A1AT - Génotypage PI*S/Z

Alpha-1-antitrypsine, SERPINA1

Fiche n° 8183 (Ancienne fiche n° 2042)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT, A1AT) est caractérisé par un taux diminué, de cette enzyme, un inhibiteur des protéases, dans le sang.

  L'analyse consiste en la recherche des allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys) du gène SERPINA1 (anciennement AAT, PI) par PCR et séquençage sanger.

• Commentaires résultat :

  En cas d'identification d'une seule mutation PI*S ou PI*Z, il est possible de compléter l'analyse par un séquençage complet du gène SERPINA1 pour recherche la deuxième mutation éventuelle.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6222.64 :

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine allèles S et Z	6222.64	83.7	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

A1AT - Génotypage PI*S/Z

Alpha-1-antitrypsine, SERPINA1

Fiche n° 5996 (Ancienne fiche n° 2042)

(dernière mise en production : 15.12.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT, A1AT) est caractérisé par un taux diminué, de cette enzyme, un inhibiteur des protéases, dans le sang.

  L'analyse consiste en la recherche des allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys) du gène SERPINA1 (anciennement AAT, PI) par PCR et séquençage sanger.

• Commentaires résultat :

  En cas d'identification d'une seule mutation PI*S ou PI*Z, il est possible de compléter l'analyse par un séquençage complet du gène SERPINA1 pour recherche la deuxième mutation éventuelle.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6222.64 :

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine allèles S et Z	6222.64	83.7	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

A1AT - Séquençage SERPINA1

Alpha-1-antitrypsine

Fiche n° 8705 (Ancienne fiche n° 276)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• L'analyse consiste en la recherche de mutations par séquençage complet des 4 exons du gène SERPINA1 par la méthode de Sanger. Cette méthode permet également de mettre en évidence les allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys).

  Cette analyse peut être complémentaire à une recherche restreinte aux allèles PI*S et PI*Z dans une première intention.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6222.56 :

- Au maximum 13 fois par échantillon primaire

- Non cumulable avec 6013.58

- Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

- Ne peut être facturée pour la détermination isolée des alléles S et Z

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine PCR+SEQ	6222.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

A1AT - Séquençage SERPINA1

Alpha-1-antitrypsine

Fiche n° 8656 (Ancienne fiche n° 276)

(dernière mise en production : 15.12.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène SERPINA1

Remarques

• L'analyse consiste en la recherche de mutations par séquençage complet des 4 exons du gène SERPINA1 par la méthode de Sanger. Cette méthode permet également de mettre en évidence les allèles PI*S (p.Glu288Val) et PI*Z (p.Glu366Lys).

  Cette analyse peut être complémentaire à une recherche restreinte aux allèles PI*S et PI*Z dans une première intention.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6222.56 :

  - Au maximum 13 fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - Ne peut être facturée pour la détermination isolée des alléles S et Z

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Déficit de l'alpha 1-antitrypsine PCR+SEQ	6222.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 15.12.2021 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0138

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 8225 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7986 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7881 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Achondroplasie

FGFR3

Fiche n° 7991 (Ancienne fiche n° 1158)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Gly380Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche des mutations causatives d'achondroplasie dans le gène FGFR3 qui provoquent le même changement d'acide aminé p.Gly380Arg.

• Commentaires résultat :

  • Ces deux mutations dans le gène FGFR3 représentent > 99 % de toutes les mutations achondroplasie ; leur absence exclut effectivement le diagnostic.
  • Dans un contexte prénatal de phénotype incertain, d'autres mutations du gène FGFR3 peuvent être recherchées (Voir autres fiches FGFR3).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Références : Cell 78 335-342, 1994.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Nouvelle méthode faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales 11 à 100 gènes

Fiche n° 11139

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6260.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6260.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Cytopathies mitochondriales, 11 à 100 gènes	6260.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales 11 à 100 gènes

Fiche n° 9128 (Ancienne fiche n° 1003)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6260.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6260.56 doit être réalisée plus de 14 fois

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Cytopathies mitochondriales, 11 à 100 gènes	6260.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales plus de 100 gènes

Fiche n° 11140

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Affections mendéliennes mithochondriales chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6261.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Affections mitochondriales plus de 100 gènes

Fiche n° 9153 (Ancienne fiche n° 1003)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le génome nucléaire causative d'une mitochondriopathie

Remarques

• Les pathologies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans le chromosome mitochondrial (chromosome M) ou dans certains gènes nucléaires encodant des protéines mitochondriales. Certaines pathologies comme MERRF, MELAS, NARP et LHON, sont exclusivement causées par des mutations du chromosome M, de même le syndrome de Pearson est caractérisé par des délétions du chromosome M. D'autres affections mitochondriales, comme le syndrome de Kearn-Sayre, le syndrome de Leigh, l'ophtalmoplégie externe progressive ou certaines formes de surdité, peuvent être causées par des atteintes de gènes nucléaires aussi bien que mitochondriaux.

  • La présente fiche concerne l'analyse des gènes nucléaires responsables de pathologies mitochondriales, par séquençage de l'exome.
  • L'analyse simultanée de l'ADN mitochondrial est possible, mais encore expérimentale. Pour l'analyse du chromosome mitochondrial, voir la fiche "Séquençage du chromosome mitochondrial".
  • Pour une analyse ciblée de quelques mutations fréquentes causant MERRF, MELAS, NARP ou LHON, voir les fiches correspondantes.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6261.62 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6260.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Affections mendéliennes mithochondriales chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6261.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0084

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Afibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 8230 (Ancienne fiche n° 1161a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA, FGB ou FGG

Remarques

• Recherche des mutations causatives dans les gènes FGA, FGB, FGG dans le cadre d'afibrinogénémie congénitale (Voir nos publications Blood. 2000 Jul 1;96(1):149-52 et Hum Genet. 2001 Mar; 108(3):237-40).

• Commentaires résultat :

  L'absence d'une mutation en homozygotie ou de deux mutations (en hétérozygotie composée) exclut effectivement le diagnostic d'Afibrinogénémie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

• Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Afibrinogénémie

Déficit en fibrinogène, FGA, FGB, FGG

Fiche n° 7886 (Ancienne fiche n° 1161a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 25 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans l'un des gènes causatifs FGA, FGB ou FGG

Remarques

• Recherche des mutations causatives dans les gènes FGA, FGB, FGG dans le cadre d'afibrinogénémie congénitale (Voir nos publications Blood. 2000 Jul 1;96(1):149-52 et Hum Genet. 2001 Mar; 108(3):237-40).

• Commentaires résultat :

  L'absence d'une mutation en homozygotie ou de deux mutations (en hétérozygotie composée) exclut effectivement le diagnostic d'Afibrinogénémie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0104

Méthode

• Amplification par PCR + Détection de mutations par électrophorèse

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Alpha-tryptasémie (TPSAB1 et TPSB2)

Fiche n° 11712

(dernière mise en production : 10.07.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Nombre de copies des gènes TPSAB1 et TPSB2

Remarques

• L'alpha-tryptasémie est due à un nombre augmenté de copies des gènes TPSAB1 (qui code soit pour l'alpha-tryptase, soit pour la beta-tryptase) et TPSB2 (qui encode la beta-tryptase). Notre test quantifie séparément le nombre de copies alpha et beta. Un total supérieur à 4 est considéré comme pathologique.

  Références :

  • Lyons JJ. Immunol Allergy Clin North Am. 2018;38(3):483-95. Article de revue
  • Docquier M et al. Clin Exp Allergy 2023. PMID: 37853996. Publication de notre test.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.50 :

  - Ampification d'acides nucléiques en temps réel, qualitative ou quantitative incluant l'analyse de la courbe de fusion

  - 1 par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification d'acides nucléiques en temps réel, qualitative ou quantitative	6299.50	83.7	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 10.07.2024 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0245

Méthode

Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

---

Alpha-tryptasémie (TPSAB1 et TPSB2)

Fiche n° 11707

(dernière mise en production : 10.07.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Nombre de copies des gènes TPSAB1 et TPSB2

Remarques

• L'alpha-tryptasémie est due à un nombre augmenté de copies des gènes TPSAB1 (qui code soit pour l'alpha-tryptase, soit pour la beta-tryptase) et TPSB2 (qui encode la beta-tryptase). Notre test quantifie séparément le nombre de copies alpha et beta. Un total supérieur à 4 est considéré comme pathologique.

  Références :

  • Lyons JJ. Immunol Allergy Clin North Am. 2018;38(3):483-95. Article de revue
  • Docquier M et al. Clin Exp Allergy 2023. PMID: 37853996. Publication de notre test.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.50 :

  - Ampification d'acides nucléiques en temps réel, qualitative ou quantitative incluant l'analyse de la courbe de fusion

  - 1 par séquence-cible comprenant les séquences de référence amplifiées simultanément

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification d'acides nucléiques en temps réel, qualitative ou quantitative	6299.50	83.7	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 10.07.2024 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0245

Méthode

Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel

---

Amyloïdose familiale (TTR)

Amylose, TTR

Fiche n° 8152 (Ancienne fiche n° 1163)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TTR

Remarques

• L'analyse effectuée recherche la présence de toute mutation faux-sens, nonsense ou petite insertion/délétion dans la région codante, ainsi que de toute mutation d'un site d'épissage du gène TTR.

• Commentaires résultat : La recherche de mutations inclut celles pour les pathologies suivantes

  • TTR amyloid neuropathy : S23N, V28M, V30M, L58H, L58R, K70N, Y78F, I84S, Y114H
  • Amyloïdose cardiaque : D18N, D18E, V20I, P24S, E42D, A45T, T49P, S50I, H56R, I68L, A81T, Q92K, R103S, L111M, V122I
  • CNS amyloïdosis : L12P, D18G, A25T, V30G, V30M, G53E.

  Voir notre publication Am J Med Genet 39 123-124, 1991.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0028

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Amyloïdose familiale (TTR)

Amylose, TTR

Fiche n° 5998 (Ancienne fiche n° 1163)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène TTR

Remarques

• L'analyse effectuée recherche la présence de toute mutation faux-sens, nonsense ou petite insertion/délétion dans la région codante, ainsi que de toute mutation d'un site d'épissage du gène TTR.

• Commentaires résultat : La recherche de mutations inclut celles pour les pathologies suivantes

  • TTR amyloid neuropathy : S23N, V28M, V30M, L58H, L58R, K70N, Y78F, I84S, Y114H
  • Amyloïdose cardiaque : D18N, D18E, V20I, P24S, E42D, A45T, T49P, S50I, H56R, I68L, A81T, Q92K, R103S, L111M, V122I
  • CNS amyloïdosis : L12P, D18G, A25T, V30G, V30M, G53E.

  Voir notre publication Am J Med Genet 39 123-124, 1991.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0028

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 8271 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 6705 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 5997 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Amyotrophie spinale (SMA)

SMN1

Fiche n° 6702 (Ancienne fiche n° 1166)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 à 4	-	Mise en évidence du nombre de copies du gène SMN1 (et pseudogène SMN2 si utile)

Remarques

• Diagnostic et/ou dépistage de porteur d'amyotrophie spinale (SMA, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander) par la méthode de MLPA permettant la détection du nombre de copie des gènes SMN1 et SMN2.

• Commentaires résultat :

  • Ce test ne permet pas de mettre en évidence les rares mutations ponctuelles du gène SMN1 causatives de SMA (fréquence env. 5% chez les patients, 0.02 % dans la population générale).
  • Un résultat avec 2 copies de SMN1 réduit, mais n'exclut pas formellement que le patient soit porteur (risque de transmettre un SMA) car 2%-8% de la population portent les 2 copies de SMN1 sur le même chromosome, avec une délétion (0 copie) sur l'autre chromosome.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6259.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Atrophies musculaires spinales, MLPA	6259.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0030

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Analyse ARNm

Fiche n° 11512

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ARN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 PAXgene Blood ARN 2.5 ml	499211	1	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 10 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie dans le transcrit ARNm

Remarques

• Indication : Analyse du transcrit du gène identifié avec un variant prédisant une perte-de-fonction (L.O.F.) de la protéine traduite.

• Commentaires résultat :

  • Séquence de l'ADNc porteur du variant identique à la séquence de référence du transcrit : pas d'effet démontré du variant
  • Séquence de l'ADNc porteur du variant différente à la séquence de référence du transcrit : effet démontré du variant, et interprétation de l'anomalie
  • Séquence de l'ADNc porteur du variant absente : dégradation de l'ARNm issu de l'allèle muté (nonsense mediated decay)

• Modalités de transport et conservation :

  • Conserver le tube PAXgene à température ambiante et transmettre dans un délai maximum de 3 jours.
  • Tout échantillon d'ARN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	4

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0244

Méthode

• Amplification par Reverse Transcription PCR

• Séquençage (Sanger)

---

Analyse bioinformatique 1 à 10 gènes

Fiche n° 8655 (Ancienne fiche n° 1530)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes	6010.08	540.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse bioinformatique 11 à 100 gènes

Fiche n° 8184 (Ancienne fiche n° 1530)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	6011.08	900.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse bioinformatique plus de 100 gènes

Fiche n° 7828 (Ancienne fiche n° 1530)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Données bioinformatiques

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Pas de prélèvement		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations causatives

Remarques

Analyse informatique supplémentaire selon un panel de gènes élargi, sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit qui avaient déjà été analysées (avec un autre panel ou un panel plus restreint), sans résultat probant. Merci de joindre la liste des nouveaux gènes à analyser ou la référence du panel.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :

  - Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées

  - Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie

  - La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	6012.08	1350.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 8255 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 7912 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 8003 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup)

Mucoviscidose

Fiche n° 8005 (Ancienne fiche n° 2032)

(dernière mise en production : 31.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une ou de deux mutations dans le gène CFTR

Remarques

• Séquençage complet des parties codantes, d'épissage, et de deux régions introniques (introns 11 et 19) du gène CFTR. En combinaison avec le MLPA, la sensibilité de cette analyse est très proche à 100%.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6221.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6221.60 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales)

• Limitation de la cotation 6221.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6221.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6221.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6221.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+SEQ	6221.56	193.5	8
OFAS	Mucoviscidose MLPA	6221.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Muoviscidose 1 à 10 gènes	6221.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyse diagnostic moléculaire sur ADN (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6072

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur liquide amniotique (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6100

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur matériel Autre...(Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6074

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur sgv (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6071

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur tissus foetaux (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6117

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Tissus foetaux

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyse diagnostic moléculaire sur villosités choriales (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 6101

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 11175

(dernière mise en production : 26.10.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 9148

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique

Remarques

Modalités de transport et conservation :

• Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
• L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

---

Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 11176

(dernière mise en production : 26.10.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion/duplication par MLPA

Remarques

• Recherche de délétions/duplications de gènes spécifiques, sur demande (nous contacter pour les tests à disposition). Les tests disponibles en routine incluent: Mucoviscidose, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel, Angelman/prader-Willi, UPD7/14, CMT/HNPP, Duchenne/Becker, HNPP, X fragile, CFTR, F8, F9, MEN1, VHL, SHOX, MODYs, Cardiomyopathies, Arythmies, DMD, Parkinson, et bien plus...(plus de 200 kits disponibles au laboratoire).

• Voir nos publications :

  - De novo duplication of MECP2 in a girl with mental retardation and no obvious dysmorphic features - Clin Genet. 2010 78(2):175-80;

  - Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognizable syndrome - J Med Genet. 2009 Oct 14;

  - Subtelomeric 6p Deletion : Clinical and Array-CGH Characterization in Two Patients - Amer J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2094-102.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la microdélétion recherchée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	MLPA	6xxx.55	350.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 8708 (Ancienne fiche n° 1201d)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une délétion/duplication par MLPA

Remarques

• Recherche de délétions/duplications de gènes spécifiques, sur demande (nous contacter pour les tests à disposition). Les tests disponibles en routine incluent: Mucoviscidose, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel, Angelman/prader-Willi, UPD7/14, CMT/HNPP, Duchenne/Becker, HNPP, X fragile, CFTR, F8, F9, MEN1, VHL, SHOX, MODYs, Cardiomyopathies, Arythmies, DMD, Parkinson, et bien plus...(plus de 200 kits disponibles au laboratoire).

• Voir nos publications :

  - De novo duplication of MECP2 in a girl with mental retardation and no obvious dysmorphic features - Clin Genet. 2010 78(2):175-80;

  - Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognizable syndrome - J Med Genet. 2009 Oct 14;

  - Subtelomeric 6p Deletion : Clinical and Array-CGH Characterization in Two Patients - Amer J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2094-102.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra de la microdélétion recherchée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	MLPA	6xxx.55	350.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0114

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 11177

(dernière mise en production : 26.10.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

  Si les réactifs amorces PCR sont déjà en stock au laboratoire.

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un gène par séquençage Sanger

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles spécifiques ou privées, impliquées dans des pathologies rares ou orphelines, par séquençage par la méthode de Sanger. Nous développons typiquement ce type d'analyses par séquençage Sanger pour plusieurs gènes chaque année.

  Merci de nous contacter au préalable pour les modalités et la faisabilité de cette investigation génétique.

• Dans le cas de la recherche d'une mutation familiale, nous demandons, autant que possible :

  • de nous transmettre une copie du rapport d'analyse établi chez le cas index ou chez un autre apparentés dans lequel la mutation est décrite précisément
  • de nous adresser un aliquot d'ADN du cas index ou d'un apparenté testé positif pour cette mutation, pour usage de contrôle positif dans l'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La cotation utilisée dépendra de la mutation recherchée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	PCR+SEQ	6xxx.56	215.0	1

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques)

Fiche n° 8706 (Ancienne fiche n° 2038)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

  Si les réactifs amorces PCR sont déjà en stock au laboratoire.

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un gène par séquençage Sanger

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles spécifiques ou privées, impliquées dans des pathologies rares ou orphelines, par séquençage par la méthode de Sanger. Nous développons typiquement ce type d'analyses par séquençage Sanger pour plusieurs gènes chaque année.

  Merci de nous contacter au préalable pour les modalités et la faisabilité de cette investigation génétique.

• Dans le cas de la recherche d'une mutation familiale, nous demandons, autant que possible :

  • de nous transmettre une copie du rapport d'analyse établi chez le cas index ou chez un autre apparentés dans lequel la mutation est décrite précisément
  • de nous adresser un aliquot d'ADN du cas index ou d'un apparenté testé positif pour cette mutation, pour usage de contrôle positif dans l'analyse.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• La cotation utilisée dépendra de la mutation recherchée.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	PCR+SEQ	6xxx.56	215.0	1

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 8153 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 6706 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 6001 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Angelman

UBE3A

Fiche n° 6703 (Ancienne fiche n° 1167)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 15q11.2-q13

Remarques

• La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome d'Angelman (disomie uniparentale paternelle, ou délétion maternelle, ou anomalie de méthylation) chez environ 70-80% des patients.

• Commentaires résultat :

  • En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de la confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6263.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndrome d'Angelman MLPA	6263.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0036

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

APECED (AIRE)

AIRE

Fiche n° 8154 (Ancienne fiche n° 1168)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène AIRE

Remarques

• APECED (syndrome polyglandulaire auto-immun de type I, angl. autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy). Le test de base identifie une ou deux mutations dans le gène AIRE chez environ 90% de patients ; une exclusion complète est possible par séquençage du gène complet. Le gène AIRE a aussi été impliqué dans certaines formes de SCID.

• Voir nos publications :

  - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):192-5;

  - Isolation and characterization of the mouse Aire gene; Biochem Biophys Res Commun 255 483-490, 1999.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6205.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6205.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	SCID	6205.56 PCR+SEQ	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0042

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

APECED (AIRE)

AIRE

Fiche n° 5999 (Ancienne fiche n° 1168)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène AIRE

Remarques

• APECED (syndrome polyglandulaire auto-immun de type I, angl. autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy). Le test de base identifie une ou deux mutations dans le gène AIRE chez environ 90% de patients ; une exclusion complète est possible par séquençage du gène complet. Le gène AIRE a aussi été impliqué dans certaines formes de SCID.

• Voir nos publications :

  - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):192-5;

  - Isolation and characterization of the mouse Aire gene; Biochem Biophys Res Commun 255 483-490, 1999.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6205.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6205.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	SCID	6205.56 PCR+SEQ	193.5	7

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0042

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 8186 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 7976 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 7832 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze CFTR

Ashkénaze, Mucoviscidose

Fiche n° 7977 (Ancienne fiche n° 1202)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s) récurente(s) dans le gène CFTR

Remarques

• Screening des mutations les plus récurrentes du gène CFTR (50 mutations, à ce jour). Le variant 5 T n'est pas rendu en cas de prénatal, ni pour les états de porteur.

  En cas de mutation(s) connue(s) dans la famille, merci de nous contacter au préalable afin de vérifier leur présence parmi les 50 recherchées par le kit. Dans le cas contraire, le/les mutations familiales pourront être recherchées par un séquençage ciblé (séquençage sanger).

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat négatif chez des personnes dont la sensibilité analytique est plus faible en raison de leur origine ethnique, un séquençage complet du gène CFTR, et un MLPA, peut être recommandés.

  Un résultat négatif est délivré assorti d'un risque résiduel de porter une mutation non incluse dans le kit.

• Voir nos publications :

  - Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cystic Fibrosis 2010 May;9(3):165-78;

  - Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of Cystic Fibrosis and CFTR-related disorders - updated European recommendations. Eur J Hum Genet 2009 Jan;17(1):51-65;

  -The Role of CFTR and SPINK-1 Mutations in Pancreatic Disorders in HIV-Positive Patients : a Case Control Study. AIDS 18(11):1521-1527, 2004.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6221.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Mucoviscidose PCR+CE	6221.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 et nouveau kit le 11.01.2017 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0011 (Mucoviscidose)

Méthode

Oligonucleotide ligation assay (OLA)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 8187 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• NON DISPONIBLE POUR UNE DUREE INDETERMINEE CAR RUPTURE DE STOCKS DES REACTIFS

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 7978 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 7831 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze Gaucher

Ashkénaze

Fiche n° 7982 (Ancienne fiche n° 5127)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutations fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze

Remarques

• Dépistage des mutations particulièrement fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze :

  Test GAUCHER : mutations testées Gaucher, type 1 GBA N370S, c. 84insG (84GG), IVS2+1G>A, R496H, L444P.

• Commentaires résultat :

  Le test GAUCHER ne recherche que les mutations parmi les plus fréquentes, un risque résiduel de porter (carrier status) une mutation plus rare est estimé pour chacune des pathologies impliquées en cas de résultat négatif.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 30.08.2005 (SMTS 0032) pour le dépistage ASHKENASE

MON n°

DIAG.4.1.IT.0039 (ASHKENAZE)

Méthode

Amplification par ARMS-PCR (Amplifcation Refractory Mutation System)

---

Ashkénaze X fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 7979 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Ashkénaze X-fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 8188 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Ashkénaze X-fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 7833 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Ashkénaze X-fragile

Affections liées à FMR1, Ashkénaze

Fiche n° 7983 (Ancienne fiche n° 1211b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	<= 45	répétitions CGC	Allèle normal
F / H	Tout âge	45 - 54	répétitions CGC	Allèle intermédiaire
H	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXTAS)
F	Tout âge	55 - 200	répétitions CGC	Prémutation (FXS, FXPOI)
H	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Mutation FXS
F	Tout âge	>= 200	répétitions CGC	Varialbe FXS

Remarques

• Recherche de prémutation ou de mutation du gène FMR1.

  Les affections liées au gène FMR1 comprennent le syndrome du X-fragile (FXS, FRAXA), le syndrome de tremblement- ataxie (FXTAS) ainsi que l'insuffisance ovarienne primaire ou prématurée (FXPOI).

  L'analyse consiste à mesurer la taille de l'expansion de répétition de triplet CGC qui se situe dans la partie 5'-non-traduite du gène FMR1, par une méthode TP-PCR (Triplet repeat Primed-PCR) suivie d'une électrophorèse capillaire.

• Commentaires résultat :

  • La détection d'une prémutation FMR1 chez une femme, indique qu'il y a un risque augmenté de mutation complète dans sa descendance (risque corrélé à la taille de la prémutation), ainsi qu'un risque augmenté de ménopause prématurée en raison de déficience ovarienne avancée.
  • Résultats possibles (selon les recommandations EMQN, Biancalana et al. 2015, Eur.J.Hum.Genet. 23:417-425)

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6262.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination d'expansions de répétition

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) PCR+CE	6262.54	166.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0098 (X-fragile)

Méthode

Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Autres maladies 1 à 10 gènes

Fiche n° 11137

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies 1 à 10 gènes

Fiche n° 9124

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies 11 à 100 gènes

Fiche n° 11173

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies 11 à 100 gènes

Fiche n° 8206

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes

Fiche n° 11138

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes

Fiche n° 9125 (Ancienne fiche n° 1529)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes

Fiche n° 11171

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes

Fiche n° 9126 (Ancienne fiche n° 1529)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines plus de 100 gènes

Fiche n° 11172

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies orphelines plus de 100 gènes

Fiche n° 9127 (Ancienne fiche n° 1529)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Analyse qui concerne toutes les maladies qui ne figurent pas dans la Liste des Analyses de l'OFSP et dont la fréquence dans la population est < 1/2000.

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6299.62 :

  - Seulement une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à hut débit avec analyse bio-informatique de plus de 100 gènes	6299.62	3420.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0216

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies plus de 100 gènes

Fiche n° 11174

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Autres maladies plus de 100 gènes

Fiche n° 8650

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum - Urgences : 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel

Remarques

• Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de toutes les parties codantes du génome (exome) suivies d'une recherche de mutation ponctuelle par une analyse bioinformatique restreinte aux gènes impliqués dans ces pathologies selon les listes PanelAPP et Panel. Nous contacter au préalable pour convenir des détails quant au panel de gènes.

• Commentaires résultat :

  Les données brutes de SHD de l'exome sont conservées et peuvent être réanalysées bioinformatiquement pour un panel de gènes élargi (gènes oranges et rouges dans PanelApp), ou un autre Panel.

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• La cotation utilisée dépendra du nombre de gènes à analyser et la position dans la Listes des analyses.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Beckwith-Wiedemann (BWS)

Fiche n° 8155 (Ancienne fiche n° 12001a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 11p15

Remarques

• Différentes anomalies épigénétiques, dont les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) et de Silver-Russell

  (SRS), ont été associées au chr. 11p15.5 qui porte plusieurs gènes soumis à l'empreinte. Les maladies sont liées aux anomalies de méthylation, à la disomie uniparentale ou à des CNV (copy-number variants).

  • La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome de BWS et de SRS.
  • La recherche pourrait aussi se faire par séquençage haut débit suivie d'une analyse bioinformatique d'un panel de gènes associés. Voir Syndrome avec troubles de la croissance de 1 à 10 gènes.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0185

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

Beckwith-Wiedemann (BWS)

Fiche n° 6003 (Ancienne fiche n° 1201a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une anomalie de l'empreinte génomique de la région chromosomique 11p15

Remarques

• Différentes anomalies épigénétiques, dont les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) et de Silver-Russell

  (SRS), ont été associées au chr. 11p15.5 qui porte plusieurs gènes soumis à l'empreinte. Les maladies sont liées aux anomalies de méthylation, à la disomie uniparentale ou à des CNV (copy-number variants).

  • La technique employée (MLPA sensible à la méthylation) détecte l'anomalie causative du syndrome de BWS et de SRS.
  • La recherche pourrait aussi se faire par séquençage haut débit suivie d'une analyse bioinformatique d'un panel de gènes associés. Voir Syndrome avec troubles de la croissance de 1 à 10 gènes.

• Commentaires résultat :

  En cas de résultat pour une suspicion de disomie uniparentale paternelle, il est recommandé de confirmer par une analyse supplémentaire par microsatellites chez le patient et les deux parents.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6004.05 : Une fois par méthode utilisée, au maximum 3.

• Limitation de la cotation 6271.55 :

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, amplification du génome entier, digestion de l'ADN génomique par enzyme de restriction, incluant le test en gel et la transcription reverse en deux étapes	6004.05	74.7	1
OFAS	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres MLPA	6271.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0185

Méthode

Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent probe (MS-MLPA)

---

BPES (FOXL2)

FOXL2

Fiche n° 8156 (Ancienne fiche n° 1439)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène FOXL2

Remarques

• Le gène FOXL2 compte pour 67% des mutations de l'ADN observées chez les patients atteints d'un syndrome de Blepharophimosis Ptosis Epicanthus (BPES) (De Baere et al. 2001). Le test comprend :

  • Recherche de mutation ponctuelle non-sens et faux sens par amplification par PCR et séquençage sanger de l'unique exon du gène. Le séquençage pourrait aussi se faire par séquençage haut débit par TES-TEA (Pane) ou par WES-TEA.
  • Recherche de délétion/duplication par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0170

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

BPES (FOXL2)

FOXL2

Fiche n° 6004 (Ancienne fiche n° 1439)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène FOXL2

Remarques

• Le gène FOXL2 compte pour 67% des mutations de l'ADN observées chez les patients atteints d'un syndrome de Blepharophimosis Ptosis Epicanthus (BPES) (De Baere et al. 2001). Le test comprend :

  • Recherche de mutation ponctuelle non-sens et faux sens par amplification par PCR et séquençage sanger de l'unique exon du gène. Le séquençage pourrait aussi se faire par séquençage haut débit par TES-TEA (Pane) ou par WES-TEA.
  • Recherche de délétion/duplication par MLPA.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	2
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0170

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CADASIL (NOTCH3)

Fiche n° 8272 (Ancienne fiche n° 1171)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NOTCH3

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage Sanger des exons 2-6, 8 et 11 du gène NOTCH3.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans les régions analysées gène NOTCH3 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de CADASIL, des mutations moins communes dans d'autres régions du gène ayant également été rapportées.
  • En cas de suspicion clinique persistante, un séquençage du gène NOTCH3 entier peut être envisagé par séquençage à haut débit (SHD, NGS).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0050

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CADASIL (NOTCH3)

Fiche n° 6005 (Ancienne fiche n° 1171)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène NOTCH3

Remarques

• Recherche de mutations par séquençage Sanger des exons 2-6, 8 et 11 du gène NOTCH3.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans les régions analysées gène NOTCH3 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de CADASIL, des mutations moins communes dans d'autres régions du gène ayant également été rapportées.
  • En cas de suspicion clinique persistante, un séquençage du gène NOTCH3 entier peut être envisagé par séquençage à haut débit (SHD, NGS).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032) : Séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0050

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 11105

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 8707 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 18.09.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 11141

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes

Arythmies, Brugada, CAVD, Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 6006 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Séquençage à haut débit portant sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  En dehors des gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2, plusieurs autres gènes moins communs ont également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL ou PanelAPP).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0191

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cancer gastrique héréditaire (CDGH)

Fiche n° 8157 (Ancienne fiche n° 788)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène CDH1

Remarques

• Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à des mutations germinales du gène CDH1. Le laboratoire teste la mutation la plus fréquente c.1137+1G>A (intron 8).

• Commentaires résultat :

  L'absence de la mutation recherchée qui est la plus fréquente dans le gène CDH1 n'écarte pas nécessairement le diagnostic, d'autres mutations moins fréquentes ayant également été liés à cette pathologie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cancer gastrique héréditaire (CDGH)

Fiche n° 6010 (Ancienne fiche n° 788)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène CDH1

Remarques

• Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à des mutations germinales du gène CDH1. Le laboratoire teste la mutation la plus fréquente c.1137+1G>A (intron 8).

• Commentaires résultat :

  L'absence de la mutation recherchée qui est la plus fréquente dans le gène CDH1 n'écarte pas nécessairement le diagnostic, d'autres mutations moins fréquentes ayant également été liés à cette pathologie.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0221

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 1 à 10 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 11106

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 1 à 10 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 9157 (Ancienne fiche n° 1537)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 11 à 100 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertrophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 11142

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cardiomyopathies 11 à 100 gènes

Cardiomyopathies dilatées, Cardiomyopathies hypertrophiques CMH, Cardiomyopathies non-compaction, Cardiomyopathies restrictives

Fiche n° 8710 (Ancienne fiche n° 1537)

(dernière mise en production : 10.01.2024)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation pathogène dans un des gènes causatifs de Cardiomyopathie

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes causatifs des cardiomyopathies hypertorphiques, dilatées, de non-compaction du ventricule gauche et arythmogène (incluant les gènes les plus communs dont MYBPC3 et MYH7).

  • Séquençage à haut débit (SHD, NGS) de tous les gènes codants du génome (exome) suivie par l'analyse bioinformatique d'un panel de gènes. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype ainsi que du choix du Panel ou PanelApp.
  • L'analyse peut être complétée par la recherche de grande délétion/duplication par MLPA pour les gènes MYBPC3 et MYH7.

• Commentaires résultat :

  • Seules les mutations ayant une signification clinique claire sont reportées. La liste des variants de signification clinique inconnue peut être communiquée sur demande.
  • En cas de résultat négatif, ou peu clair, la possibilité est offerte 18-24 mois plus tard de réinterpréter les résulats à la lumière des dernières connaissances (sur les données bioinformatiques conservées).

• Modalités de transport et conservation :

  Tout échantillon d'ADN et les données bio-informatiques de séquençage seront conservés en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation de la cotation 6299.61 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 11 à 100 gènes	6299.61	2970.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2018 (SMTS 0032)

MON n°

• DIAG.4.1.IT.0190

• DIAG.4.1.IT.0202

• DIAG.4.1.IT.0230

• DIAG.4.1.IT.0231

• DIAG.4.1.IT.0238

Méthode

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2

Canalopathies cardiaques

Fiche n° 8201 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2

Canalopathies cardiaques

Fiche n° 7862 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNH2 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 8202 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNH2 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 7861 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNQ1 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 8203 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène KCNQ1 (QT-long)

Canalopathies cardiaques, QT-long

Fiche n° 7860 (Ancienne fiche n° 1538)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans les gènes causatifs d'arythmies/canalopathies cardiaques

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes les plus prévalents des arythmies / canalopathies. Notamment pour le syndrome du QT long (LQTS) les sensibilités respectives sont KCNQ1 : 30%-35%, KCNH2 : 25%-30%, SCN5A : 5%-10%, ainsi que KCNE1 : 5 %, KCNE2 : 1 % et KCNJ2 : 1 %.

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger du gène ciblé
  • Le test peut être complété par la détection de grandes délétion / duplication par MLPA.
  • L'analyse peut porter d'emblée sur un panel de gènes élargi à l'ensemble des gènes connus pour les arythmies et ou le long-QT. Nous contacter au préalable pour discuter des options possibles, selon le phénotype.

• Commentaires résultat :

  L'absence de mutation dans les gènes KCNQ1, KCNH2, et SCN5A ainsi que KCNE1, KCNE2 et KCNJ2 n'écarte pas nécessairement le diagnostic d'arythmie d'origine génétique, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à ces pathologies de canalopathies cardiaques (15 gènes pour le long-QT, selon NCBI bookshelf, NBK1129 ; 95 gènes pour les canalopathies cardiaques, consulter liste des gènes sur PANEL).

  Voir Canolopathies cardiaques (Arythmies, CPP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène SCN5A (Brugada)

Brugada, Canalopathies cardiaques

Fiche n° 8204 (Ancienne fiche n° 1539)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène SCN5A

Remarques

• SCN5A est le gène connu le plus communément muté dans le syndrome de Brugada. Mutations identifiées chez environ 15 à 30 % des patients. Deux techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique par un panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans le gène SCN5A n'écarte pas nécessairement le diagnostic de syndrome de Brugada, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à cette pathologie (22 gènes, selon NCBI bookshelf, NBK1517).
  • Le séquençage pourrait être complété par un séquençage à haut débit (SDH) et analyse informatique par panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada (consulter liste des gènes sur PANEL). Voir Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CCP - gène SCN5A (Brugada)

Brugada, Canalopathies cardiaques

Fiche n° 6007 (Ancienne fiche n° 1539)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation du gène SCN5A

Remarques

• SCN5A est le gène connu le plus communément muté dans le syndrome de Brugada. Mutations identifiées chez environ 15 à 30 % des patients. Deux techniques au choix selon la demande :

  • Amplification par PCR et séquençage Sanger complétée par la recherche de grandes délétions ou duplications par MLPA.
  • Séquençage à haut débit (SDH) et analyse bioinformatique par un panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutation dans le gène SCN5A n'écarte pas nécessairement le diagnostic de syndrome de Brugada, plusieurs autres gènes moins communs ayant également été liés à cette pathologie (22 gènes, selon NCBI bookshelf, NBK1517).
  • Le séquençage pourrait être complété par un séquençage à haut débit (SDH) et analyse informatique par panel de gènes associés moins communément au syndrome de Brugada (consulter liste des gènes sur PANEL). Voir Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes ou 11 à 100 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0191

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4)

ABCB4, MDR3, PFIC3

Fiche n° 8158 (Ancienne fiche n° 2036)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène ABCB4

Remarques

• Cette analyse du gène ABCB4 permet de confirmer la suspicion clinique de cholestase intrahépatique familiale de type 3 (PFIC3), de cholestase intrahépatique gravidique, de Maladie de Gallbladder ou LPAC, ou de préciser le diagnopstic dans des contexte de cirrhose biliaire adulte, de cholestase néonatale transitoire, cholestase médicamenteuse.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutations dans le gène ABCB4 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de cholestase intrahépatique d'origine génétique, d'autres gènes étant liés à ces pathologies (dont ATP8B1 pour le PFIC1, ABCB11 pour le PFIC2).
  • En cas d'identification d'un premier variant, une recherche de possible grande délétion constituant le second allèle muté dans le gène ABCB4 sera réalisée par MLPA.
  • Cette analyse se réalisant aussi par séquençage à haut-débit, il est possible d'emblée d'analyser un panel de gènes causatifs des cholestases, incluant ABCB4, APT8B1, ABCB11 seulement, voire une série plus large de gènes (consulter liste des gènes sur PANEL, le panelApp Cholestasis, comprenant à ce jour 35 gènes confirmés). Merci de contacter le laboratoire au préalable. Voir Autres Maladies Orphelines 1 à 10 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0126

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4)

ABCB4, MDR3, PFIC3

Fiche n° 7800 (Ancienne fiche n° 2036)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène ABCB4

Remarques

• Cette analyse du gène ABCB4 permet de confirmer la suspicion clinique de cholestase intrahépatique familiale de type 3 (PFIC3), de cholestase intrahépatique gravidique, de Maladie de Gallbladder ou LPAC, ou de préciser le diagnopstic dans des contexte de cirrhose biliaire adulte, de cholestase néonatale transitoire, cholestase médicamenteuse.

• Commentaires résultat :

  • L'absence de mutations dans le gène ABCB4 n'écarte pas nécessairement le diagnostic de cholestase intrahépatique d'origine génétique, d'autres gènes étant liés à ces pathologies (dont ATP8B1 pour le PFIC1, ABCB11 pour le PFIC2).
  • En cas d'identification d'un premier variant, une recherche de possible grande délétion constituant le second allèle muté dans le gène ABCB4 sera réalisée par MLPA.
  • Cette analyse se réalisant aussi par séquençage à haut-débit, il est possible d'emblée d'analyser un panel de gènes causatifs des cholestases, incluant ABCB4, APT8B1, ABCB11 seulement, voire une série plus large de gènes (consulter liste des gènes sur PANEL, le panelApp Cholestasis, comprenant à ce jour 35 gènes confirmés). Merci de contacter le laboratoire au préalable. Voir Autres Maladies Orphelines 1 à 10 gènes.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Limitation de la cotation 6299.60 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
  - Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6299.55.

  - Ne peut pas être facturé pour la détermination de mutations familiales connues

  - Uniquement facturable si la position 6299.56 doit être réalisée plus de 13 fois.

• Limitation pour la cotation 6013.58 :

  - Non cumulable avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67

  - Au maximum 2 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 1 à 10 gènes

  - Au maximum 4 fois par échantillon primaire pour l'analyse de 11 à 100 gènes

  - Au maximum 6 fois par échantillon primaire pour l'analyse de plus de 100 gènes

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	12
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1
-	Séquençage à haut débit
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique de 1 à 10 gènes	6299.60	2610.0	1
OFAS	Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bioinformatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (6010.08, 6011.08, 6012.08)	6013.58	193.5	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 11.01.2017 (SMTS 0032) : Séquençage haut débit WES

MON n°

DIAG.4.1.IT.0126

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• Séquençage ADN (haut débit)

• Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Chorée de Huntington

HD, HTT

Fiche n° 6701 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée de Huntington

HD, HTT

Fiche n° 6704 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Diagnostic

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 8211 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Diagnostic

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 6008 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 2x3 ml, Péd: 2x1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	2 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	2 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP)

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 8212 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP)

Chorée de Huntington, HD, HTT

Fiche n° 6009 (Ancienne fiche n° 1174)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 2x3 ml, Péd: 2x1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	2 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	2 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	< 26	répétitions CAG	Normal
F / H	Tout âge	27 - 35	répétitions CAG	Mutation intermédiaire
F / H	Tout âge	36 - 39	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance réduite
F / H	Tout âge	> 40	répétitions CAG	Mutation pathologique à pénétrance complète

Remarques

• Recherche diagnostique ou prédictive de mutations HD par PCR et/ou TP-PCR. En l'absence d'un allèle du gène HTT avec >35 répétitions (CAG), le diagnostic de chorée de Huntington est exclu.

• Commentaires résultat :

  • Absence ou présence d'une expansion pathologique de triplet CAG du gène HTT
  • La détermination de la taille est précise à +1 CAG (<42 répétitions) ou +3 CAG (>42 répétitions).

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

• Voir notre publication :

  Association of obsessive-compulsive disorder and pathological gambling with Huntington's disease in an Italian pedigree: possible association with Huntington's disease mutation. Acta Psychiatr Scand 97 62-65, 1998.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6251.54 :

  En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse, au maximum 2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes PCR+CE	6251.54	166.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0056

Méthode

• Amplification par PCR + Analyse de fragments

• Amplification par TP-PCR (Triplet repeat Primed) + Analyse de fragments

---

CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX)

CMTX, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8210 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GJB1

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX)

CMTX, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 7865 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GJB1

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	3

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B)

CMT1B, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8209 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MPZ

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	6

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B)

CMT1B, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 7864 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 01.07.2020)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène MPZ

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	6

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A)

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8208 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PMP22

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A)

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 6013 (Ancienne fiche n° 1172a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène PMP22

Remarques

• Recherche de mutations ponctuelles des gènes PMP22, MPZ, GJB1. Des mutations du gène GJB1 (codant pour la connexine 32 et responsable du CMTX) sont retrouvées chez environ 10% des patients avec un CMT. Des mutations ponctuelles du gène PMP22 (chez 1-2% des patients CMT1) ou du gène MPZ (chez 5-10% des patients CMT1) ont aussi été décrites.

• Commentaires résultat :

  En cas d'absence de mutation ponctuelle dans ces 3 gènes GJB1, MPZ et PMP22, et de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les modalités.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.56 :

  - Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 14

  - Non cumulable avec 6253.61 ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique PCR+SEQ	6253.56	193.5	4

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

CMT : Duplication CMT1A

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 8207 (Ancienne fiche n° 1172b)

(dernière mise en production : 27.07.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une duplication pathogène de la région CMT1A

Remarques

• Recherche de la duplication récurrente de la région CMT1A (chr 17p11.2), responsable de la maladie chez 65-75% des patients avec une Polyneuropathie sensitivomotrice Charcot-Marie-Tooth type 1 par MLPA.

• Commentaires résultat :

  • En cas d'absence de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est recommandé de rechercher une mutation ponctuelle dans les gènes GJB1 (CMT1B), MPZ (CMTX) et PMP22 (CMT1A).
  • Alternativement il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les détails.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique MLPA	6253.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

CMT : Duplication CMT1A

CMT1A, Charcot-Marie-Tooth

Fiche n° 6012 (Ancienne fiche n° 1172b)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une duplication pathogène de la région CMT1A

Remarques

• Recherche de la duplication récurrente de la région CMT1A (chr 17p11.2), responsable de la maladie chez 65-75% des patients avec une Polyneuropathie sensitivomotrice Charcot-Marie-Tooth type 1 par MLPA.

• Commentaires résultat :

  • En cas d'absence de duplication de la région CMT1A (sensibilité diagnostique 65-75%), il est recommandé de rechercher une mutation ponctuelle dans les gènes GJB1 (CMT1B), MPZ (CMTX) et PMP22 (CMT1A).
  • Alternativement il est possible d'effectuer une recherche de mutation pas séquençage à haut-débit et analyse restreinte à un panel de gènes de neuropathies héréditaires (Voir Neuropathies sensorimotrices et la liste des gènes sur PanelApp). Merci de contacter le laboratoire pour les détails.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6253.55 :

  - Une fois par séquence-cible multiplex, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique MLPA	6253.55	315.0	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0009

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 8226 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 7987 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 7882 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Craniosynostose ou Muenke

FGFR3, Muenke

Fiche n° 7992 (Ancienne fiche n° 2022)

(dernière mise en production : 27.04.2022)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 10 jours ouvrables - Urgences : 3 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de la mutation p.Pro250Arg dans le gène FGFR3

Remarques

• Recherche de mutations récurrentes dans le gène FGFR3, responsable de craniosynostose, principalement la mutation p.Pro250Arg (Exon 6) de FGFR3 (syndrome de Muenke).

• Commentaires résultat :

  Si négatif, une recherche de la mutation p.Arg391Glu (syndrome de Crouzon) pourrait être envisagée.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation pour la cotation 6215.56 :

  - Une fois par séquence-cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6215.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

  - En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des "bonnes pratiques" publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon PCR+SEQ	6215.56	193.5	1

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 27.04.2022 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0018

Méthode

• Amplification par PCR + Digestion ADN avec enzymes de restriction

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Délétions/Duplications (sur biopsie musculaire/tissu)

Mitochondriopathies

Fiche n° 7962 (Ancienne fiche n° 1199b)

(dernière mise en production : 18.02.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Autre...

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

>= 20 mg

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 2 mois maximum

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence d'une microdélétion étendue

Remarques

• La recherche de délétion/duplication sera effectuée uniquement sur biopsie musculaire et elle ne figure pas dans la liste des analyses.

• Voir nos publications :

  - Mitochondrial DNA mutations and disease: it's the quantity that counts.Neuro-Ophthalmology, 13 243-251, 1993.

  - Ischaemic colitis due to mitochondrial cytopathy Lancet 346 189-190, 1995. Needle muscle biopsy in the investigation of neuromuscular disorders. Muscle nerve feb 194-200, 1998.

  - Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA) Klin Monatsbl Augenheilkd. 2007 Apr; 224(4):340-3.

• Modalités de prélèvement :

  • S'assurer que la bile n'est trop visqueuse (autrement cet échantillon ne pourra pas être analysé)
  • CONGELER l'échantillon < 30 min après le prélèvement.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.59 : Une fois par sonde

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par SOUTHERN	6299.59	252.0	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0084

Méthode

Southern blot

---

Détermination du sexe génétique

Fiche n° 8294 (Ancienne fiche n° 1208a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de SRY et des allèles AMG

Remarques

• Détermination du sexe génétique, dans le cadre d'ambiguïté sexuelle : SRY et AMG. L'analyse précise doit être adaptée à la situation clinique: nous contacter: recherche de SRY, séquence de SRY.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse

---

Détermination du sexe génétique

Fiche n° 7945 (Ancienne fiche n° 1208a)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de SRY et des allèles AMG

Remarques

• Détermination du sexe génétique, dans le cadre d'ambiguïté sexuelle : SRY et AMG. L'analyse précise doit être adaptée à la situation clinique: nous contacter: recherche de SRY, séquence de SRY.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.51 :

  - Ampification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, gel de poylacrylamide)

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une électrophorèse	6299.51	94.5	2

Accréditation

Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2003 (SMTS 0032)

MON n°

DIAG.4.1.IT.0094

Méthode

Amplification par PCR + Electrophorèse

---

Diabète - gène GCK (MODY2)

Diabète, MODY2

Fiche n° 8215 (Ancienne fiche n° 1491)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GCK

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY2 parmi les 10 exons codants du gène GCK par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène GCK (MODY2)

Diabète, MODY2

Fiche n° 7871 (Ancienne fiche n° 1491)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Adulte: 3 ml, Péd: 1 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	2 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène GCK

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY2 parmi les 10 exons codants du gène GCK par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger	6299.56	193.5	7
OFAS	Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'une modification de post-amplification (MLPA)	6299.55	315.0	1

Accréditation

• Analyses non accréditées : amplification par PCR et séquençage Sanger

• Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 29.01.2008 (SMTS 0032) : MLPA

MON n°

DIAG.4.1.IT.0198

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Diabète - gène HNF1A (MODY3)

Diabète, MODY3

Fiche n° 8216 (Ancienne fiche n° 1210)

(dernière mise en production : 29.09.2021)

Laboratoire

Laboratoire Diagnostic moléculaire.
Diagnostic Moléculaire (DIAGMOL). Tél. (022 37) 21 826
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Microtube Eppendorf 1.5ml	11854	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle DIAGMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur demande

• Délai pour l'obtention des résultats : 15 jours ouvrables - Urgences : 5 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation dans le gène HNF1A

Remarques

• Recherche de mutation causative d'un diabète MODY3 parmi les 10 exons codants du gène HNF1A par séquençage Sanger.

  Le séquençage pourra être complété par une recherche de délétion étendue par la méthode MLPA, en cas de séquençage avec un résultat négatif.

• Commentaires résultat :

  • Les variants éventuels de signification incertaine ne sont pas renseignés dans le compte rendu d'analyse, sauf sur demande explicite.
  • En cas de résultat négatif, il est possible dans un second temps d'élargir l'analyse à plusieurs autres gènes causatifs de diabéte monogénique. Voir Diabète par panel Haloplex.

• Modalités de transport et conservation :

  • Nous n'acceptons que du sang prélevé fraîchement en tube EDTA et transmis dans un délai maximum de 3 jours (sang à température ambiante) ou de 5 jours (sang maintenu à +4°C) qui sera extrait selon un protocole spécifique garantissant la qualité cartographique optique du génome (OGM)
  • L'ADN extrait sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.

Hors Liste OFAS

Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

• Limitation de la cotation 6299.56 :

  - Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 13

  - Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.

• Limitation de la cotation 6299.55 :

  - Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire

  - Une fois par séquence-cible, au maxium 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications.

• Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)

  f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.

  Limitations :

  - Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)

  - Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).

  Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul