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR chez père/mère)

CFTR, Mucoviscidose

Fiche n° 7913 (Ancienne fiche n° 2033)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Hyperekplexia (STARTLE, GLRA)

Fiche n° 8282 (Ancienne fiche n° 2030)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GLRA1

Remarques

• L'hyperekplexie, ou Startle disease est causée par des mutations dans le gène GLRA1. D'autres gènes plus rarement impliqués peuvent être à l'origine de l'hyperekplexie ; le test effectué détecte les mutations chez environ 95% des patients.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, mais de suspicion clinique persistante, l'analyse d¿autres gènes causatifs de cette pathologie peut être envisagée par séquençage à haut débit de l'ADN dont GLRB (12-14% des ptaients) et SLC6A5 (25%). Nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6264.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6264.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladies génétiques neurologiques rares, troubles rares du développement moteur et/ou cognitif, présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement définie. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladies génétiques neurologiques rares, PCR+SEQ	6264.56	193.5	7

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0124

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hyperekplexia (STARTLE, GLRA)

Fiche n° 7933 (Ancienne fiche n° 2030)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GLRA1

Remarques

• L'hyperekplexie, ou Startle disease est causée par des mutations dans le gène GLRA1. D'autres gènes plus rarement impliqués peuvent être à l'origine de l'hyperekplexie ; le test effectué détecte les mutations chez environ 95% des patients.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, mais de suspicion clinique persistante, l'analyse d¿autres gènes causatifs de cette pathologie peut être envisagée par séquençage à haut débit de l'ADN dont GLRB (12-14% des ptaients) et SLC6A5 (25%). Nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6264.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6264.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladies génétiques neurologiques rares, troubles rares du développement moteur et/ou cognitif, présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement définie. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladies génétiques neurologiques rares, PCR+SEQ	6264.56	193.5	7

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0124

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hypochondroplasie

FGFR3

Fiche n° 8228 (Ancienne fiche n° 360)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• L'hypochondroplasie est de phénotype semblable à l'achondroplasie, mais moins sévère. Les deux mutations principales sont c.1620C>A et c.1620C>G, qui causent le même changement au niveau de la protéine p.Asn540Lys. Plus récemment, il a été rapporté que la mutation p.Tyr278Cys pouvait résulter en un phénotype identique. Les mutations p.Lys650Thr et p.Lys650Gln ont un phénotype moins marqué. On a aussi observé les mutations p.Asn540Thr et p.Ile538Val dans de rares cas dl'hypochondroplasie. Toutes ces mutations causent une activation constitutive de FGFR3, mais à un degré moindre que p.Gly380Arg.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hypochondroplasie

Fiche n° 7989 (Ancienne fiche n° 360)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• L'hypochondroplasie est de phénotype semblable à l'achondroplasie, mais moins sévère. Les deux mutations principales sont c.1620C>A et c.1620C>G, qui causent le même changement au niveau de la protéine p.Asn540Lys. Plus récemment, il a été rapporté que la mutation p.Tyr278Cys pouvait résulter en un phénotype identique. Les mutations p.Lys650Thr et p.Lys650Gln ont un phénotype moins marqué. On a aussi observé les mutations p.Asn540Thr et p.Ile538Val dans de rares cas dl'hypochondroplasie. Toutes ces mutations causent une activation constitutive de FGFR3, mais à un degré moindre que p.Gly380Arg.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hypochondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7884 (Ancienne fiche n° 360)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• L'hypochondroplasie est de phénotype semblable à l'achondroplasie, mais moins sévère. Les deux mutations principales sont c.1620C>A et c.1620C>G, qui causent le même changement au niveau de la protéine p.Asn540Lys. Plus récemment, il a été rapporté que la mutation p.Tyr278Cys pouvait résulter en un phénotype identique. Les mutations p.Lys650Thr et p.Lys650Gln ont un phénotype moins marqué. On a aussi observé les mutations p.Asn540Thr et p.Ile538Val dans de rares cas dl'hypochondroplasie. Toutes ces mutations causent une activation constitutive de FGFR3, mais à un degré moindre que p.Gly380Arg.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hypochondroplasie

Fiche n° 7993 (Ancienne fiche n° 360)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FGFR3

Remarques

• L'hypochondroplasie est de phénotype semblable à l'achondroplasie, mais moins sévère. Les deux mutations principales sont c.1620C>A et c.1620C>G, qui causent le même changement au niveau de la protéine p.Asn540Lys. Plus récemment, il a été rapporté que la mutation p.Tyr278Cys pouvait résulter en un phénotype identique. Les mutations p.Lys650Thr et p.Lys650Gln ont un phénotype moins marqué. On a aussi observé les mutations p.Asn540Thr et p.Ile538Val dans de rares cas dl'hypochondroplasie. Toutes ces mutations causent une activation constitutive de FGFR3, mais à un degré moindre que p.Gly380Arg.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hypofibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 8232 (Ancienne fiche n° 1161c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA ou FGG

Remarques

• L'hypofibrinogénémie est définie comme la présence d'une quantité réduite de fibrinogène fonctionnel; la protéine peut aussi être dysfonctionnelle (hypodysfibrinogénémie). La majorité des porteurs sont asymptomatiques; environ 25% ont une anamnèse d'hémorrhagie, et 20% de thrombose.

  L'analyse consiste en la recherche de mutations récurrentes causatives, par PCR et séquençage de l'exon 2 du gène FGA et de l'exon 8 du gène FGG.

  Cette analyse détecte la mutation dans la très grande majorité de patients; en cas de nécessité, les régions codantes de tous les 3 gènes peuvent être analysées (voir Afibrinogénémie, dysfibrinogénémie).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, le recherche de mutations dans la totalité des régions codantes des gènes FGA, FGB, et FGG peut être envisagée par séquençage à haut débit. Merci de nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Hypofibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 7888 (Ancienne fiche n° 1161c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA ou FGG

Remarques

• L'hypofibrinogénémie est définie comme la présence d'une quantité réduite de fibrinogène fonctionnel; la protéine peut aussi être dysfonctionnelle (hypodysfibrinogénémie). La majorité des porteurs sont asymptomatiques; environ 25% ont une anamnèse d'hémorrhagie, et 20% de thrombose.

  L'analyse consiste en la recherche de mutations récurrentes causatives, par PCR et séquençage de l'exon 2 du gène FGA et de l'exon 8 du gène FGG.

  Cette analyse détecte la mutation dans la très grande majorité de patients; en cas de nécessité, les régions codantes de tous les 3 gènes peuvent être analysées (voir Afibrinogénémie, dysfibrinogénémie).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, le recherche de mutations dans la totalité des régions codantes des gènes FGA, FGB, et FGG peut être envisagée par séquençage à haut débit. Merci de nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Ichtyose liée à l'X (STS)

STS

Fiche n° 8166 (Ancienne fiche n° 1201b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion dans le gène STS

Remarques

• L'ichtyose liée à l'X (ILX) est considérée comme liée à l'X récessive (les femmes hétérozygotes ne manifestent pas typiquement de symptômes évidents d'ILX). Plus que 90% de patients ont une délétion complète du gène STS. La méthode utilisée permet aussi une recherche dans les gènes SHOX, CSF2RA, ILRA et ASMT dans la région pseudo autosomique et les gènes ARSF et OA1 en Xp22.3

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Ichtyose liée à l'X (STS)

STS

Fiche n° 7812 (Ancienne fiche n° 1201b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion dans le gène STS

Remarques

• L'ichtyose liée à l'X (ILX) est considérée comme liée à l'X récessive (les femmes hétérozygotes ne manifestent pas typiquement de symptômes évidents d'ILX). Plus que 90% de patients ont une délétion complète du gène STS. La méthode utilisée permet aussi une recherche dans les gènes SHOX, CSF2RA, ILRA et ASMT dans la région pseudo autosomique et les gènes ARSF et OA1 en Xp22.3

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Infertilité CFTR+5T (mutations fréquentes)

Absence de vas deferens, CAVD, CBAVD, Infertilité masculine

Fiche n° 8247 (Ancienne fiche n° 1433)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des 50 mutations récurrentes y compris l'IVS8 5T dans le gène CFTR, responsable d'infertilité masculine par CAVD ('aplasie congénitale du canal déférent) par recherche directe.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif et de suspicion d'anomalie secrétoire (azoospermie, oligospermie, asthénospermie), l'analyse peut être complété par une recherche de microdélétion sur le chromosome Y.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références :

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders Ð updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  - EAA/EMQN Best Practice Guidelines for Molecular Diagnosis of Y-chromosomal Microdeletions: State-Of-The-Art 2013. Andrology 2014, 2:5-19.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Infertilité CFTR+5T (mutations fréquentes)

Absence de vas deferens, CAVD, CBAVD, Infertilité masculine

Fiche n° 7904 (Ancienne fiche n° 1433)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des 50 mutations récurrentes y compris l'IVS8 5T dans le gène CFTR, responsable d'infertilité masculine par CAVD ('aplasie congénitale du canal déférent) par recherche directe.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif et de suspicion d'anomalie secrétoire (azoospermie, oligospermie, asthénospermie), l'analyse peut être complété par une recherche de microdélétion sur le chromosome Y.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références :

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders Ð updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  - EAA/EMQN Best Practice Guidelines for Molecular Diagnosis of Y-chromosomal Microdeletions: State-Of-The-Art 2013. Andrology 2014, 2:5-19.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Intolérance au lactose (LCT)

Fiche n° 8168 (Ancienne fiche n° 2031)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence du polymorphisme -13910C>T dans le gène LCT

Remarques

• Recherche du polymorphisme -13910C>T (ou c.-13907C>T) dans le gène LCT responsable de l'hypolactasie adulte primaire. L'hypolactasie adulte d'origine génétique n'est pas une maladie génétique mais un état humain normal : les fréquences de ces génotypes dans la population générale (caucasienne) sont : C/C 21%, C/T 42%, T/T 37%. Le test employé est valable uniquement chez des personnes d'origine caucasienne.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.04.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0014

Méthode

Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Intolérance au lactose (LCT)

Fiche n° 7813 (Ancienne fiche n° 2031)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence du polymorphisme -13910C>T dans le gène LCT

Remarques

• Recherche du polymorphisme -13910C>T (ou c.-13907C>T) dans le gène LCT responsable de l'hypolactasie adulte primaire. L'hypolactasie adulte d'origine génétique n'est pas une maladie génétique mais un état humain normal : les fréquences de ces génotypes dans la population générale (caucasienne) sont : C/C 21%, C/T 42%, T/T 37%. Le test employé est valable uniquement chez des personnes d'origine caucasienne.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.04.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0014

Méthode

Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Kennedy (SBMA, AR)

AR, Récepteur aux androgènes, SBMA

Fiche n° 8169 (Ancienne fiche n° 1196)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une expansion pathologique dans le gène AR

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides (CAG)n dans le gène AR (récepteur aux androgènes) par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  L'estimation de taille des allèles est précise à ± 2 unités (50 répétitions)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0129

Méthode

Amplification par PCR + Analyse de fragments

---

Kennedy (SBMA, AR)

AR, Récepteur aux androgènes, SBMA

Fiche n° 7816 (Ancienne fiche n° 1196)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une expansion pathologique dans le gène AR

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides (CAG)n dans le gène AR (récepteur aux androgènes) par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  L'estimation de taille des allèles est précise à ± 2 unités (50 répétitions)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0129

Méthode

Amplification par PCR + Analyse de fragments

---

Knobloch (COL18A1)

COL18A1

Fiche n° 8170 (Ancienne fiche n° 1540)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène COL18A1

Remarques

• L'analyse consiste en la recherche de variants dans les 6 exons (exons 3, 21, 23, 35, 38, 42) qui concentrent les points chauds de mutations du gène COL18A1 causatif du syndrome de Knobloch.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, une analyse du gène entier par séquençage à haut débit peut être envisagée. Merci de nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Knobloch syndrome: Novel mutations in COL18A1 , evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin. Menzel et al. 2004, Hum.Mut. 23 :77-84

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	6
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0200

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Knobloch (COL18A1)

COL18A1

Fiche n° 7817 (Ancienne fiche n° 1540)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène COL18A1

Remarques

• L'analyse consiste en la recherche de variants dans les 6 exons (exons 3, 21, 23, 35, 38, 42) qui concentrent les points chauds de mutations du gène COL18A1 causatif du syndrome de Knobloch.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, une analyse du gène entier par séquençage à haut débit peut être envisagée. Merci de nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Knobloch syndrome: Novel mutations in COL18A1 , evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin. Menzel et al. 2004, Hum.Mut. 23 :77-84

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	6
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0200

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Leber neuropathie optique (LHON)

LHON

Fiche n° 8171 (Ancienne fiche n° 1197)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les régions analysées du chromosome mitochondrial

Remarques

• L'analyse de base consiste en la recherche des trois mutations majeures de la LHON (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C), qui représentent respectivement 40-90%, 8-25% et 5-15% de tous cas familiaux.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, une analyse complète par du chromosome mitochondrial par séquençage à haut débit peut être envisagée. Merci de nous contacter au préalable (voir affections mitochondriales, analyse non accréditée).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation pour la cotation 6260.50 :

  - 1 fois par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6260.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour des types particuliers de mutations

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales PCR real-time	6260.50	83.7	2
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+gel	6260.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0080

Méthode

• Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Leber neuropathie optique (LHON)

LHON

Fiche n° 7818 (Ancienne fiche n° 1197)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les régions analysées du chromosome mitochondrial

Remarques

• L'analyse de base consiste en la recherche des trois mutations majeures de la LHON (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C), qui représentent respectivement 40-90%, 8-25% et 5-15% de tous cas familiaux.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, une analyse complète par du chromosome mitochondrial par séquençage à haut débit peut être envisagée. Merci de nous contacter au préalable (voir affections mitochondriales, analyse non accréditée).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation pour la cotation 6260.50 :

  - 1 fois par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6260.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour des types particuliers de mutations

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales PCR real-time	6260.50	83.7	2
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+gel	6260.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0080

Méthode

• Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Léri-Weill (SHOX)

SHOX

Fiche n° 8172 (Ancienne fiche n° 1201e)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion dans le gène SHOX et ses régions avoisinantes sur le chromosome X

Remarques

• La délétion de la région du gène homeobox SHOX a été identifiée comme une cause de petite taille/retard de croissance, ainsi que de dyschondrostéose de Léri-Weill (voir J Clinical Endocrinology & Metabolism 2002 87(3):1402-1406).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, un séquençage complet du gène SHOX (5 exons) peut être envisagé, ou une recherche de mutation dans tous les gènes impliqués dans la petite taille, par séquençage à haut débit d'un panel de gènes.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0193

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Léri-Weill (SHOX)

SHOX

Fiche n° 7819 (Ancienne fiche n° 1201e)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion dans le gène SHOX et ses régions avoisinantes sur le chromosome X

Remarques

• La délétion de la région du gène homeobox SHOX a été identifiée comme une cause de petite taille/retard de croissance, ainsi que de dyschondrostéose de Léri-Weill (voir J Clinical Endocrinology & Metabolism 2002 87(3):1402-1406).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, un séquençage complet du gène SHOX (5 exons) peut être envisagé, ou une recherche de mutation dans tous les gènes impliqués dans la petite taille, par séquençage à haut débit d'un panel de gènes.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0193

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Li Fraumeni (LFS, TP53)

TP53, p53

Fiche n° 8173 (Ancienne fiche n° 1534)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TP53

Remarques

• La prévalence de TP53 dans le LFS est de 70%, (sensibilité : mutations ponctuelles >95%, délétions 1%) et de 8%-22% dans Li-Fraumeni Like (Birch et al 1994, Varley 2003). Le test comprend :

  • Recherche de mutation ponctuelle par amplification PCR et séquençage sanger des 10 exons codants (exons 2-10) et exon 1 non codant. Le séquençage pourrait aussi se faire par séquençage haut débit.
  • Recherche de délétion/insertion étendues par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6243.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6243.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS.

• Limitation pour la cotation 6243.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS.

• Limitation pour la cotation 6243.60 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6243.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6243.56 doit être réalisée plus de 13 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Li-Fraumeni PCR+SEQ	6243.56	193.5	7
OFAS	Syndrome de Li-Fraumeni MLPA	6243.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Syndrome de Li-Fraumeni de 1 à 10 gènes	6243.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2012 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0166

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Li Fraumeni (LFS, TP53)

TP53, p53

Fiche n° 7820 (Ancienne fiche n° 1534)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TP53

Remarques

• La prévalence de TP53 dans le LFS est de 70%, (sensibilité : mutations ponctuelles >95%, délétions 1%) et de 8%-22% dans Li-Fraumeni Like (Birch et al 1994, Varley 2003). Le test comprend :

  • Recherche de mutation ponctuelle par amplification PCR et séquençage sanger des 10 exons codants (exons 2-10) et exon 1 non codant. Le séquençage pourrait aussi se faire par séquençage haut débit.
  • Recherche de délétion/insertion étendues par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6243.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6243.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS.

• Limitation pour la cotation 6243.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS.

• Limitation pour la cotation 6243.60 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6243.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6243.56 doit être réalisée plus de 13 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Li-Fraumeni PCR+SEQ	6243.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Syndrome de Li-Fraumeni MLPA	6243.55	315.0	1
OFAS	Syndrome de Li-Fraumeni de 1 à 10 gènes	6243.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2012 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0166

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladie de Wilson 1 à 10 gènes

Fiche n° 11121

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène ATP7B

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte au gène ATP7B impliqué dans cette pathologie. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6223.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6237.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6223.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie de Wilson 1 à 10 gènes	6223.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2017 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0209

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladie de Wilson 1 à 10 gènes

Fiche n° 7863 (Ancienne fiche n° 1342)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène ATP7B

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte au gène ATP7B impliqué dans cette pathologie. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6223.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6237.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6223.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie de Wilson 1 à 10 gènes	6223.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2017 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0209

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire 11 à 100 gènes

Fiche n° 11147

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6207.61 et 6207.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6203.55, 6204.55, 6206.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6207.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0218

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire 11 à 100 gènes

Fiche n° 9132 (Ancienne fiche n° 1268)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6207.61 et 6207.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6203.55, 6204.55, 6206.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6207.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0218

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire plus de 100 gènes

Fiche n° 11148

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6207.61 et 6207.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6203.55, 6204.55, 6206.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6207.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0218

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire plus de 100 gènes

Fiche n° 9133 (Ancienne fiche n° 1268)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6207.61 et 6207.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6203.55, 6204.55, 6206.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6207.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0218

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os 11 à 100 gènes

Fiche n° 11151

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6218.61 et 6218.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6211.55, 6213.55, 6214.55, 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6218.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0207

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os 11 à 100 gènes

Fiche n° 9136 (Ancienne fiche n° 1270)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6218.61 et 6218.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6211.55, 6213.55, 6214.55, 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6218.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0207

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os plus de 100 gènes

Fiche n° 11152

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6218.61 et 6218.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6211.55, 6213.55, 6214.55, 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6218.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0207

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os plus de 100 gènes

Fiche n° 9137 (Ancienne fiche n° 1270)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6218.61 et 6218.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6211.55, 6213.55, 6214.55, 6217.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6218.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0207

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies métaboliques et endocriniennes 11 à 100 gènes

Fiche n° 11153

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6238.61 et 6238.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6221.55, 6234.55, 6237.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6238.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0210

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies métaboliques et endocriniennes 11 à 100 gènes

Fiche n° 9138 (Ancienne fiche n° 1271)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6238.61 et 6238.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6221.55, 6234.55, 6237.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6238.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0210

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies métaboliques et endocriniennes plus de 100 gènes

Fiche n° 11154

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6238.61 et 6238.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6221.55, 6234.55, 6237.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6238.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0210

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies métaboliques et endocriniennes plus de 100 gènes

Fiche n° 9139 (Ancienne fiche n° 1271)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6238.61 et 6238.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6221.55, 6234.55, 6237.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6238.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0210

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies neuromusculaires et neurodégénératives 11 à 100 gènes

Fiche n° 11149

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6265.61 et 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6252.55, 6253.55, 6255.55, 6256.55, 6259.55, 6260.55, 6262.55, 6263.55, 6264.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6265.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0212

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies neuromusculaires et neurodégénératives 11 à 100 gènes

Fiche n° 9134 (Ancienne fiche n° 1269)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6265.61 et 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6252.55, 6253.55, 6255.55, 6256.55, 6259.55, 6260.55, 6262.55, 6263.55, 6264.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6265.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0212

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies neuromusculaires et neurodégénératives plus de 100 gènes

Fiche n° 11150

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6265.61 et 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6252.55, 6253.55, 6255.55, 6256.55, 6259.55, 6260.55, 6262.55, 6263.55, 6264.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6265.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0212

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies neuromusculaires et neurodégénératives plus de 100 gènes

Fiche n° 9135 (Ancienne fiche n° 1269)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6265.61 et 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6252.55, 6253.55, 6255.55, 6256.55, 6259.55, 6260.55, 6262.55, 6263.55, 6264.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6265.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0212

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies ophtalmologiques 11 à 100 gènes

Fiche n° 11155

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6288.61 et 6288.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6283.55, 6284.55, 6285.55, 6286.55, 6287.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes opthalmologiques chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6288.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0223

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies ophtalmologiques 11 à 100 gènes

Fiche n° 9130 (Ancienne fiche n° 1321)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6288.61 et 6288.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6283.55, 6284.55, 6285.55, 6286.55, 6287.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes opthalmologiques chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6288.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0223

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies ophtalmologiques plus de 100 gènes

Fiche n° 11157

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6288.61 et 6288.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6283.55, 6284.55, 6285.55, 6286.55, 6287.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes opthalmologiques chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6288.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0223

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies ophtalmologiques plus de 100 gènes

Fiche n° 9131 (Ancienne fiche n° 1321)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6288.61 et 6288.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6283.55, 6284.55, 6285.55, 6286.55, 6287.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes opthalmologiques chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6288.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0223

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité 11 à 100 gènes

Fiche n° 11160

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6280.61 et 6280.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6277.55, 6278.55, 6279.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6280.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0215

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité 11 à 100 gènes

Fiche n° 9140 (Ancienne fiche n° 1326)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6280.61 et 6280.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6277.55, 6278.55, 6279.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6280.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0215

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité plus de 100 gènes

Fiche n° 11161

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6280.61 et 6280.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6277.55, 6278.55, 6279.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes du système urogénital, de la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6280.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0215

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité plus de 100 gènes

Fiche n° 9141 (Ancienne fiche n° 1326)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6280.61 et 6280.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6277.55, 6278.55, 6279.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes du système urogénital, de la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6280.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0215

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

MARFAN

Fiche n° 9072 (Ancienne fiche n° 1504)

(dernière mise en production : 05.05.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FBN1

Remarques

• Recherche de mutations dans le gène FBN1 associé au syndrome de Marfan par amplification PCR et séquençage sanger ou séquençage à haut débit (voir Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique). L'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche d'une délétion/duplication étendue dans les gènes FBN1, COL3A1, TGFBR1 et TGFBR2.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6211.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6211.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6210.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Marfan MLPA	6211.55	315.0	1
OFAS	Syndrome de Marfan PCR+SEQ	6211.56	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0206

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

MARFAN

Fiche n° 8880 (Ancienne fiche n° 1504)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène FBN1

Remarques

• Recherche de mutations dans le gène FBN1 associé au syndrome de Marfan par amplification PCR et séquençage sanger ou séquençage à haut débit (voir Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique). L'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche d'une délétion/duplication étendue dans les gènes FBN1, COL3A1, TGFBR1 et TGFBR2.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6211.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6211.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6210.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de Marfan MLPA	6211.55	315.0	1
OFAS	Syndrome de Marfan PCR+SEQ	6211.56	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0206

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Mélanome cutané malin (CMM2, CDKN2A)

CDKN2A, CMM2

Fiche n° 8174 (Ancienne fiche n° 1014)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène CDKN2A

Remarques

• La forme familiale du mélanome malin cutané est décrite chez des familles chez lesquelles 2 individus apparentés au premier degré, ou 3 individus apparentés ont développé un mélanome. D'autres cancers, gastro-intestinaux, du sein et carcinome pancréatique, sont également fréquemment associés. Des mutations dans le gène CDKN2A, localisé sur le chromosome 9p21 sont associées à 22-45% des mélanomes familiaux. Le gène CDKN2A, organisé en 4 exons code pour 2 protéines suppresseur de tumeurs distinctes selon des phases de lectures alternatives. INK4A (p16) est produit par la transcription des exons 1alpha, 2, et 3, alors que ARF (p14) est le produit alternatif des exons 1bêta et 2.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, une analyse du gène entier par séquençage à haut débit peut être envisagée. Merci de nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	3
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0171

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Mélanome cutané malin (CMM2, CDKN2A)

CDKN2A, CMM2

Fiche n° 6011 (Ancienne fiche n° 1014)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène CDKN2A

Remarques

• La forme familiale du mélanome malin cutané est décrite chez des familles chez lesquelles 2 individus apparentés au premier degré, ou 3 individus apparentés ont développé un mélanome. D'autres cancers, gastro-intestinaux, du sein et carcinome pancréatique, sont également fréquemment associés. Des mutations dans le gène CDKN2A, localisé sur le chromosome 9p21 sont associées à 22-45% des mélanomes familiaux. Le gène CDKN2A, organisé en 4 exons code pour 2 protéines suppresseur de tumeurs distinctes selon des phases de lectures alternatives. INK4A (p16) est produit par la transcription des exons 1alpha, 2, et 3, alors que ARF (p14) est le produit alternatif des exons 1bêta et 2.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, une analyse du gène entier par séquençage à haut débit peut être envisagée. Merci de nous contacter au préalable.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	3
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0171

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Microdélétion 22q11

DiGeorge, VCFS, vélo-cardio-facial

Fiche n° 8250 (Ancienne fiche n° 1200)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion étendue dans les régions q11 et q13 du chromosome 22

Remarques

• Recherche de la microdélétion 22q11.2 par dosage du nombre de copies des régions 22q11.1, 22q11.21, 22q11.22, 22q11.23, 22q13.33, respectivement par quantification relative par la méthode MLPA (31 sondes utilisées).

  En fonction de la quantité d'ADN disponible la recherche de délétion étentude à un ou plusieurs gènes du chromosome 22 peut se faire par PCR de microsatellites.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6269.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de délétion du chromosome 22q11: syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial MLPA	6269.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0068

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Microdélétion 22q11

DiGeorge, VCFS, vélo-cardio-facial

Fiche n° 7906 (Ancienne fiche n° 1200)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion étendue dans les régions q11 et q13 du chromosome 22

Remarques

• Recherche de la microdélétion 22q11.2 par dosage du nombre de copies des régions 22q11.1, 22q11.21, 22q11.22, 22q11.23, 22q13.33, respectivement par quantification relative par la méthode MLPA (31 sondes utilisées).

  En fonction de la quantité d'ADN disponible la recherche de délétion étentude à un ou plusieurs gènes du chromosome 22 peut se faire par PCR de microsatellites.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6269.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de délétion du chromosome 22q11: syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial MLPA	6269.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0068

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Microdélétions chr. Y (DAZ)

DAZ, Infertilité masculine

Fiche n° 8248 (Ancienne fiche n° 1194)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion sur le chromosome Y

Remarques

• Les microdélétions du chromosome Y sont l'une des principales causes d'infertilité masculine. Les microdélétions du chromosome Y recherchées sont principalement retrouvées dans l'azoospermie (chez 10 à 15% d'hommes azoospermiques) mais également comme cause d'oligospermie (5 à 10% d'hommes oligospermiques) et de tératospermie (occasionnel). L'identification d'une microdélétion Y particulière permet d'orienter vers un type de PMA.

  • Analyse des régions AZFa (sY84, sY86), AZFb (sY127, sY134) et AZFc (sY254/DAZ, sY255/DAZ) du bras long du chromosome Y par PCR.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif et une possible CAVD, l'analyse peut être complété par une recherche de mutations récurrentes dans le gène CFTR.

• Références :

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders Ð updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  - EAA/EMQN Best Practice Guidelines for Molecular Diagnosis of Y-chromosomal Microdeletions: State-Of-The-Art 2013. Andrology 2014, 2:5-19.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6276.64 :

  - Libre choix de la technique

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, une fois par analyse au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Microdélétions lors de troubles de la spermatogenèse liés à l'Y (délétions AZF) PCR+gel	6276.64	94.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0078

Méthode

Amplification par PCR

---

Microdélétions chr. Y (DAZ)

DAZ, Infertilité masculine

Fiche n° 7905 (Ancienne fiche n° 1194)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion sur le chromosome Y

Remarques

• Les microdélétions du chromosome Y sont l'une des principales causes d'infertilité masculine. Les microdélétions du chromosome Y recherchées sont principalement retrouvées dans l'azoospermie (chez 10 à 15% d'hommes azoospermiques) mais également comme cause d'oligospermie (5 à 10% d'hommes oligospermiques) et de tératospermie (occasionnel). L'identification d'une microdélétion Y particulière permet d'orienter vers un type de PMA.

  • Analyse des régions AZFa (sY84, sY86), AZFb (sY127, sY134) et AZFc (sY254/DAZ, sY255/DAZ) du bras long du chromosome Y par PCR.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif et une possible CAVD, l'analyse peut être complété par une recherche de mutations récurrentes dans le gène CFTR.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références :

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders Ð updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  - EAA/EMQN Best Practice Guidelines for Molecular Diagnosis of Y-chromosomal Microdeletions: State-Of-The-Art 2013. Andrology 2014, 2:5-19.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6276.64 :

  - Libre choix de la technique

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, une fois par analyse au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Microdélétions lors de troubles de la spermatogenèse liés à l'Y (délétions AZF) PCR+gel	6276.64	94.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0078

Méthode

Amplification par PCR

---

MSI (sur biopsie tumorale)

HNPCC, Instabillité des microsatelittes, Syndrome de Lynch

Fiche n° 7959 (Ancienne fiche n° 767)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une instabilité génomique (MSS, MSI-H, MSI-L)

Remarques

• Recherche d'une instabilité génomique, par l'analyse des profils électrophorétiques après amplification par PCR fluorescente d'une batterie de marqueurs validés dans le cadre du syndrome de Lynch.

  L'analyse de base porte sur les marqueurs mononucléotidiques BAT-25, BAT-26 et CAT-40 évalués sur de l'ADN tumoral.

  Le cas échéant, des marqueurs dinucléotidiques (D2S123, D5S346, D17S250) peuvent être utilisés. Dans ce cas il est nécessaire de disposer aussi d'un échantillon d'ADN contititionnel (extrait à partir de sang) pour comparer les profils plus complexes.

• Modalités de prélèvement :

  L'analyse est réalisée sur de l'ADN tumoral (extrait d'une partie micro-disséquée sur pièce opératoire).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6242.56 :

  - 1 fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6242.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PCR+SEQ	6242.56	193.5	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 22.07.2015 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0156

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire + Analyse des microsatellites

---

Mutation familiale/spécifique

Fiche n° 8304 (Ancienne fiche n° 2034)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

  Si les réactifs amorces PCR sont déjà en stock au laboratoire.

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

• Recherche de mutation familiale ou spécifique préalablement décrite par séquençage par la méthode de Sanger.

  Un rapport de laboratoire décrivant la mutation est obligatoire. Nous recommandons également très fortement de nous fournir un échantillon (sang, salive ou ADN) d'un membre de la famille portant la mutation.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la mutation recherchée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.08.2004 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Mutation familiale/spécifique

Fiche n° 8017 (Ancienne fiche n° 2034)

(dernière mise en production : 01.07.2020)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

  Si les réactifs amorces PCR sont déjà en stock au laboratoire.

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

• Recherche de mutation familiale ou spécifique préalablement décrite par séquençage par la méthode de Sanger.

  Un rapport de laboratoire décrivant la mutation est obligatoire. Nous recommandons également très fortement de nous fournir un échantillon (sang, salive ou ADN) d'un membre de la famille portant la mutation.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la mutation recherchée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.08.2004 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasie Endocrienne I (MEN1)

Fiche n° 8262 (Ancienne fiche n° 1437)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MEN1

Remarques

• Des mutations germinales de la partie codante du gène MEN1 (9 exons codants, protéine menin) sont observées dans l'ADN de 87% de cas familiaux et de 82% de cas isolés avec un syndrome MEN1 (Néoplasie Endocrine Multiples de type 1) ; des mutations dans le gène MEN1 sont également observées chez 31.5% des cas atypiques (Giraud et al. 1998). Une délétion étendue de tout ou partie du gène est observée dans 1%-4% des cas.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, et de suspicion clinique persistante, la recherche de mutations ponctuelles peut se réaliser par séquençage à haut débit de l'exome complet (SHD WES) et analyse ciblée en nous contactant directement pour discuter des modalités (Voir la Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes, 11 à 100 gènes ou plus de 100 gènes).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0162

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Néoplasie Endocrienne I (MEN1)

Fiche n° 7915 (Ancienne fiche n° 1437)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MEN1

Remarques

• Des mutations germinales de la partie codante du gène MEN1 (9 exons codants, protéine menin) sont observées dans l'ADN de 87% de cas familiaux et de 82% de cas isolés avec un syndrome MEN1 (Néoplasie Endocrine Multiples de type 1) ; des mutations dans le gène MEN1 sont également observées chez 31.5% des cas atypiques (Giraud et al. 1998). Une délétion étendue de tout ou partie du gène est observée dans 1%-4% des cas.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, et de suspicion clinique persistante, la recherche de mutations ponctuelles peut se réaliser par séquençage à haut débit de l'exome complet (SHD WES) et analyse ciblée en nous contactant directement pour discuter des modalités (Voir la Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes, 11 à 100 gènes ou plus de 100 gènes).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0162

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Néoplasie Endocrienne II (MEN2, RET)

Fiche n° 8263 (Ancienne fiche n° 1441)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène RET

Remarques

• Des mutations du gène RET sont la cause de prédisposition aux néoplasies endocriniennes de type 2 (MEN2) et carcinome médullaire de la thyroïde (MTC) mais également la maladie de Hirschsprung (HSCR).

  Au moins 95% des mutations mises en évidence chez les individus avec un diagnostic de MEN2 sont localisées sur les exons 8, 10, 11, 13, 14, 15 et 16 du gène RET, avec une proportion supérieure à 80% au niveau du codon 634 de l'exon 11 (Eng et Mulligan 1997).

  Dans le cas de carcinome médullaire de la thyroïde (MTC), l'analyse de l'exon 5 de RET est également recommandée, en plus des sept autres exons pour le MEN2.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat négatif et de suspicion clinique persistante, la recherche de mutations ponctuelles peut être complétée par une recherche de mutation sur les autres exons du gène RET (Voir Hirshsprung)
  • Elle peut aussi se réaliser par séquençage à haut débit de l'exome complet (SHD WES) et analyse ciblée en nous contactant directement pour discuter des modalités (Voir la Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes, 11 à 100 gènes ou plus de 100 gènes).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0163

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasie Endocrienne II (MEN2, RET)

Fiche n° 7916 (Ancienne fiche n° 1441)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène RET

Remarques

• Des mutations du gène RET sont la cause de prédisposition aux néoplasies endocriniennes de type 2 (MEN2) et carcinome médullaire de la thyroïde (MTC) mais également la maladie de Hirschsprung (HSCR).

  Au moins 95% des mutations mises en évidence chez les individus avec un diagnostic de MEN2 sont localisées sur les exons 8, 10, 11, 13, 14, 15 et 16 du gène RET, avec une proportion supérieure à 80% au niveau du codon 634 de l'exon 11 (Eng et Mulligan 1997).

  Dans le cas de carcinome médullaire de la thyroïde (MTC), l'analyse de l'exon 5 de RET est également recommandée, en plus des sept autres exons pour le MEN2.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat négatif et de suspicion clinique persistante, la recherche de mutations ponctuelles peut être complétée par une recherche de mutation sur les autres exons du gène RET (Voir Hirshsprung)
  • Elle peut aussi se réaliser par séquençage à haut débit de l'exome complet (SHD WES) et analyse ciblée en nous contactant directement pour discuter des modalités (Voir la Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes, 11 à 100 gènes ou plus de 100 gènes).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0163

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes

Fiche n° 11125

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations causatives de néoplasies héréditaires par séquençage à haut-débit (SHD).

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0162

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes

Fiche n° 9155 (Ancienne fiche n° 1345)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations causatives de néoplasies héréditaires par séquençage à haut-débit (SHD).

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0162

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasies héréditaires 11 à 100 gènes

Fiche n° 11162

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations causatives de néoplasies héréditaires par séquençage à haut-débit (SHD).

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6248.61 et 6248.62 :

- Seulement une fois par échantillon primaire

- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6241.55, 6242.55, 6243.55, 6244.55, 6245.55, 6246.55, 6247.55.

- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6248.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0162

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasies héréditaires 11 à 100 gènes

Fiche n° 9154 (Ancienne fiche n° 1345)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations causatives de néoplasies héréditaires par séquençage à haut-débit (SHD).

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6248.61 et 6248.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6241.55, 6242.55, 6243.55, 6244.55, 6245.55, 6246.55, 6247.55.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6248.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0162

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasies héréditaires plus de 100 gènes

Fiche n° 11163

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations causatives de néoplasies héréditaires par séquençage à haut-débit (SHD).

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6248.61 et 6248.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6241.55, 6242.55, 6243.55, 6244.55, 6245.55, 6246.55, 6247.55.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6248.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0162

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Néoplasies héréditaires plus de 100 gènes

Fiche n° 9145 (Ancienne fiche n° 1345)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations causatives de néoplasies héréditaires par séquençage à haut-débit (SHD).

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6248.61 et 6248.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6241.55, 6242.55, 6243.55, 6244.55, 6245.55, 6246.55, 6247.55.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6248.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0162

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Neurofibromatose type 1 (NF1)

NF1

Fiche n° 8175 (Ancienne fiche n° 1204)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NF1

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage et de délétions par MLPA dans le gène NF1. Cette analyse du grand gène NF1 est réalisée par séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte à ce gène.

  L'analyse SHD peut être complétée par un MLPA pour la recherche de grandes délétions/duplications (5% des patients).

  Comme la moitié des patients présente une mutation de novo, nous recommandons de prévoir un prélèvement des parents du patient en vue d'une telle confirmation.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Exon skipping associated with an A-G transition at +4 of the IVS33 splice donor site of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Molec Genet 3 663-665, 1994.

  - Two novel mutations affecting mRNA splicing of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Mutation 7 172-175, 1996.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6214.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6214.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

• Limitation pour la cotation 6214.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6214.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6214.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6214.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neurofibromatose PCR+SEQ	6214.56	193.5	1
OFAS	Neurofibromatose MLPA	6214.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Neurofibromatose 1 à 10 gènes	6214.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0088

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Neurofibromatose type 1 (NF1)

NF1

Fiche n° 7821 (Ancienne fiche n° 1204)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NF1

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage et de délétions par MLPA dans le gène NF1. Cette analyse du grand gène NF1 est réalisée par séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte à ce gène.

  L'analyse SHD peut être complétée par un MLPA pour la recherche de grandes délétions/duplications (5% des patients).

  Comme la moitié des patients présente une mutation de novo, nous recommandons de prévoir un prélèvement des parents du patient en vue d'une telle confirmation.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Exon skipping associated with an A-G transition at +4 of the IVS33 splice donor site of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Molec Genet 3 663-665, 1994.

  - Two novel mutations affecting mRNA splicing of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Mutation 7 172-175, 1996.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6214.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6214.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

• Limitation pour la cotation 6214.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation pour la cotation 6214.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6214.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6214.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neurofibromatose PCR+SEQ	6214.56	193.5	1
OFAS	Neurofibromatose MLPA	6214.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Neurofibromatose 1 à 10 gènes	6214.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0088

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Neurofibromatose type 1 (NF1) 1 à 10 gènes

Fiche n° 11135

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage et de délétions par MLPA dans le gène NF1. Cette analyse du grand gène NF1 est réalisée par séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte à ce gène.

  L'analyse SHD peut être complétée par un MLPA pour la recherche de grandes délétions/duplications (5% des patients).

  Comme la moitié des patients présente une mutation de novo, nous recommandons de prévoir un prélèvement des parents du patient en vue d'une telle confirmation.

• Nous pouvons également inclure d'autres gènes à cette analyse, dont le gène SPRED1 causatif du syndrome de Legius, voire d'autres, en raison du chevauchement des signes cliniques (spots café-au-lait, ...) avec ceux de la Neurofibromatose de type 1. Nous contacter au préalable pour discuter de cette possibilité de screening large, le cas échéant.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Voir nos publications :

  - Exon skipping associated with an A-G transition at +4 of the IVS33 splice donor site of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Molec Genet 3 663-665, 1994.

  - Two novel mutations affecting mRNA splicing of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Mutation 7 172-175, 1996.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6214.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6214.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6214.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation pour la cotation 6214.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Neurofibromatose 1 à 10 gènes	6214.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Neurofibromatose MLPA	6214.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0088

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Neurofibromatose type 1 (NF1) 1 à 10 gènes

Fiche n° 9122 (Ancienne fiche n° 1204)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage et de délétions par MLPA dans le gène NF1. Cette analyse du grand gène NF1 est réalisée par séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte à ce gène.

  L'analyse SHD peut être complétée par un MLPA pour la recherche de grandes délétions/duplications (5% des patients).

  Comme la moitié des patients présente une mutation de novo, nous recommandons de prévoir un prélèvement des parents du patient en vue d'une telle confirmation.

• Nous pouvons également inclure d'autres gènes à cette analyse, dont le gène SPRED1 causatif du syndrome de Legius, voire d'autres, en raison du chevauchement des signes cliniques (spots café-au-lait, ...) avec ceux de la Neurofibromatose de type 1. Nous contacter au préalable pour discuter de cette possibilité de screening large, le cas échéant.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Voir nos publications :

  - Exon skipping associated with an A-G transition at +4 of the IVS33 splice donor site of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Molec Genet 3 663-665, 1994.

  - Two novel mutations affecting mRNA splicing of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Human Mutation 7 172-175, 1996.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6214.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6214.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.

  - Uniquement facturable si la position 6214.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation pour la cotation 6214.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Neurofibromatose 1 à 10 gènes	6214.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Neurofibromatose MLPA	6214.55	315.0	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0088

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Neuropathies sensorimotrices 11 à 100 gènes

CMT, HNPP, Polyneuropathie amyloidique

Fiche n° 11164

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

• Recherche de mutation par séquençage à haut débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (158 à 290 gènes, panelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6253.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6253.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6253.56 doit être réalisée plus de 14 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique de 11 à 100 gènes	6253.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0212

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Neuropathies sensorimotrices 11 à 100 gènes

CMT, HNPP, Polyneuropathie amyloidique

Fiche n° 9142 (Ancienne fiche n° 1359)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

• Recherche de mutation par séquençage à haut débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (158 à 290 gènes, panelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6253.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6253.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6253.56 doit être réalisée plus de 14 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique de 11 à 100 gènes	6253.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0212

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Pancréatite CFTR+5T (mutations fréquentes)

CFTR-related

Fiche n° 8285 (Ancienne fiche n° 1517)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Recherche de mutations des gènes CFTR (gène de la mucoviscidose). Les analyses effectuées détectent une ou plusieurs mutations chez 35-50% de patients avec une pancréatite chronique/idiopathique, notamment dans le cadre d'une CFTR-related disorder.

  Elles ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène CFTR, mais elles dépistent la grande majorité en termes de fréquence (sensibilité de 85-90% chez des personnes d'origine européenne).

• Voir nos publications :

  The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Pancréatite CFTR+5T (mutations fréquentes)

CFTR-related

Fiche n° 7936 (Ancienne fiche n° 1517)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Recherche de mutations des gènes CFTR (gène de la mucoviscidose). Les analyses effectuées détectent une ou plusieurs mutations chez 35-50% de patients avec une pancréatite chronique/idiopathique, notamment dans le cadre d'une CFTR-related disorder.

  Elles ne permettent pas de mettre en évidence toutes les mutations du gène CFTR, mais elles dépistent la grande majorité en termes de fréquence (sensibilité de 85-90% chez des personnes d'origine européenne).

• Voir nos publications :

  The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Pancréatite gène PRSS1

Fiche n° 8287 (Ancienne fiche n° 1205)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PRSS1

Remarques

• Recherche des principales mutations du gène PRSS1 associées à la pancréatite héréditaire par séquençage sanger des exons 2 et 3. L'analyse effectuée de PRSS1 met en évidence toutes les mutations ponctuelles décrites de ce gène à ce jour, dont la plus fréquente p.Arg122His (R122H), à l'exception d'une mutation nord-africaine rarissime. Référence clé: Teich et al. Hum Mutat. 2006 27(8):721-30.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0090

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Pancréatite gène PRSS1

Fiche n° 7938 (Ancienne fiche n° 1205)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PRSS1

Remarques

• Recherche des principales mutations du gène PRSS1 associées à la pancréatite héréditaire par séquençage sanger des exons 2 et 3. L'analyse effectuée de PRSS1 met en évidence toutes les mutations ponctuelles décrites de ce gène à ce jour, dont la plus fréquente p.Arg122His (R122H), à l'exception d'une mutation nord-africaine rarissime. Référence clé: Teich et al. Hum Mutat. 2006 27(8):721-30.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0090

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Pancréatite mutation SPINK1

Fiche n° 8286 (Ancienne fiche n° 1517)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SPINK1

Remarques

• Recherche de la mutation N34S dans l'exon 3 gène SPINK1 (gène du sérum protéase inhibiteur Kazal type I ou PSTI).

• Voir nos publications :

  The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0090

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Pancréatite mutation SPINK1

Fiche n° 7937 (Ancienne fiche n° 1517)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SPINK1

Remarques

• Recherche de la mutation N34S dans l'exon 3 gène SPINK1 (gène du sérum protéase inhibiteur Kazal type I ou PSTI).

• Voir nos publications :

  The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0090

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Paraparésie familiale (SPAST, SPG4)

Fiche n° 8283 (Ancienne fiche n° 2035)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion dans le gène SPAST

Remarques

• Recherche de délétions étendues du gène SPAST (Anciennement SPG4) qui sont détectées chez 20-25 % de patients avec une paraparésie familiale. Environ 20 % de patients ont une mutation ponctuelle de SPAST (non détectable par la technique employée, ici, MLPA).

  • Sur demande spécifique, la recherche de la mutation p.Arg239Cys dans l'exon 7 du gène ATL1 peut se faire par PCR et séquençage sanger.
  • Le séquençage complet des 2 gènes peut aussi se faire en haut-débit par exome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0194

Méthode

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Paraparésie familiale (SPAST, SPG4)

Fiche n° 7934 (Ancienne fiche n° 2035)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion dans le gène SPAST

Remarques

• Recherche de délétions étendues du gène SPAST (Anciennement SPG4) qui sont détectées chez 20-25 % de patients avec une paraparésie familiale. Environ 20 % de patients ont une mutation ponctuelle de SPAST (non détectable par la technique employée, ici, MLPA).

  • Sur demande spécifique, la recherche de la mutation p.Arg239Cys dans l'exon 7 du gène ATL1 peut se faire par PCR et séquençage sanger.
  • Le séquençage complet des 2 gènes peut aussi se faire en haut-débit par exome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0194

Méthode

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Parkinsonisme (PARK1&2, LRRK2)

PARK1, PARK2

Fiche n° 8284 (Ancienne fiche n° 1703)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion dans les gènes SNCA, PARK2, LRRK2, ou PINK1

Remarques

• Recherche de délétions/duplications étendues dans les gènes SNCA et PARK2, et LRRK2, PINK1 ainsi que la mutation récurrente p.Gly2019Ser (G2019S) de LRRK2. D'autres gènes, comme ATP13A2, UCHL1 et GCH1 sont aussi analysés simultanément.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif (absence de délétion étendue dans les gènes analysés et des 2 mutations ponctuelles) les autres gènes causatifs des formes monogéniques de Parkinsonisme peuvent être investigés par séquençage à haut débit/NGS (24 gènes confirmés selon PanelApp à ce jour). Merci de nous contacter au préalable pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0199

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Parkinsonisme (PARK1&2, LRRK2)

PARK1, PARK2

Fiche n° 7935 (Ancienne fiche n° 1703)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion dans les gènes SNCA, PARK2, LRRK2, ou PINK1

Remarques

• Recherche de délétions/duplications étendues dans les gènes SNCA et PARK2, et LRRK2, PINK1 ainsi que la mutation récurrente p.Gly2019Ser (G2019S) de LRRK2. D'autres gènes, comme ATP13A2, UCHL1 et GCH1 sont aussi analysés simultanément.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif (absence de délétion étendue dans les gènes analysés et des 2 mutations ponctuelles) les autres gènes causatifs des formes monogéniques de Parkinsonisme peuvent être investigés par séquençage à haut débit/NGS (24 gènes confirmés selon PanelApp à ce jour). Merci de nous contacter au préalable pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0199

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Pathologies impliquant gène PTEN

BRRS, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Cowden, Proteus, Tumeurs Hamartomes

Fiche n° 8176 (Ancienne fiche n° 1442)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PTEN

Remarques

• Des mutations germinales du gène PTEN sont trouvées chez 80% de familles analysées dans la maladie de Cowden (Marsh et al. 1998), 60% avec un syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (Marsh et al. 1999), 20% avec un syndrome de Proteus et 50% avec un syndrome Proteus-like (Eng 2003). Des mutations ont été associées également à plusieurs tumeurs malignes (prostate, sein, endomètre, mélanome, carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou, cancers multiples avancés). Une délétion étendue de tout ou partie du gène peut être observée (10% des cas de BRRS).

  • Recherche de mutations germinales du gène PTEN par screening complet des régions codantes (9 exons) et d'épissage du gène par séquençage Sanger (mutations ponctuelles) ou séquençage à haut débit.
  • Recherche de grandes délétions/duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6247.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6247.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitation pour la cotation 6247.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies héréditaires rares PCR+SEQ	6247.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies héréditaires rares MLPA	6247.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0164

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Pathologies impliquant gène PTEN

BRRS, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Cowden, Proteus, Tumeurs Hamartomes

Fiche n° 7822 (Ancienne fiche n° 1442)

(dernière mise en production : 29.06.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PTEN

Remarques

• Des mutations germinales du gène PTEN sont trouvées chez 80% de familles analysées dans la maladie de Cowden (Marsh et al. 1998), 60% avec un syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (Marsh et al. 1999), 20% avec un syndrome de Proteus et 50% avec un syndrome Proteus-like (Eng 2003). Des mutations ont été associées également à plusieurs tumeurs malignes (prostate, sein, endomètre, mélanome, carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou, cancers multiples avancés). Une délétion étendue de tout ou partie du gène peut être observée (10% des cas de BRRS).

  • Recherche de mutations germinales du gène PTEN par screening complet des régions codantes (9 exons) et d'épissage du gène par séquençage Sanger (mutations ponctuelles) ou séquençage à haut débit.
  • Recherche de grandes délétions/duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6247.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6247.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitation pour la cotation 6247.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies héréditaires rares PCR+SEQ	6247.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies héréditaires rares MLPA	6247.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0164

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Pathologies liées à C9orf72

Démence fronto-temporale (DFT), Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Fiche n° 7899

(dernière mise en production : 11.05.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	2 - 20	répétitions (GGGGCC)n	Normal
F / H	Tout âge	21 - 30	répétitions (GGGGCC)n	Prémutation
F / H	Tout âge	> 30	répétitions (GGGGCC)n	Mutation pathologique

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 par amplification par PCR et RP-PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion (prémutation ou pathologique) d'une répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n de C9orf72..
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ +/- 1 (jusqu'à 30 répétitions).
  • Pour une très grande expansion, la présence de "dent de scie" ne permet par de donner la taille, mais simplement d'en signaler la présence (expansion de taille > 30 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.05.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0236

Méthode

Amplification par PCR et RP-PCR (Repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Pathologies liées à C9orf72

Démence fronto-temporale (DFT), Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Fiche n° 7880

(dernière mise en production : 11.05.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	2 - 20	répétitions (GGGGCC)n	Normal
F / H	Tout âge	21 - 30	répétitions (GGGGCC)n	Prémutation
F / H	Tout âge	> 30	répétitions (GGGGCC)n	Mutation pathologique

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 par amplification par PCR et RP-PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion (prémutation ou pathologique) d'une répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n de C9orf72..
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ +/- 1 (jusqu'à 30 répétitions).
  • Pour une très grande expansion, la présence de "dent de scie" ne permet par de donner la taille, mais simplement d'en signaler la présence (expansion de taille > 30 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.05.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0236

Méthode

Amplification par PCR et RP-PCR (Repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Peutz-Jeghers (STK11)

STK11

Fiche n° 8177 (Ancienne fiche n° 1535)

(dernière mise en production : 29.06.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène STK11

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles par la méthode de séquençage Sanger et de délétion ou duplication par MLPA, dans les 9 exons du gène STK11 (LKB1). La sensibilité diagnostique est de 100% (cas familiaux) et de 90 % (cas sporadiques).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6247.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6247.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitation pour la cotation 6247.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies héréditaires rares PCR+SEQ	6247.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies héréditaires rares MLPA	6247.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0192

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Peutz-Jeghers (STK11)

STK11

Fiche n° 7823 (Ancienne fiche n° 1535)

(dernière mise en production : 29.06.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène STK11

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles par la méthode de séquençage Sanger et de délétion ou duplication par MLPA, dans les 9 exons du gène STK11 (LKB1). La sensibilité diagnostique est de 100% (cas familiaux) et de 90 % (cas sporadiques).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6247.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6247.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitation pour la cotation 6247.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.

  - La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies héréditaires rares PCR+SEQ	6247.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies héréditaires rares MLPA	6247.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0192

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

PGL/PCC - gène RET

PCC, PGL

Fiche n° 8269 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène RET

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène RET

PCC, PGL

Fiche n° 7922 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène RET

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0163

• DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène SDHB

PCC, PGL

Fiche n° 8266 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène SDHB

PCC, PGL

Fiche n° 7919 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène SDHC

PCC, PGL

Fiche n° 8267 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène SDHC

PCC, PGL

Fiche n° 7920 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène SDHD

PCC, PGL

Fiche n° 8268 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

PGL/PCC - gène SDHD

PCC, PGL

Fiche n° 7921 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Polypose associée à MYH (MUTYH)

Fiche n° 8293 (Ancienne fiche n° 1429)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MUTYH

Remarques

• Recherche des 2 mutations ponctuelles fréquentes dans la population Caucasienne (c.494A>G, p.Tyr165Cys et c.1145G>A, p.Gly382Asp, aussi connue comme Y165C et G382D) du gène MUTYH par séquençage Sanger.

• Le screening complet par séquençage à haut débit du gène MUTYH peut également être envisagé, à la suite de la recherche des 2 mutations ponctuelles ou d'emblée, ainsi qu'une recherche de délétion/duplication étendue par MLPA.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, un screening plus large de gènes impliqués dans les polyposes colorectales pourrait être envisagé par un séquençage à haut-débit et analyse d'un panel de gènes (PanelApp, Inherited Polyposis, 14 gènes confirmés à ce jour, dont APC, STK11, PTEN, MLH1, MSH2, MSH6, et autres). Nous contacter au préalable pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6245.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois pas séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6245.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de muations connues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation de la cotation 6245.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art 12d, let. f, OPAS

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC PCR+SEQ	6245.56	193.5	2
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC MLPA	6245.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0155

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Polypose associée à MYH (MUTYH)

Fiche n° 7944 (Ancienne fiche n° 1429)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MUTYH

Remarques

• Recherche des 2 mutations ponctuelles fréquentes dans la population Caucasienne (c.494A>G, p.Tyr165Cys et c.1145G>A, p.Gly382Asp, aussi connue comme Y165C et G382D) du gène MUTYH par séquençage Sanger.

• Le screening complet par séquençage à haut débit du gène MUTYH peut également être envisagé, à la suite de la recherche des 2 mutations ponctuelles ou d'emblée, ainsi qu'une recherche de délétion/duplication étendue par MLPA.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, un screening plus large de gènes impliqués dans les polyposes colorectales pourrait être envisagé par un séquençage à haut-débit et analyse d'un panel de gènes (PanelApp, Inherited Polyposis, 14 gènes confirmés à ce jour, dont APC, STK11, PTEN, MLH1, MSH2, MSH6, et autres). Nous contacter au préalable pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6245.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois pas séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6245.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de muations connues (par exemple, familiales)

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS

• Limitation de la cotation 6245.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art 12d, let. f, OPAS

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC PCR+SEQ	6245.56	193.5	2
OFAS	Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC MLPA	6245.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0155

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Prader-Willi

Fiche n° 8178 (Ancienne fiche n° 1206)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée, par MLPA-methyl sensible, détecte l'anomalie (disomie paternelle, délétion maternelle, anomalie de méthylation) chez >95% des patients avec une suspicion clinique de syndrome de Prader-Willi.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Nondisjunction of chromosome 15: origin and recombination. Am J Hum Genet, 53 740-751, 1993,

  - Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet 70 222-228, 1997.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6268.55 :

  - En cas d'analyse multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome de Prader-Willy MLPA	6268.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Prader-Willi

Fiche n° 7970 (Ancienne fiche n° 1206)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée, par MLPA-methyl sensible, détecte l'anomalie (disomie paternelle, délétion maternelle, anomalie de méthylation) chez >95% des patients avec une suspicion clinique de syndrome de Prader-Willi.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Nondisjunction of chromosome 15: origin and recombination. Am J Hum Genet, 53 740-751, 1993,

  - Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet 70 222-228, 1997.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6268.55 :

  - En cas d'analyse multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome de Prader-Willy MLPA	6268.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Prader-Willi

Fiche n° 7824 (Ancienne fiche n° 1206)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée, par MLPA-methyl sensible, détecte l'anomalie (disomie paternelle, délétion maternelle, anomalie de méthylation) chez >95% des patients avec une suspicion clinique de syndrome de Prader-Willi.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Nondisjunction of chromosome 15: origin and recombination. Am J Hum Genet, 53 740-751, 1993,

  - Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet 70 222-228, 1997.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6268.55 :

  - En cas d'analyse multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome de Prader-Willy MLPA	6268.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Prader-Willi

Fiche n° 7971 (Ancienne fiche n° 1206)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée, par MLPA-methyl sensible, détecte l'anomalie (disomie paternelle, délétion maternelle, anomalie de méthylation) chez >95% des patients avec une suspicion clinique de syndrome de Prader-Willi.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Nondisjunction of chromosome 15: origin and recombination. Am J Hum Genet, 53 740-751, 1993,

  - Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet 70 222-228, 1997.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6268.55 :

  - En cas d'analyse multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome de Prader-Willy MLPA	6268.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Recherche SRY chez patiente Turner

Fiche n° 8295 (Ancienne fiche n° 1208b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de SRY ou d'un marqueur du chromosome Y

Remarques

• Recherche de chromosome Y résiduel chez des patients avec un syndrome de Turner; le seuil de détection est de 1/1000.

  Marqueurs employés :

  • SRY codant pour le facteur déterminant du testicule , TDF.
  • AMG un marqueur de la présence ou absence des chromosomes X et Y mais ne joue aucun rôle dans le développement sexuel.
  • sY255 est un marqueur pour DAZ, qui est impliqué dans la spermatogenèse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.10.2007 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire

---

Recherche SRY chez patiente Turner

Fiche n° 7946 (Ancienne fiche n° 1208b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de SRY ou d'un marqueur du chromosome Y

Remarques

• Recherche de chromosome Y résiduel chez des patients avec un syndrome de Turner; le seuil de détection est de 1/1000.

  Marqueurs employés :

  • SRY codant pour le facteur déterminant du testicule , TDF.
  • AMG un marqueur de la présence ou absence des chromosomes X et Y mais ne joue aucun rôle dans le développement sexuel.
  • sY255 est un marqueur pour DAZ, qui est impliqué dans la spermatogenèse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.54 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie	6299.54	166.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.10.2007 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire

---

Rendu-Osler- Weber (ROW)

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Fiche n° 8292 (Ancienne fiche n° 1566)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes de la maladie de ROW

Remarques

• Recherche de mutations dans un des gènes de la maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW, gènes ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4) par séquençage à haut-débit (mutation ponctuelle) et MLPA (grande délétion/duplication).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2017 (SMTS 0032)

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Rendu-Osler- Weber (ROW)

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Fiche n° 7943 (Ancienne fiche n° 1566)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes de la maladie de ROW

Remarques

• Recherche de mutations dans un des gènes de la maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW, gènes ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4) par séquençage à haut-débit (mutation ponctuelle) et MLPA (grande délétion/duplication).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2017 (SMTS 0032)

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

RETT (MECP2)

Fiche n° 8179 (Ancienne fiche n° 1207)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MECP2

Remarques

• Recherche de mutation ponctuelle par séquençage Sanger ou séquençage à haut débit (90-95% des patients) et de grande délétion/duplication par MLPA (5-10% des patients) dans le gène MECP2, causatif du syndrome de Rett et d'autres pathologies liées à MECP2.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6271.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6271.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6271.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6271.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres PCR+SEQ	6271.56	193.5	4
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres 1 à 10 gènes	6271.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0092

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

RETT (MECP2)

Fiche n° 7825 (Ancienne fiche n° 1207)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MECP2

Remarques

• Recherche de mutation ponctuelle par séquençage Sanger ou séquençage à haut débit (90-95% des patients) et de grande délétion/duplication par MLPA (5-10% des patients) dans le gène MECP2, causatif du syndrome de Rett et d'autres pathologies liées à MECP2.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6271.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6271.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6271.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6271.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres PCR+SEQ	6271.56	193.5	4
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres 1 à 10 gènes	6271.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0092

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

SADDAN

FGFR3

Fiche n° 8229 (Ancienne fiche n° 358)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Lys650Met dans le gène FGFR3

Remarques

• Le syndrome de SADDAN (severe achodroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) est très rare, et dû à la mutation p.Lys650Met qui est recherchée par séquençage Sanger dans l'exon 13 du gène FGFR3. Les patients présentent un phénotype sévère, un retard de développement, et une hyperpigmentation cutanée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

SADDAN

Fiche n° 7990 (Ancienne fiche n° 358)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Lys650Met dans le gène FGFR3

Remarques

• Le syndrome de SADDAN (severe achodroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) est très rare, et dû à la mutation p.Lys650Met qui est recherchée par séquençage Sanger dans l'exon 13 du gène FGFR3. Les patients présentent un phénotype sévère, un retard de développement, et une hyperpigmentation cutanée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

SADDAN

FGFR3

Fiche n° 7885 (Ancienne fiche n° 358)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Lys650Met dans le gène FGFR3

Remarques

• Le syndrome de SADDAN (severe achodroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) est très rare, et dû à la mutation p.Lys650Met qui est recherchée par séquençage Sanger dans l'exon 13 du gène FGFR3. Les patients présentent un phénotype sévère, un retard de développement, et une hyperpigmentation cutanée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

SADDAN

Fiche n° 7995 (Ancienne fiche n° 358)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Lys650Met dans le gène FGFR3

Remarques

• Le syndrome de SADDAN (severe achodroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) est très rare, et dû à la mutation p.Lys650Met qui est recherchée par séquençage Sanger dans l'exon 13 du gène FGFR3. Les patients présentent un phénotype sévère, un retard de développement, et une hyperpigmentation cutanée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

SCA1

ATXN1, Ataxie spinocérébelleuse

Fiche n° 8195 (Ancienne fiche n° 1170a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	6 - 38	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	39 - 44	répétitions CAG	Mutation pathologique (si ininterrompu)
F / H	Tout âge	45 - 91	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN1 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN1 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA1

ATXN1, Ataxie spinocérébelleuse

Fiche n° 7850 (Ancienne fiche n° 1170a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	6 - 38	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	39 - 44	répétitions CAG	Mutation pathologique (si ininterrompu)
F / H	Tout âge	45 - 91	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN1 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN1 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA17

Ataxie spinocérébelleuse, TBP

Fiche n° 8200 (Ancienne fiche n° 1170b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	25 - 42	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	43 - 48	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	49 - 66	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène TBP par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène TBP
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA17

Ataxie spinocérébelleuse, TBP

Fiche n° 7855 (Ancienne fiche n° 1170b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	25 - 42	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	43 - 48	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	49 - 66	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène TBP par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène TBP
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA2

ATXN2, Ataxie spinocérébelleuse

Fiche n° 8196 (Ancienne fiche n° 1170c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	14 - 31	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	32 - 44	répétitions CAG	Mutation incertaine
F / H	Tout âge	35 - 500	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN2 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN2.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA2

ATXN2, Ataxie spinocérébelleuse

Fiche n° 7851 (Ancienne fiche n° 1170c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	14 - 31	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	32 - 44	répétitions CAG	Mutation incertaine
F / H	Tout âge	35 - 500	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN2 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN2.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA3

ATXN3, Ataxie spinocérébelleuse, MJD, Machado-Joseph

Fiche n° 8197 (Ancienne fiche n° 1170d)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	11 - 44	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	45 - 59	répétitions CAG	Mutation incertaine
F / H	Tout âge	61 - 87	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN3 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN3
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA3

ATXN3, Ataxie spinocérébelleuse, MJD, Machado-Joseph

Fiche n° 7852 (Ancienne fiche n° 1170d)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	11 - 44	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	45 - 59	répétitions CAG	Mutation incertaine
F / H	Tout âge	61 - 87	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN3 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN3
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA6

Ataxie spinocérébelleuse, CACNA1A

Fiche n° 8198 (Ancienne fiche n° 1170e)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	4 - 18	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	19	répétitions CAG	Mutation à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	20 - 33	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène CACNA1A par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène CACNA1A.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA6

Ataxie spinocérébelleuse, CACNA1A

Fiche n° 7853 (Ancienne fiche n° 1170e)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	4 - 18	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	19	répétitions CAG	Mutation à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	20 - 33	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène CACNA1A par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène CACNA1A.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA7

ATXN7, Ataxie spinocérébelleuse

Fiche n° 8199 (Ancienne fiche n° 1170f)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	4 - 19	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	20 - 33	répétitions CAG	Incertain
F / H	Tout âge	34 - 35	répétitions CAG	Mutation à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	35 - 460	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN7 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN7.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

SCA7

ATXN7, Ataxie spinocérébelleuse

Fiche n° 7854 (Ancienne fiche n° 1170f)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	4 - 19	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	20 - 33	répétitions CAG	Incertain
F / H	Tout âge	34 - 35	répétitions CAG	Mutation à pénétrance incomplète
F / H	Tout âge	35 - 460	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans le gène ATXN7 par amplification par PCR à travers la région potentiellement instable.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène ATXN7.
  • L'estimation de taille des expansions est approximative, exacte à environ ± 20%.
  • En cas d'allèle apparemment homozygote, il ne peut être totalement exclu que le patient ait aussi un allèle de grande taille qui n'aurait pu être détecté par la méthode par PCR. Dans ces circonstances, on s'attendrait à une maladie plutôt précoce et/ou sévère, chez le patient ainsi que chez l'un de ses parents.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0128

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders)

Mucoviscidose

Fiche n° 8254 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Oligonucleotide ligation assay (OLA)

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders)

Mucoviscidose

Fiche n° 8361 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Oligonucleotide ligation assay (OLA)

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders)

Mucoviscidose

Fiche n° 7911 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Oligonucleotide ligation assay (OLA)

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders)

Mucoviscidose

Fiche n° 8362 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Oligonucleotide ligation assay (OLA)

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Screening complet Ashkénaze

Ashkénaze

Fiche n° 8185 (Ancienne fiche n° 803d)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  • Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T
  • Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434
  • Recherche directe de 50 des mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  • Recherche de prémutation (et de mutation) à travers la région instable du gène FMR1 (gène du syndrome de l'X fragile, FRAXA). La détermination de taille est en général précise à +/- 1 unité.

• Commentaires résultat :

  Les tests ASHPLEX et CFTR ne recherchant que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

• DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

• DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Screening complet Ashkénaze

Ashkénaze

Fiche n° 7974 (Ancienne fiche n° 803d)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  • Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T
  • Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434
  • Recherche directe de 50 des mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  • Recherche de prémutation (et de mutation) à travers la région instable du gène FMR1 (gène du syndrome de l'X fragile, FRAXA). La détermination de taille est en général précise à +/- 1 unité.

• Commentaires résultat :

  Les tests ASHPLEX et CFTR ne recherchant que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

• DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

• DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Screening complet Ashkénaze

Ashkénaze

Fiche n° 6000 (Ancienne fiche n° 803d)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  • Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T
  • Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434
  • Recherche directe de 50 des mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  • Recherche de prémutation (et de mutation) à travers la région instable du gène FMR1 (gène du syndrome de l'X fragile, FRAXA). La détermination de taille est en général précise à +/- 1 unité.

• Commentaires résultat :

  Les tests ASHPLEX et CFTR ne recherchant que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

• DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

• DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Screening complet Ashkénaze

Ashkénaze

Fiche n° 7975 (Ancienne fiche n° 803d)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  • Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T
  • Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434
  • Recherche directe de 50 des mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  • Recherche de prémutation (et de mutation) à travers la région instable du gène FMR1 (gène du syndrome de l'X fragile, FRAXA). La détermination de taille est en général précise à +/- 1 unité.

• Commentaires résultat :

  Les tests ASHPLEX et CFTR ne recherchant que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

• DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

• DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Screening complet ATAXIES

Fiche n° 8194 (Ancienne fiche n° 1170g)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une expansion pathologique dans des gènes d'ataxies

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans les gènes FXN, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, DRPLA par amplification par PCR à travers les régions potentiellement instables. Il est également possible de demander l'analyse de loci spécifiques.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

• Limitation de la cotation 6255.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	6
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	1
OFAS	Ataxie de Friedreich PCR+CE	6255.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0062

• DIAG.4.1.IT.0128

• DIAG.4.1.IT.0044

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

Screening complet ATAXIES

Fiche n° 6002 (Ancienne fiche n° 1170g)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une expansion pathologique dans des gènes d'ataxies

Remarques

• Recherche directe de l'expansion pathologique d'une répétition de trinucléotides CAG dans les gènes FXN, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, DRPLA par amplification par PCR à travers les régions potentiellement instables. Il est également possible de demander l'analyse de loci spécifiques.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Experience and outcome of three years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias Eur J Hum Genet 2008 16:913-920, 2008.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6254.54 :

  - Une fois par type d'ataxie recherchée

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

• Limitation de la cotation 6255.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Ataxies spinocérébelleuses PCR+CE	6254.54	166.5	6
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	1
OFAS	Ataxie de Friedreich PCR+CE	6255.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0062

• DIAG.4.1.IT.0128

• DIAG.4.1.IT.0044

Méthode

Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

---

Screening complet PGL/PCC

Fiche n° 8265 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Screening complet PGL/PCC

Fiche n° 7918 (Ancienne fiche n° 1015)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes de la succinate déshydrogénase

Remarques

• Les gènes SDHD et SDHB qui codent respectivement pour des sous-unités (D et B) d'un complexe protéique membranaire succinate déshydrogénase du cycle acide tricarboxylique et de la chaine respiratoire de la mitochondrie, sont associés à des pathologies tumorales de type endocriniennes. Spécifiquement des mutations sont retrouvées dans l'un ou l'autre des gènes dans les cas de :

  • tumeurs endocriniennes multiples (SDHD, 74% ; SDHB, 28%),
  • phéochromocytome de la surrénale (Adrénalienne, SDHD, 53%; SDHB, 28%; extraadrénalienne: SDHD 21%; SDHB 48%),
  • paragangliome familial de la nuque (SDHD, 79% ; SDHB, 31%).

  Dans des formes non familiales de phéochromocytome non syndromique, 24% des patients présentent une mutation, dont 4% dans SDHD et 4% dans SDHB. Les autres mutations étant dans les gènes RET (5%) et VHL (11%).

  Selon Baysal 3, les mutations dans SDHD et SDHB sont la cause majeure des formes familiales de paragangliome (SDHD, 50%; SDHB, 20%). Des mutations dans ces 2 gènes étant retrouvées chez seulement 8% de cas non-familiaux.

  Une délétion étendue de tout ou partie de l'un des gènes peut être observée (notamment chez 10% des patients avec une anomalie dans le gène SDHB).

• Recherche de mutations par amplification PCR et séquençage Sanger ou séquençage haut débit dans les gènes SDHB, SDHC ou SDHD. En cas de résultat négatif, un recherche de délétion étendue peut être effectuée par MLPA dans le gène SDHB.

• L'analyse peut être combinée avec la recherche de mutation dans d'autres gènes, par Séquençage à haut débit/NGS, notamment VHL, MEN1, RET, MAX, SDHA, et d'autres (voir PanelApp, Inherited phaeochromocytoma and paranganglioma excuding NF1, 11 gènes à ce jour)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	7
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0165

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Screening MELAS, MERF, NARP

Mitochondriopathies

Fiche n° 8252 (Ancienne fiche n° 1199a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Mutations ponctuelles de l'ADNmt

  Les mutations testées par melting curve analysis et amplification allèle-spécifique par PCR en temps réel sont présentes chez 80-90% de patients MELAS ou MERRF : m.3243A>G (MELAS) ; m.3271T>C (MELAS) ; m.8344A>G (MERRF) ; m.8356T>C (MERRF/MELAS).

  Et pour les patients NARP : m.8993T>G par PCR suivie de restriction enzymatique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Mitochondrial DNA mutations and disease: it's the quantity that counts.Neuro-Ophthalmology, 13 243-251, 1993.

  - Ischaemic colitis due to mitochondrial cytopathy Lancet 346 189-190, 1995. Needle muscle biopsy in the investigation of neuromuscular disorders. Muscle nerve feb 194-200, 1998.

  - Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA) Klin Monatsbl Augenheilkd. 2007 Apr; 224(4):340-3.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.50 :

  - 1 fois par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6260.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR real-time	6260.50	83.7	4
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+gel	6260.51	94.5	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

• Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

• Hybridation probe melting curve analysis

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Screening MELAS, MERF, NARP

Mitochondriopathies

Fiche n° 7961 (Ancienne fiche n° 1199a)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

>= 20 mg

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Mutations ponctuelles de l'ADNmt

  Les mutations testées par melting curve analysis et amplification allèle-spécifique par PCR en temps réel sont présentes chez 80-90% de patients MELAS ou MERRF : m.3243A>G (MELAS) ; m.3271T>C (MELAS) ; m.8344A>G (MERRF) ; m.8356T>C (MERRF/MELAS).

  Et pour les patients NARP : m.8993T>G par PCR suivie de restriction enzymatique.

• Modalités de prélèvement :

  • S'assurer que la bile n'est trop visqueuse (autrement cet échantillon ne pourra pas être analysé)
  • CONGELER l'échantillon < 30 min après le prélèvement.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Mitochondrial DNA mutations and disease: it's the quantity that counts.Neuro-Ophthalmology, 13 243-251, 1993.

  - Ischaemic colitis due to mitochondrial cytopathy Lancet 346 189-190, 1995. Needle muscle biopsy in the investigation of neuromuscular disorders. Muscle nerve feb 194-200, 1998.

  - Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA) Klin Monatsbl Augenheilkd. 2007 Apr; 224(4):340-3.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.50 :

  - 1 fois par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6260.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR real-time	6260.50	83.7	4
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+gel	6260.51	94.5	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

• Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

• Hybridation probe melting curve analysis

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Screening MELAS, MERF, NARP

Mitochondriopathies

Fiche n° 7909 (Ancienne fiche n° 1199a)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Mutations ponctuelles de l'ADNmt

  Les mutations testées par melting curve analysis et amplification allèle-spécifique par PCR en temps réel sont présentes chez 80-90% de patients MELAS ou MERRF : m.3243A>G (MELAS) ; m.3271T>C (MELAS) ; m.8344A>G (MERRF) ; m.8356T>C (MERRF/MELAS).

  Et pour les patients NARP : m.8993T>G par PCR suivie de restriction enzymatique.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir nos publications :

  - Mitochondrial DNA mutations and disease: it's the quantity that counts.Neuro-Ophthalmology, 13 243-251, 1993.

  - Ischaemic colitis due to mitochondrial cytopathy Lancet 346 189-190, 1995. Needle muscle biopsy in the investigation of neuromuscular disorders. Muscle nerve feb 194-200, 1998.

  - Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA) Klin Monatsbl Augenheilkd. 2007 Apr; 224(4):340-3.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.50 :

  - 1 fois par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6260.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour des types particuliers de mutations

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR real-time	6260.50	83.7	4
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+gel	6260.51	94.5	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

• Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

• Hybridation probe melting curve analysis

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

---

Screening microdels récurrentes

Angelman, Cri du chat, Di George, Lander-Giedon, Microdélétions, Miller-Diecker, NF1, Phelan-McDermid, Prader-Willi, Rett, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Sotos, Williams-Beuren, Wolf-Hirschhorn

Fiche n° 8249 (Ancienne fiche n° 1201c)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion étendue

Remarques

• Recherche des microdélétions récurrentes suivantes par la méthode MLPA : 1p-deletion syndrome 1p36; Williams syndrome 7q11.23; Smith-Magenis syndrome 17p11.2; Miller-Dieker syndrome 17p13.3; DiGeorge syndrome 22q11.1; Prader-Willi syndrome 15q11.3; Alagille syndrome 20q12.2; Saethre-Chotzen syndrome 7p21.2; Sotos syndrome 5q35.3; Wolf-Hirschhorn syndrome 4p16.3; Cri du Chat syndrome 5p15; Langer-Giedion syndrome 8q24; WAGR syndrome 11p13-p14; Rubinstein-Taybi syndrome 16p13.3; Down syndrome 21q13.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la microdélétion recherchée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Syndromes rares présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitations de la cotation 6272.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1
OFAS	Syndromes rares présentant les critères suivants (voir commentaire facturation), MLPA	6272.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Screening microdels récurrentes

Angelman, Cri du chat, Di George, Lander-Giedon, Microdélétions, Miller-Diecker, NF1, Phelan-McDermid, Prader-Willi, Rett, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Sotos, Williams-Beuren, Wolf-Hirschhorn

Fiche n° 7908 (Ancienne fiche n° 1201c)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion étendue

Remarques

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Recherche des microdélétions récurrentes suivantes par la méthode MLPA : 1p-deletion syndrome 1p36; Williams syndrome 7q11.23; Smith-Magenis syndrome 17p11.2; Miller-Dieker syndrome 17p13.3; DiGeorge syndrome 22q11.1; Prader-Willi syndrome 15q11.3; Alagille syndrome 20q12.2; Saethre-Chotzen syndrome 7p21.2; Sotos syndrome 5q35.3; Wolf-Hirschhorn syndrome 4p16.3; Cri du Chat syndrome 5p15; Langer-Giedion syndrome 8q24; WAGR syndrome 11p13-p14; Rubinstein-Taybi syndrome 16p13.3; Down syndrome 21q13.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la microdélétion recherchée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Syndromes rares présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

• Limitations de la cotation 6272.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1
OFAS	Syndromes rares présentant les critères suivants (voir commentaire facturation), MLPA	6272.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Séquençage à haut débit et analyse de l'exome sur ADN (Préciser dans remarques)

Fiche n° 8004

(dernière mise en production : 13.10.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Séquençage chromosome mitochondrial

Mitochondriopathies

Fiche n° 10254 (Ancienne fiche n° 860)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le génome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

• L'analyse détecte les mutations ponctuelles jusqu'à un taux minimum d'hétéroplasmie de 3-5% ainsi que les délétions. Une analyse complémentaire par MLPA est disponible pour estimer l'hétéroplasmie en cas de délétion. Le taux d'hétéroplasmie pouvant varier considérablement selon les tissus, il est généralement préférable de tester le tissu atteint (e.g. biopsie musculaire en cas de délétions); si un tel échantillon n'est pas disponible, il est possible de tester plusieurs tissus (e.g. sang et frottis jugal) afin de maximiser les chances de détecter une faible hétéroplasmie.

  Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6260.61

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+SEQ	6260.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Séquençage chromosome mitochondrial

Mitochondriopathies

Fiche n° 10253 (Ancienne fiche n° 860)

(dernière mise en production : 14.04.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le génome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

• L'analyse détecte les mutations ponctuelles jusqu'à un taux minimum d'hétéroplasmie de 3-5% ainsi que les délétions. Une analyse complémentaire par MLPA est disponible pour estimer l'hétéroplasmie en cas de délétion. Le taux d'hétéroplasmie pouvant varier considérablement selon les tissus, il est généralement préférable de tester le tissu atteint (e.g. biopsie musculaire en cas de délétions); si un tel échantillon n'est pas disponible, il est possible de tester plusieurs tissus (e.g. sang et frottis jugal) afin de maximiser les chances de détecter une faible hétéroplasmie.

  Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6260.61

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+SEQ	6260.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Séquençage SRY

Fiche n° 8296 (Ancienne fiche n° 1208a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SRY

Remarques

• Séquençage du gène SRY.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.10.2007 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire

---

Séquençage SRY

Fiche n° 7947 (Ancienne fiche n° 1208a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SRY

Remarques

• Séquençage du gène SRY.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 01.10.2007 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse capillaire

---

Silver-Russell (11p15)

Fiche n° 8180 (Ancienne fiche n° 1201f)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 11p15

Remarques

• Différentes anomalies épigénétiques, dont les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) et de Silver-Russell

  (SRS), ont été associées au chr. 11p15.5 qui porte plusieurs gènes soumis à l'empreinte. Les maladies sont liées aux anomalies de méthylation, à la disomie uniparentale ou à des CNV (copy-number variants).

  • La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome de BWS et de SRS.
  • La recherche pourrait aussi se faire par séquençage haut débit suivie d'une analyse bioinformatique d'un panel de gènes associés. Voir Syndrome avec troubles de la croissance de 1 à 10 gènes.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0185

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Silver-Russell (11p15)

Fiche n° 7826 (Ancienne fiche n° 1201f)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 11p15

Remarques

• Différentes anomalies épigénétiques, dont les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) et de Silver-Russell

  (SRS), ont été associées au chr. 11p15.5 qui porte plusieurs gènes soumis à l'empreinte. Les maladies sont liées aux anomalies de méthylation, à la disomie uniparentale ou à des CNV (copy-number variants).

  • La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome de BWS et de SRS.
  • La recherche pourrait aussi se faire par séquençage haut débit suivie d'une analyse bioinformatique d'un panel de gènes associés. Voir Syndrome avec troubles de la croissance de 1 à 10 gènes.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0185

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Surdité congénitale (locus DFNB1, GJB2, GJB6)

CX26, CX30, DFNB1, GJB2, GJB6

Fiche n° 8297 (Ancienne fiche n° 1209)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) ou délétion(s) dans les gènes GJB2 et GJB6

Remarques

• La surdité de perception préverbale et non-syndromique (isolée) est le défaut sensoriel héréditaire le plus fréquent. De nombreux loci génétiques ont été identifiés pour les formes autosomiques récessives de la surdité préverbale et non-syndromique ; cependant des mutations du gène GJB2 sont responsables de la moitié des cas autosomiques récessifs ainsi que jusqu'à 40% des cas sporadiques dans les populations non Africaines.

  Jusqu'à 1 personne sur 25 (d'origine européenne) est hétérozygote (porteur asymptomatique) d'une mutation GJB2. Des grandes délétions (>300 kb) comprenant le gène GJB6 ont été décrites, typiquement en hétérozygosité avec une mutation du gène GJB2.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur l'analyse du locus DFNB1, une analyse des autres gènes connus à ce jour peut être envisagée par séquençage à-haut débit de l'exome et analyse bioinformatique ciblées sur un panel de gènes.

  Une information sur la version en cours de ces panels de gènes est disponible selon les liens suivants Panel et PanelApp.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références clé :

  Hoefsloot et al. 2013, Eur.J.Hum.Genet.Am. 21 :1325-1329 ; del Castillo F. and Del Castillo I., 2017, Frontiers in Molecular Neurosciences 10 :248

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	3
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0096

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Surdité congénitale (locus DFNB1, GJB2, GJB6)

CX26, CX30, DFNB1, GJB2, GJB6

Fiche n° 7951 (Ancienne fiche n° 1209)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) ou délétion(s) dans les gènes GJB2 et GJB6

Remarques

• La surdité de perception préverbale et non-syndromique (isolée) est le défaut sensoriel héréditaire le plus fréquent. De nombreux loci génétiques ont été identifiés pour les formes autosomiques récessives de la surdité préverbale et non-syndromique ; cependant des mutations du gène GJB2 sont responsables de la moitié des cas autosomiques récessifs ainsi que jusqu'à 40% des cas sporadiques dans les populations non Africaines.

  Jusqu'à 1 personne sur 25 (d'origine européenne) est hétérozygote (porteur asymptomatique) d'une mutation GJB2. Des grandes délétions (>300 kb) comprenant le gène GJB6 ont été décrites, typiquement en hétérozygosité avec une mutation du gène GJB2.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif sur l'analyse du locus DFNB1, une analyse des autres gènes connus à ce jour peut être envisagée par séquençage à-haut débit de l'exome et analyse bioinformatique ciblées sur un panel de gènes.

  Une information sur la version en cours de ces panels de gènes est disponible selon les liens suivants Panel et PanelApp.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références clé :

  Hoefsloot et al. 2013, Eur.J.Hum.Genet.Am. 21 :1325-1329 ; del Castillo F. and Del Castillo I., 2017, Frontiers in Molecular Neurosciences 10 :248

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	3
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0096

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Surdité mutations mitochondriales

Fiche n° 8298 (Ancienne fiche n° 2039)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 30 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Recherche de trois mutations mitochondriales responsables de la surdité (m.1555A>G, m.8296A>G et m.14709T>C).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, un séquençage complet du génome mitochondrial pourrait être envisagé, plusieurs autres variants ayant été rapportés dans les gènes MT-RNR1, MT-TS1, MT-CO1. Merci de nous contacter au préalable pour les modalités (voir fiche sur le séquençage du génome mitochondrial).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6260.61

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+SEQ	6260.56	193.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0130

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Surdité mutations mitochondriales

Fiche n° 7952 (Ancienne fiche n° 2039)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 30 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation ponctuelle de l'ADNmt

Remarques

• Recherche de trois mutations mitochondriales responsables de la surdité (m.1555A>G, m.8296A>G et m.14709T>C).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif, un séquençage complet du génome mitochondrial pourrait être envisagé, plusieurs autres variants ayant été rapportés dans les gènes MT-RNR1, MT-TS1, MT-CO1. Merci de nous contacter au préalable pour les modalités (voir fiche sur le séquençage du génome mitochondrial).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6260.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6260.61

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, PCR+SEQ	6260.56	193.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0130

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Syndrome de Kallman 11 à 100 gènes

Déficience en GnRH isolée

Fiche n° 11165

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations pour les formes à transmission dominante ou récessive du syndrome de Kallmann ou de la déficience en GnRH isolée est réalisée par séquençage à haut débit des parties codantes et d'épissage du génome (exome) suivies par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes causatifs. A ce jour, 31 gènes peuvent être analysé pour les 2 formes (PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6235.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6237.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6235.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

   

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndrome de Kallman pour 11 à 100 gènes	6235.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0208

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Syndrome de Kallman 11 à 100 gènes

Déficience en GnRH isolée

Fiche n° 9144 (Ancienne fiche n° 1413)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations pour les formes à transmission dominante ou récessive du syndrome de Kallmann ou de la déficience en GnRH isolée est réalisée par séquençage à haut débit des parties codantes et d'épissage du génome (exome) suivies par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes causatifs. A ce jour, 31 gènes peuvent être analysé pour les 2 formes (PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6235.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6237.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6235.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

   

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndrome de Kallman pour 11 à 100 gènes	6235.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0208

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique 11 à 100 gènes

Fiche n° 11166

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations pour le syndrome de Marfan est réalisée par séquençage à haut débit des parties codantes et d'épissage du génome (exome) suivies par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes causatifs. A ce jour, près de 10 gènes peuvent être analysés (lVoir liste Panel). L'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche d'une délétion/duplication étendue dans les gènes FBN1, COL3A1, TGFBR1 et TGFBR2.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6210.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6211.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6211.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation pour la cotation 6211.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndrome de Marfan et autres affections de l'aorte thoracique par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6210.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Syndrome de Marfan MLPA	6211.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0206

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique 11 à 100 gènes

Fiche n° 9147 (Ancienne fiche n° 1502)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations pour le syndrome de Marfan est réalisée par séquençage à haut débit des parties codantes et d'épissage du génome (exome) suivies par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes causatifs. A ce jour, près de 10 gènes peuvent être analysés (lVoir liste Panel). L'analyse est en général complétée par un MLPA à la recherche d'une délétion/duplication étendue dans les gènes FBN1, COL3A1, TGFBR1 et TGFBR2.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6210.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6211.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6211.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Limitation pour la cotation 6211.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndrome de Marfan et autres affections de l'aorte thoracique par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6210.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1
OFAS	Syndrome de Marfan MLPA	6211.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0206

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndrome mendélien avec troubles de la croissance 11 à 100 gènes

Fiche n° 11167

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations causatives des syndromes avec troubles de la croissance est réalisée par séquençage à haut débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses (consulter liste des gènes sur Panel et PanelApp). Les pathologies concernées incluent les syndromes de beckwith-Wiedemann et Silver-Russel atypiques, Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, Weaver notamment.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation pour la cotation 6273.61 et 6273.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6268.55, 6269.55, 6270.55, 6271.55, 6272.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1 à 4
OFAS	Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6273.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0214

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndrome mendélien avec troubles de la croissance 11 à 100 gènes

Fiche n° 9146 (Ancienne fiche n° 1412)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations causatives des syndromes avec troubles de la croissance est réalisée par séquençage à haut débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses (consulter liste des gènes sur Panel et PanelApp). Les pathologies concernées incluent les syndromes de beckwith-Wiedemann et Silver-Russel atypiques, Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, Weaver notamment.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation pour la cotation 6273.61 et 6273.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6268.55, 6269.55, 6270.55, 6271.55, 6272.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1 à 4
OFAS	Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6273.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0214

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndrome mendélien avec troubles de la croissance plus de 100 gènes

Fiche n° 11168

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations causatives des syndromes avec troubles de la croissance est réalisée par séquençage à haut débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses (consulter liste des gènes sur Panel et PanelApp). Les pathologies concernées incluent les syndromes de beckwith-Wiedemann et Silver-Russel atypiques, Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, Weaver notamment.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation pour la cotation 6273.61 et 6273.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6268.55, 6269.55, 6270.55, 6271.55, 6272.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1 à 4
OFAS	Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6273.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0214

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndrome mendélien avec troubles de la croissance plus de 100 gènes

Fiche n° 9143 (Ancienne fiche n° 1412)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations causatives des syndromes avec troubles de la croissance est réalisée par séquençage à haut débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses (consulter liste des gènes sur Panel et PanelApp). Les pathologies concernées incluent les syndromes de beckwith-Wiedemann et Silver-Russel atypiques, Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, Weaver notamment.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation pour la cotation 6273.61 et 6273.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec les analyses de biologie moléculaire suivantes du chapitre B2: 6268.55, 6269.55, 6270.55, 6271.55, 6272.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1 à 4
OFAS	Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6273.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0214

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndromes avec troubles de la croissance 1 à 10 gènes

BWS, Beckwith-Wiedemann, RSS, Silver-Russel, Sotos

Fiche n° 11136

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations causatives des syndromes avec troubles de la croissance est réalisée par séquençage à haut débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses (consulter liste des gènes sur Panel et PanelApp). Les pathologies concernées incluent les syndromes de beckwith-Wiedemann et Silver-Russel atypiques, Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, Weaver notamment.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6271.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6271.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6271.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1 à 4
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres 1 à 10 gènes	6271.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0213

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Syndromes avec troubles de la croissance 1 à 10 gènes

BWS, Beckwith-Wiedemann, RSS, Silver-Russel, Sotos

Fiche n° 9123 (Ancienne fiche n° 1412)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• La recherche de mutations causatives des syndromes avec troubles de la croissance est réalisée par séquençage à haut débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses (consulter liste des gènes sur Panel et PanelApp). Les pathologies concernées incluent les syndromes de beckwith-Wiedemann et Silver-Russel atypiques, Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, Weaver notamment.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6271.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6271.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6271.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1 à 4
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres 1 à 10 gènes	6271.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0213

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan

Ashkénaze

Fiche n° 8189 (Ancienne fiche n° 803a)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan

Ashkénaze

Fiche n° 7980 (Ancienne fiche n° 803a)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan

Ashkénaze

Fiche n° 7829 (Ancienne fiche n° 803a)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan

Ashkénaze

Fiche n° 7984 (Ancienne fiche n° 803a)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 1 : mutations testées Tay-Sachs HEXA G269S, c. 1277insTATC, IVS12+1G>C; Dysautonomie familiale IKBKAP IVS20+6T>C, R696P; Canavan ASPA Y231X (693C>A), E285A (854A>C); Fanconi anemia, type C FACC IVS4+4A>T

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Troubles de développement 11 à 100 gènes

Fiche n° 11169

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui affectent la motricité fine et globale, le langage, les habiletés personnelles et sociales, la cognition et les activités de la vie quotidienne.

  Ce groupe de pathologies incluent le retard du développement, la déficience mentale, les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble du déficit de l'attention avec/sans hyperactivité (TDAH), et les troubles d'apprentissage. Ils peuvent être syndromiques ou non syndromiques, et ont souvent une origine génétique.

• La recherche de mutations causatives des troubles de développement est réalisée par séquençage à-haut-débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses. La liste des gènes est consultable par les liens suivants Panel et PanelApp.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0225

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Troubles de développement 11 à 100 gènes

Fiche n° 9160 (Ancienne fiche n° 1528)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui affectent la motricité fine et globale, le langage, les habiletés personnelles et sociales, la cognition et les activités de la vie quotidienne.

  Ce groupe de pathologies incluent le retard du développement, la déficience mentale, les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble du déficit de l'attention avec/sans hyperactivité (TDAH), et les troubles d'apprentissage. Ils peuvent être syndromiques ou non syndromiques, et ont souvent une origine génétique.

• La recherche de mutations causatives des troubles de développement est réalisée par séquençage à-haut-débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses. La liste des gènes est consultable par les liens suivants Panel et PanelApp.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0225

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Troubles de développement plus de 100 gènes

Fiche n° 11170

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui affectent la motricité fine et globale, le langage, les habiletés personnelles et sociales, la cognition et les activités de la vie quotidienne.

  Ce groupe de pathologies incluent le retard du développement, la déficience mentale, les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble du déficit de l'attention avec/sans hyperactivité (TDAH), et les troubles d'apprentissage. Ils peuvent être syndromiques ou non syndromiques, et ont souvent une origine génétique.

• La recherche de mutations causatives des troubles de développement est réalisée par séquençage à-haut-débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses. La liste des gènes est consultable par les liens suivants Panel et PanelApp.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0225

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Troubles de développement plus de 100 gènes

Fiche n° 9161 (Ancienne fiche n° 1528)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui affectent la motricité fine et globale, le langage, les habiletés personnelles et sociales, la cognition et les activités de la vie quotidienne.

  Ce groupe de pathologies incluent le retard du développement, la déficience mentale, les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble du déficit de l'attention avec/sans hyperactivité (TDAH), et les troubles d'apprentissage. Ils peuvent être syndromiques ou non syndromiques, et ont souvent une origine génétique.

• La recherche de mutations causatives des troubles de développement est réalisée par séquençage à-haut-débit (SHD) des régions codantes et d'épissages du génome suivie d'une analyse bioinformatique des gènes impliqués dans ces pathologies monogéniques mendéliennes diverses. La liste des gènes est consultable par les liens suivants Panel et PanelApp.

• Commentaires résultat :

  Les analyses SHD peuvent être complétées par uen recherche de délétion/duplication étendues dans plusieurs de ces gènes, selon la disponibilité des réactifs.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0225

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Tumeur de Wilms (WAGR, WT1)

DDS, Denys-Drash, WAGR

Fiche n° 8181 (Ancienne fiche n° 2040)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène WT1

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des exons 8 et 9 du gène WT1 par séquençage Sanger. Ce gène de prédisposition aux tumeurs WT1 (11p13) est impliqué dans :

  • Le syndrome de Denys-Drash, DDS (mutations faux-sens hétérozygotes dans les exons 8 et 9)
  • Le syndrome WAGR (Wilms, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), en raison de délétions de gènes contigus
  • La tumeur de Wilms non-syndromique (typiquement causée par des mutations uniquement somatiques, plus rarement par des mutations nonsenses constitutionnelles).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0123

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Tumeur de Wilms (WAGR, WT1)

DDS, Denys-Drash, WAGR

Fiche n° 7827 (Ancienne fiche n° 2040)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène WT1

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des exons 8 et 9 du gène WT1 par séquençage Sanger. Ce gène de prédisposition aux tumeurs WT1 (11p13) est impliqué dans :

  • Le syndrome de Denys-Drash, DDS (mutations faux-sens hétérozygotes dans les exons 8 et 9)
  • Le syndrome WAGR (Wilms, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), en raison de délétions de gènes contigus
  • La tumeur de Wilms non-syndromique (typiquement causée par des mutations uniquement somatiques, plus rarement par des mutations nonsenses constitutionnelles).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0123

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV

Ashkénaze

Fiche n° 8190 (Ancienne fiche n° 803b)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV

Ashkénaze

Fiche n° 7981 (Ancienne fiche n° 803b)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV

Ashkénaze

Fiche n° 7830 (Ancienne fiche n° 803b)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV

Ashkénaze

Fiche n° 7985 (Ancienne fiche n° 803b)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test ASHPLEX 2 : mutations testées von Gierke (GSD1) G6PC R83C; Niemann-Pick, type A SMPD1 L302P, R496L, c. 990delC (fsP330); Bloom syndrome BLM c. 2281del6/ins7; Mucolipidosis, type IV MCOLN1 IVS3-2A>G (5534A>G), c. 511del6434

• Commentaires résultat :

  Le test ASHPLEX ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimée pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Von Hippel Lindau (VHL, gène VHL)

Fiche n° 8264 (Ancienne fiche n° 1440)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène VHL

Remarques

• Une mutation dans le gène VHL est identifiée chez près de 100% des patients atteints d'une maladie de Von Hippel-Lindau, dont ~89% représentent des modifications ponctuelles de la séquence codante. Les autres mutations sont des délétions étendues du gène (~11%).

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	3
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0167

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Von Hippel Lindau (VHL, gène VHL)

Fiche n° 7917 (Ancienne fiche n° 1440)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène VHL

Remarques

• Une mutation dans le gène VHL est identifiée chez près de 100% des patients atteints d'une maladie de Von Hippel-Lindau, dont ~89% représentent des modifications ponctuelles de la séquence codante. Les autres mutations sont des délétions étendues du gène (~11%).

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6244.56 :

  - Une fois par séquence, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6244.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

• Limitation pour la cotation 6244.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

• Limitation de la cotation 6247.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6247.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6247.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Néoplasies multiples endocrines PCR+SEQ	6244.56	193.5	3
OFAS	Néoplasies multiples endocrines MLPA	6244.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Néoplasies héréditaires rares de 1 à 10 gènes	6247.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0167

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

vWF (classe 2N Normandy et/ou 2B)

Fiche n° 8182 (Ancienne fiche n° 327)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène vWF

Remarques

• Désordre de la coagulation dû à un déficit du facteur du facteur de von Willebrand (vWF). La maladie est divisée en 3 types en fonction d'un ordre croissant de sévérité. Le type 2 est catégorisé selon les sous-types 2A, 2B, 2M, 2N en fonction du mécanisme.

  • Analyse des type 2N (exons 18 à 20, et parfois des mutations dans les exons 17, 24, 25) et 2B (exon 28, analysable en 4 segments).
  • Méthode mise au point au laboratoire.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Type 2N	-	-	-
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	6
-	Type 2B	-	-	-
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	4
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

MON n°

DIAG.4.1.IT.0186

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

vWF (classe 2N Normandy et/ou 2B)

Fiche n° 6073 (Ancienne fiche n° 327)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène vWF

Remarques

• Désordre de la coagulation dû à un déficit du facteur du facteur de von Willebrand (vWF). La maladie est divisée en 3 types en fonction d'un ordre croissant de sévérité. Le type 2 est catégorisé selon les sous-types 2A, 2B, 2M, 2N en fonction du mécanisme.

  • Analyse des type 2N (exons 18 à 20, et parfois des mutations dans les exons 17, 24, 25) et 2B (exon 28, analysable en 4 segments).
  • Méthode mise au point au laboratoire.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
-	Type 2N	-	-	-
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	6
-	Type 2B	-	-	-
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	4
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

MON n°

DIAG.4.1.IT.0186

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

WS type I et III - gène PAX3

Syndrome de Waardenburg

Fiche n° 8300 (Ancienne fiche n° 1438)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PAX3

Remarques

• Des mutations ponctuelles dans le gène PAX3 ont été trouvées dans l'ADN germinal de 80% de patients avec un syndrome de Waardenburg de type I (WSI). Des mutations dans ce gènes sont également fréquentes chez les individus avec un syndrome de Waardenburg de type III (syndrome de Klein Waardenburg, WSIII).

  • Recherche de mutations ponctuelles dans les exons 2 et 6 (exons où se situent les mutations les plus fréquentes) par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de mutations dans les autres exons (1, 3-5, 7-10) par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA (sensibilité de 6 % pour le WS type I).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0168

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

WS type I et III - gène PAX3

Syndrome de Waardenburg

Fiche n° 7953 (Ancienne fiche n° 1438)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PAX3

Remarques

• Des mutations ponctuelles dans le gène PAX3 ont été trouvées dans l'ADN germinal de 80% de patients avec un syndrome de Waardenburg de type I (WSI). Des mutations dans ce gènes sont également fréquentes chez les individus avec un syndrome de Waardenburg de type III (syndrome de Klein Waardenburg, WSIII).

  • Recherche de mutations ponctuelles dans les exons 2 et 6 (exons où se situent les mutations les plus fréquentes) par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de mutations dans les autres exons (1, 3-5, 7-10) par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA (sensibilité de 6 % pour le WS type I).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0168

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

WS type II - gène MITF

Syndrome de Waardenburg

Fiche n° 8299 (Ancienne fiche n° 515)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MITF

Remarques

• Le syndrome de Waardenburg de type IIA (autosomique dominant, audio-pigmentaire, avec des anomalies pigmentaire de la peau, cheveux, et des yeux, accompagné de sudité sensineuronale congénitale principalement, se distingue du type I par l'absence de dystopie des canthi causé par des mutations du gène MITF.

  • Recherche de mutations ponctuelles dans les exons 8 de MITF par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0168

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

WS type II - gène MITF

Syndrome de Waardenburg

Fiche n° 7954 (Ancienne fiche n° 515)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MITF

Remarques

• Des mutations ponctuelles dans le gène PAX3 ont été trouvées dans l'ADN germinal de 80% de patients avec un syndrome de Waardenburg de type I (WSI). Des mutations dans ce gènes sont également fréquentes chez les individus avec un syndrome de Waardenburg de type III (syndrome de Klein Waardenburg, WSIII).

  • Recherche de mutations ponctuelles dans les exons 2 et 6 (exons où se situent les mutations les plus fréquentes) par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de mutations dans les autres exons (1, 3-5, 7-10) par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA (sensibilité de 6 % pour le WS type I).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Le syndrome de Waardenburg de type IIA (autosomique dominant, audio-pigmentaire, avec des anomalies pigmentaire de la peau, cheveux, et des yeux, accompagné de sudité sensineuronale congénitale principalement, se distingue du type I par l'absence de dystopie des canthi causé par des mutations du gène MITF.

  • Recherche de mutations ponctuelles dans les exons 8 de MITF par amplification par PCR et séquençage Sanger
  • En cas de résultat négatif, recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0168

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

X-fragile

FRAXAFXS, Mutation du gène FMR1

Fiche n° 7972 (Ancienne fiche n° 1211a)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

X-fragile

FRAXA/FXS, Mutation du gène FMR1

Fiche n° 7973 (Ancienne fiche n° 1211a)

(dernière mise en production : 03.11.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---