Fiche n° 6059

Banking de l'ADN pour thalassémie

Fiche n° 6059

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de délétion(s) dans les gènes responsable d'une alpha ou bêta thalassémie ou Hb anormale
Remarques

Extraction et mise en banque de l'ADN en vue d'analyses ultérieures.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6003.02 :

- Une fois par échantillon primaire

- Non cumulable avec 6001.03, ni avec les positions du chapitre B2

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASBanking d' ADN: Extraction d'acides nucléiques (ADN génomique) à partir de l'échantillon primaire et conservation pour un examen ultérieur6003.0254.91
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Extraction ADN


Fiche n° 5881

Bilan thalassémique complet (alpha, bêta et Hb anormales)

Fiche n° 5881 (Ancienne fiche n° 745)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN et sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par mois

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de thalassémies ou hémoglobinopathies

    Le bilan thalassémique complet comprend, selon l'origine du patient : le test de falciformation, le dosage des chaînes de l'hémoglobine et l'électrophorèse de l'Hb par IsoElectric Focusing (IEF), l'extraction de l'ADN et les analyses au niveau moléculaire.

  • Il est primordial d'associer une formule sanguine (de moins d'une semaine) à la demande de Bilan thalassémique complet ou partiel. Sinon demander une formule sanguine (Erytrhrocytes, Hb, Ht, MCV) en parallèle.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.54 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de mutations spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.51 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.55 :

    - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

    - Pour la détermination de délétions/duplications

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.56 :

    - Une fois par séquence cible, au maximum 13

    - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

    - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

  • Maladie congénitale rare du métabolisme (orpheline) présentant les critères suivants :

    a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

    b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

    c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

    d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

    e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi

    f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASTest de falciformation1669.0013.61
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies PCR+CE6203.54166.52
OFASHémoglobinopathies PCR+gel6203.5194.5max 8
OFASHémoglobinopathies MLPA6203.55315.02
OFASHémoglobinopathies PCR+SEQ6203.56193.5max 10
OFASAnalyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline), qn1900.2073.81
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode
  • Test d'Emmel (Falciformation)

  • HPLC

  • IEF (IsoElectricFocusing - Electrophorèse)

  • Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

  • Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

  • PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)


Fiche n° 5880

Bilan thalassémique partiel (bêta et Hb anormales)

Fiche n° 5880 (Ancienne fiche n° 1324)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par mois

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de bêta thalassémies et/ou hémoglobinopathies (sans analyses moléculaires).

    Le bilan thalassémique partiel comprend, selon l'origine du patient : le test de falciformation, le dosage des chaînes de l'hémoglobine et l'électrophorèse de l'Hb par IsoElectric Focusing (IEF).

  • Il est primordial d'associer une formule sanguine (de moins d'une semaine) à la demande de Bilan thalassémique complet ou partiel. Sinon demander une formule sanguine (Erytrhrocytes, Hb, Ht, MCV) en parallèle.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation
  • Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

  • Maladie congénitale rare du métabolisme (orpheline) présentant les critères suivants :

    a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

    b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

    c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

    d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

    e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi

    f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASTest de falciformation1669.0013.61
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
OFASAnalyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline), qn1900.2073.81
OFASElectrophorèse des protéines1636.0027.91
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode
  • Test d'Emmel (Falciformation)

  • HPLC

  • IEF (IsoElectricFocusing - Electrophorèse)


Fiche n° 5884

Corps d'inclusions

Corps de Heinz, Corpuscules de Heinz

Fiche n° 5884 (Ancienne fiche n° 177)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âgeNégatif ou Positif--
Remarques
  • Prière de contacter le laboratoire pour prendre RDV.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine Bart's, coloration de HbH, screening de l'alpha-thalassémie1395.0036.91
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Coloration au bleu de crésyl


Fiche n° 6501

Dosage Erythropoïétine

Fiche n° 6501 (Ancienne fiche n° 237)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

Sérum

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Hémogard jaune 5ml4751001-
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par mois

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge-mUI/l-
Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASErythropoïétine1279.0061.21
Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

LIAC.4.1.IT.0267

Sous-traitance

Analyse sous-traitée au Laboratoire Immunologie et Allergologie Clinique (LIAC)

Méthode

ELISA


Fiche n° 5892

Dosage Hb (A2, C, F, S) par HPLC

Drépanocytose

Fiche n° 5892 (Ancienne fiche n° 1363)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge+/- 95.5%HbA
F / HTout âge2.2 - 3.5%HbA2
F / HTout âge0.1 - 1.0%HbF
FTout âge1 - 5%HbF pendant la grossesse
F / HTout âge0%HbC
F / HTout âge0%HbS
Remarques
  • Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC


Fiche n° 5972

Dosage HbA2 par HPLC

Fiche n° 5972 (Ancienne fiche n° 1328)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge2.2 - 3.5%HbA2
Remarques
  • Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC


Fiche n° 7548

Dosage HbC par HPLC

Fiche n° 7548 (Ancienne fiche n° 935)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge0%HbC
Remarques
  • Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC


Fiche n° 5885

Dosage HbF par HPLC

Fiche n° 5885 (Ancienne fiche n° 687)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge0.1 - 1.0%HbF
FTout âge1 - 5%HbF pendant la grossesse
Remarques
  • Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC


Fiche n° 9259

Dosage HbF par HPLC (Pédiatrie)

Fiche n° 9259 (Ancienne fiche n° 687)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge0.1 - 1.0%HbF
FTout âge1 - 5%HbF pendant la grossesse
Remarques
  • Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC


Fiche n° 5886

Dosage HbS par HPLC

Drépanocytose

Fiche n° 5886 (Ancienne fiche n° 1364)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge0%HbS
Remarques
  • Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC


Fiche n° 5877

Fragilité Osmotique

Résistance globulaire ou osmotique

Fiche n° 5877 (Ancienne fiche n° 285)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

20 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Récip. fourni par labo1-
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution
  • Sur entente avec le laboratoire

  • Lundi, mardi, mercredi

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

Remarques
  • Prière de contacter le laboratoire pour prendre RDV.

  • Etude de la résistance des érythrocytes à des solutions de pression osmotique décroissante dans des conditions constante de pH et de concentration et mesure de l'hémolyse résultante.

  • Modalités de prélèvement :

    Récupération du sang au lit du malade par les laborantines d'Hématologie spéciale.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASRésistance osmotique érythrocytaire1588.0026.11
Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0502

Méthode

Test de résistance des érythrocytes


Fiche n° 6116

Hémochromatose (gène HFE) sur ADN déjà extrait

Fiche n° 6116

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
ADN
Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Prélèvement au laboratoire--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation dans le gène HFE
Remarques

Recherche des mutations p.C282Y, p.H63D, p.S65C dans le gène HFE responsable de l'hémochromatose liée à une surcharge en fer.

Commentaire sur facturation
  • Limitation pour la cotation 6202.64 :

    - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec 6008.09

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (HFE:p.Cys282Tyr et HFE:p.His63Asp)6202.6483.72
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0501

Méthode

Amplification par PCR + Hybridation réverse


Fiche n° 6156

Hémochromatose (gène HFE) sur sang veineux

Fiche n° 6156 (Ancienne fiche n° 121)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation dans le gène HFE
Remarques

Recherche des mutations p.C282Y, p.H63D, p.S65C dans le gène HFE responsable de l'hémochromatose liée à une surcharge en fer.

Commentaire sur facturation
  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6202.64 :

    - Au maximum 2 fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec 6008.09

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (HFE:p.Cys282Tyr et HFE:p.His63Asp)6202.6483.72
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Amplification par PCR + Hybridation réverse


Fiche n° 5969

Hémoglobinopathies sur liquide amniotique

Fiche n° 5969 (Ancienne fiche n° 1120)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Liquide amniotique
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

3 à 5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Récipient stérile + NaCl--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de mutation dans les gènes de l'hémoglobine.

  • Prière de contacter soit le Dr. K Samii (022 37 23 929 / 079 55 34 076) soit le laboratoire d'Hématologie Spéciale (Mme. L.Clerici 022 37 23 947/ 079 55 34 705) .

  • Modalités de prélèvement :

    • Ne pas remplir sous vide.
    • Le prélèvement doit être effectué par le gynécologue.
Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.56 :

    - Une fois par séquence cible, au maximum 13

    - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

    - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.54 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de mutations spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.55 :

    - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

    - Pour la détermination de délétions/duplications

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies PCR+SEQ6203.56193.53
OFASHémoglobinopathies PCR+CE6203.54166.52
OFASHémoglobinopathies MLPA6203.55315.02
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode
  • Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

  • PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)

  • Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)


Fiche n° 6115

Hémoglobinopathies sur villosités choriales

Fiche n° 6115 (Ancienne fiche n° 925)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Villosités choriales
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

environ 50 mg de villosités

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Récipient stérile + NaCl--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de mutation dans les gènes de l'hémoglobine.

  • Prière de contacter soit le Dr. K Samii (022 37 23 929 / 079 55 34 076) soit le laboratoire d'Hématologie Spéciale (Mme. L.Clerici 022 37 23 947/ 079 55 34 705) .

  • Modalités de prélèvement :

    • Ne pas remplir sous vide.
    • Le prélèvement doit être effectué par le gynécologue.
Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.56 :

    - Une fois par séquence cible, au maximum 13

    - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

    - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.54 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de mutations spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.55 :

    - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

    - Pour la détermination de délétions/duplications

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies PCR+SEQ6203.56193.53
OFASHémoglobinopathies PCR+CE6203.54166.52
OFASHémoglobinopathies MLPA6203.55315.02
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode
  • Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

  • PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)

  • Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)


Fiche n° 5891

IEF de l'hémoglobine

Fiche n° 5891

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

Interne au laboratoire

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âgePrésente-HbA
F / HTout âgePrésente-HbA2
F / HTout âgeAbsente-Hb anormale
F / HTout âgePrésente-HbF
Remarques

IEF ou IsoElectric Focusing pour caractériser l'hémoglobine

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie1431.0052.21
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

IEF (IsoElectricFocusing - Electrophorèse)


Fiche n° 5967

MLPA pour cluster alpha (HBA) et cluster béta (HBB)

Fiche n° 5967

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
ADN
Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Prélèvement au laboratoire--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de délétion(s) ou duplication(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques

Recherche de délétions/duplications des gènes de l'hémoglobine.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6203.55 :

    - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

    - Pour la détermination de délétions/duplications

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobinopathies MLPA6203.55315.02
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)


Fiche n° 9666

MLPA pour cluster alpha (HBA) et cluster béta (HBB)

Fiche n° 9666

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par pneumatique
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de délétion(s) ou duplication(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques

Recherche de délétions/duplications des gènes de l'hémoglobine.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.55 :

    - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

    - Pour la détermination de délétions/duplications

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies MLPA6203.55315.02
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Sous-traitance

Analyse sous-traitée

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)


Fiche n° 5876

Pink test

Résistance osmotique érythrocytaire

Fiche n° 5876 (Ancienne fiche n° 323)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 3ml474787-Transport IMMEDIAT < 30 min par i-transport
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787-Transport IMMEDIAT < 30 min par i-transport
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093-Transport IMMEDIAT < 30 min par i-transport
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Contacter le laboratoire pour prendre RDV du lundi au vendredi

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge0 - 30%Valeurs normales
F / HTout âge51 - 71%Sphérocytose héréditaire
Remarques
  • Prière de contacter le laboratoire pour prendre RDV.

  • Test d'hémolyse des globules rouges.

  • Modalités de transport et conservation :

    • Acheminer le prélèvement dans les 30 minutes après la prise de sang
    • Transport par transporteur (T)
Commentaire sur facturation

Maladie congénitale rare du métabolisme (orpheline) présentant les critères suivants :

a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi

f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASAnalyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline) par photométrie1900.0054.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Spectrométrie


HUG - Laboratoires: Fiche demandée

Prélèvement Don (Hémoglobinopathie)

Fiche n° 9551

(dernière mise en production : 04.10.2023)

voir Dosage Hb (A2, C, F, S) par HPLC (Sang veineux)
voir Recherche d'alpha thalassémie par délétion (Sang veineux)

Fiche n° 6153

Recherche d'alpha thalassémie par délétion

Fiche n° 6153

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
ADN
Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Prélèvement au laboratoire--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par semaine ou 1 x par 15 jours ou sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de délétion(s) dans les gènes responsable d'une alpha thalassémie
Remarques
  • Recherche de délétion(s) dans les gènes impliqués dans les alpha-thalassémies.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6203.54 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de mutations spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.51 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobinopathies PCR+CE6203.54166.52
OFASHémoglobinopathies PCR+gel6203.5194.5max 8
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0501

Méthode
  • Amplification par PCR multiplex suivie d'une hybridation

  • Amplification par PCR multiplex et analyse sur gel


Fiche n° 5893

Recherche d'alpha thalassémie par délétion

Fiche n° 5893 (Ancienne fiche n° 16)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par semaine ou 1 x par 15 jours ou sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de délétion(s) dans les gènes responsable d'une alpha thalassémie
Remarques
  • Recherche de délétion(s) dans les gènes impliqués dans les alpha-thalassémies.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.54 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de mutations spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6203.51 :

    - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

    - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies PCR+CE6203.54166.52
OFASHémoglobinopathies PCR+gel6203.5194.5max 8
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0501

Méthode
  • Amplification par PCR multiplex suivie d'une hybridation

  • Amplification par PCR multiplex et analyse sur gel


Fiche n° 6596

Recherche hémoglobinopathies chez les parents sur sang veineux

Fiche n° 6596 (Ancienne fiche n° 933)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de mutation dans les gènes de l'hémoglobine.

  • Prière de contacter soit le Dr. K Samii (022 37 23 929 / 079 55 34 076) soit le laboratoire d'Hématologie Spéciale (Mme. L.Clerici 022 37 23 947/ 079 55 34 705) .

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.56 :

    - Une fois par séquence cible, au maximum 13

    - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

    - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies PCR+SEQ6203.56193.53
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode
  • Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

  • PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)


Fiche n° 6387

Séquençage des gènes de l'hémoglobine

Fiche n° 6387

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
ADN
Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
TOUS1 Prélèvement au laboratoire--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours (ou sur entente en fonction de l'urgence)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de mutation(s) par séquençage spécifique des différents gènes de l'hémoglobine (gène alpha, gène bêta, gène delta) en fonction d'une pathologie mise en évidence lors d'un précédent bilan thalassémique ou en cours de bilan.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6203.56 :

    - Une fois par séquence cible, au maximum 13

    - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

    - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASHémoglobinopathies PCR+SEQ6203.56193.5max 10
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)


Fiche n° 6060

Séquençage des gènes de l'hémoglobine

Fiche n° 6060 (Ancienne fiche n° 1349)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours (ou sur entente en fonction de l'urgence)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âge--Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine
Remarques
  • Recherche de mutation(s) par séquençage spécifique des différents gènes de l'hémoglobine (gène alpha, gène bêta, gène delta) en fonction d'une pathologie mise en évidence lors d'un précédent bilan thalassémique ou en cours de bilan.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation
  • Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

  • Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

  • Limitation pour la cotation 6203.56 :

    - Une fois par séquence cible, au maximum 13

    - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

    - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

    - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

  • Limitation pour la cotation 6008.09 :

    - Une fois par échantillon primaire

    - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASExtraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires6001.0354.91
OFASHémoglobinopathies PCR+SEQ6203.56193.5max 10
OFASSupplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie6008.0990.01
Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)


Fiche n° 5882

Test de Falciformation

Fiche n° 5882 (Ancienne fiche n° 267)

(dernière mise en production : 04.10.2023)
Laboratoire
Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14
Matériel(s)
Sang veineux
Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient
CatégorieTubeN° CAIBNb. max de prestationsConsigne(s)
ADULTE1 Hémogard mauve 6ml474784--
ENFANT1 Hémogard mauve 3ml474787--
BEBE1 Microtainer MAP mauve 0.5ml475093--
Mode de transport
Par transporteur
Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Lundi au vendredi

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH
Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.
Unités et valeurs usuelles
SexeAgeValeursUnitéRemarques
F / HTout âgeNégatif ou Positif--
Remarques
  • Le test d'EMMEL ou test de falciformation révèle la présence de l'hémoglobine drépanocytaire S dans les hématies par une diminution de la solubilité de l'HbS en milieu pauvre en oxygène en présence de sodium dithionite. Les hématies prennent progressivement la forme typique en "faucille".

  • Cette analyse est en relation avec l'origine ethnique du patient. Elle est inclue dans le bilan thalassémique partiel et dans le bilan thalassémique complet.

  • Modalités de prélèvement :

    Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation
TARIFLibellé ou DénominationCodeNb ptsQuantité
OFASTest de falciformation1669.0013.61
Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0500

Méthode

Test d'Emmel (Falciformation)