Banking de l'ADN pour thalassémie

Fiche n° 6059

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion(s) dans les gènes responsable d'une alpha ou bêta thalassémie ou Hb anormale

Remarques

Extraction et mise en banque de l'ADN en vue d'analyses ultérieures.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 6003.02 :

- Une fois par échantillon primaire

- Non cumulable avec 6001.03, ni avec les positions du chapitre B2

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Banking d' ADN: Extraction d'acides nucléiques (ADN génomique) à partir de l'échantillon primaire et conservation pour un examen ultérieur	6003.02	54.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Extraction ADN

---

Bilan thalassémique complet (alpha, bêta et Hb anormales)

Fiche n° 5881 (Ancienne fiche n° 745)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN et sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par mois

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de thalassémies ou hémoglobinopathies

  Le bilan thalassémique complet comprend, selon l'origine du patient : le test de falciformation, le dosage des chaînes de l'hémoglobine et l'électrophorèse de l'Hb par IsoElectric Focusing (IEF), l'extraction de l'ADN et les analyses au niveau moléculaire.

• Il est primordial d'associer une formule sanguine (de moins d'une semaine) à la demande de Bilan thalassémique complet ou partiel. Sinon demander une formule sanguine (Erytrhrocytes, Hb, Ht, MCV) en parallèle.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de mutations spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

• Maladie congénitale rare du métabolisme (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi

  f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Test de falciformation	1669.00	13.6	1
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+CE	6203.54	166.5	2
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+gel	6203.51	94.5	max 8
OFAS	Hémoglobinopathies MLPA	6203.55	315.0	2
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+SEQ	6203.56	193.5	max 10
OFAS	Analyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline), qn	1900.20	73.8	1
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

• Test d'Emmel (Falciformation)

• HPLC

• IEF (IsoElectricFocusing - Electrophorèse)

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

• PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)

---

Bilan thalassémique partiel (bêta et Hb anormales)

Fiche n° 5880 (Ancienne fiche n° 1324)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par mois

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de bêta thalassémies et/ou hémoglobinopathies (sans analyses moléculaires).

  Le bilan thalassémique partiel comprend, selon l'origine du patient : le test de falciformation, le dosage des chaînes de l'hémoglobine et l'électrophorèse de l'Hb par IsoElectric Focusing (IEF).

• Il est primordial d'associer une formule sanguine (de moins d'une semaine) à la demande de Bilan thalassémique complet ou partiel. Sinon demander une formule sanguine (Erytrhrocytes, Hb, Ht, MCV) en parallèle.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

• Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

• Maladie congénitale rare du métabolisme (orpheline) présentant les critères suivants :

  a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

  b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

  d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

  e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi

  f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Test de falciformation	1669.00	13.6	1
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1
OFAS	Analyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline), qn	1900.20	73.8	1
OFAS	Electrophorèse des protéines	1636.00	27.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

• Test d'Emmel (Falciformation)

• HPLC

• IEF (IsoElectricFocusing - Electrophorèse)

---

Corps d'inclusions

Corps de Heinz, Corpuscules de Heinz

Fiche n° 5884 (Ancienne fiche n° 177)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	Négatif ou Positif	-	-

Remarques

• Prière de contacter le laboratoire pour prendre RDV.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine Bart's, coloration de HbH, screening de l'alpha-thalassémie	1395.00	36.9	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Coloration au bleu de crésyl

---

Dosage Erythropoïétine

Fiche n° 6501 (Ancienne fiche n° 237)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

Sérum

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Hémogard jaune 5ml	475100	1	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par mois

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	mUI/l	-

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Erythropoïétine	1279.00	61.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

LIAC.4.1.IT.0267

Sous-traitance

Analyse sous-traitée au Laboratoire Immunologie et Allergologie Clinique (LIAC)

Méthode

ELISA

---

Dosage Hb (A2, C, F, S) par HPLC

Drépanocytose

Fiche n° 5892 (Ancienne fiche n° 1363)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	+/- 95.5	%	HbA
F / H	Tout âge	2.2 - 3.5	%	HbA2
F / H	Tout âge	0.1 - 1.0	%	HbF
F	Tout âge	1 - 5	%	HbF pendant la grossesse
F / H	Tout âge	0	%	HbC
F / H	Tout âge	0	%	HbS

Remarques

• Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC

---

Dosage HbA2 par HPLC

Fiche n° 5972 (Ancienne fiche n° 1328)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	2.2 - 3.5	%	HbA2

Remarques

• Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC

---

Dosage HbC par HPLC

Fiche n° 7548 (Ancienne fiche n° 935)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0	%	HbC

Remarques

• Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC

---

Dosage HbF par HPLC

Fiche n° 5885 (Ancienne fiche n° 687)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0.1 - 1.0	%	HbF
F	Tout âge	1 - 5	%	HbF pendant la grossesse

Remarques

• Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC

---

Dosage HbF par HPLC (Pédiatrie)

Fiche n° 9259 (Ancienne fiche n° 687)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0.1 - 1.0	%	HbF
F	Tout âge	1 - 5	%	HbF pendant la grossesse

Remarques

• Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC

---

Dosage HbS par HPLC

Drépanocytose

Fiche n° 5886 (Ancienne fiche n° 1364)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 à 2 x par semaine

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0	%	HbS

Remarques

• Technique rapide et précise pour quantifier les différentes formes de l'hémoglobine et les potentielles hémoglobines anormales. Elle est parfaitement adaptée à la Pédiatrie.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

HPLC

---

Fragilité Osmotique

Résistance globulaire ou osmotique

Fiche n° 5877 (Ancienne fiche n° 285)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

20 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récip. fourni par labo		1	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

• Sur entente avec le laboratoire

• Lundi, mardi, mercredi

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

Remarques

• Prière de contacter le laboratoire pour prendre RDV.

• Etude de la résistance des érythrocytes à des solutions de pression osmotique décroissante dans des conditions constante de pH et de concentration et mesure de l'hémolyse résultante.

• Modalités de prélèvement :

  Récupération du sang au lit du malade par les laborantines d'Hématologie spéciale.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Résistance osmotique érythrocytaire	1588.00	26.1	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0502

Méthode

Test de résistance des érythrocytes

---

Hémoglobinopathies sur liquide amniotique

Fiche n° 5969 (Ancienne fiche n° 1120)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Liquide amniotique

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

3 à 5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récipient stérile + NaCl		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes de l'hémoglobine.

• Prière de contacter soit le Dr. K Samii (022 37 23 929 / 079 55 34 076) soit le laboratoire d'Hématologie Spéciale (Mme. L.Clerici 022 37 23 947/ 079 55 34 705) .

• Modalités de prélèvement :

  • Ne pas remplir sous vide.
  • Le prélèvement doit être effectué par le gynécologue.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de mutations spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+SEQ	6203.56	193.5	3
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+CE	6203.54	166.5	2
OFAS	Hémoglobinopathies MLPA	6203.55	315.0	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Hémoglobinopathies sur villosités choriales

Fiche n° 6115 (Ancienne fiche n° 925)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Villosités choriales

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

environ 50 mg de villosités

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Récipient stérile + NaCl		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes de l'hémoglobine.

• Prière de contacter soit le Dr. K Samii (022 37 23 929 / 079 55 34 076) soit le laboratoire d'Hématologie Spéciale (Mme. L.Clerici 022 37 23 947/ 079 55 34 705) .

• Modalités de prélèvement :

  • Ne pas remplir sous vide.
  • Le prélèvement doit être effectué par le gynécologue.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de mutations spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+SEQ	6203.56	193.5	3
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+CE	6203.54	166.5	2
OFAS	Hémoglobinopathies MLPA	6203.55	315.0	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)

• Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

IEF de l'hémoglobine

Fiche n° 5891

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

Interne au laboratoire

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	Présente	-	HbA
F / H	Tout âge	Présente	-	HbA2
F / H	Tout âge	Absente	-	Hb anormale
F / H	Tout âge	Présente	-	HbF

Remarques

IEF ou IsoElectric Focusing pour caractériser l'hémoglobine

Commentaire sur facturation

Limitation pour la cotation 1431.00 : une fois par échantillon primaire

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie	1431.00	52.2	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

IEF (IsoElectricFocusing - Electrophorèse)

---

MLPA pour cluster alpha (HBA) et cluster béta (HBB)

Fiche n° 5967

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Prélèvement au laboratoire		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion(s) ou duplication(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

Recherche de délétions/duplications des gènes de l'hémoglobine.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6203.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobinopathies MLPA	6203.55	315.0	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

MLPA pour cluster alpha (HBA) et cluster béta (HBB)

Fiche n° 9666

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par pneumatique

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion(s) ou duplication(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

Recherche de délétions/duplications des gènes de l'hémoglobine.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.55 :

  - Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4

  - Pour la détermination de délétions/duplications

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies MLPA	6203.55	315.0	2
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Sous-traitance

Analyse sous-traitée

Méthode

Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)

---

Pink test

Résistance osmotique érythrocytaire

Fiche n° 5876 (Ancienne fiche n° 323)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	Transport IMMEDIAT < 30 min par i-transport
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	Transport IMMEDIAT < 30 min par i-transport
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	Transport IMMEDIAT < 30 min par i-transport

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Contacter le laboratoire pour prendre RDV du lundi au vendredi

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	0 - 30	%	Valeurs normales
F / H	Tout âge	51 - 71	%	Sphérocytose héréditaire

Remarques

• Prière de contacter le laboratoire pour prendre RDV.

• Test d'hémolyse des globules rouges.

• Modalités de transport et conservation :

  • Acheminer le prélèvement dans les 30 minutes après la prise de sang
  • Transport par transporteur (T)

Commentaire sur facturation

Maladie congénitale rare du métabolisme (orpheline) présentant les critères suivants :

a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000

b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé

d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini

e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi

f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Analyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline) par photométrie	1900.00	54.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

Spectrométrie

---

Prélèvement Don (Hémoglobinopathie)

Fiche n° 9551

(dernière mise en production : 04.10.2023)

voir Dosage Hb (A2, C, F, S) par HPLC (Sang veineux)
voir Recherche d'alpha thalassémie par délétion (Sang veineux)

---

Recherche d'alpha thalassémie par délétion

Fiche n° 6153

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Prélèvement au laboratoire		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par semaine ou 1 x par 15 jours ou sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion(s) dans les gènes responsable d'une alpha thalassémie

Remarques

• Recherche de délétion(s) dans les gènes impliqués dans les alpha-thalassémies.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6203.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de mutations spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+CE	6203.54	166.5	2
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+gel	6203.51	94.5	max 8
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0501

Méthode

• Amplification par PCR multiplex suivie d'une hybridation

• Amplification par PCR multiplex et analyse sur gel

---

Recherche d'alpha thalassémie par délétion

Fiche n° 5893 (Ancienne fiche n° 16)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par semaine ou 1 x par 15 jours ou sur demande

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de délétion(s) dans les gènes responsable d'une alpha thalassémie

Remarques

• Recherche de délétion(s) dans les gènes impliqués dans les alpha-thalassémies.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.54 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de mutations spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6203.51 :

  - En cas d'analyse monoplex, 1 par séquence-cible, en cas d'analyse multiplex, 1 par analyse

  - Pour la détermination de délétions/duplications spécifiques

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+CE	6203.54	166.5	2
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+gel	6203.51	94.5	max 8
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0501

Méthode

• Amplification par PCR multiplex suivie d'une hybridation

• Amplification par PCR multiplex et analyse sur gel

---

Recherche hémoglobinopathies chez les parents sur sang veineux

Fiche n° 6596 (Ancienne fiche n° 933)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Sur entente avec le laboratoire

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de mutation dans les gènes de l'hémoglobine.

• Prière de contacter soit le Dr. K Samii (022 37 23 929 / 079 55 34 076) soit le laboratoire d'Hématologie Spéciale (Mme. L.Clerici 022 37 23 947/ 079 55 34 705) .

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+SEQ	6203.56	193.5	3
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Méthode

• Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

• PCR multiplex et hybridation reverse (délétions alpha-thalassémie)

---

Séquençage des gènes de l'hémoglobine

Fiche n° 6387

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

ADN

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
TOUS	1 Prélèvement au laboratoire		-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours (ou sur entente en fonction de l'urgence)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de mutation(s) par séquençage spécifique des différents gènes de l'hémoglobine (gène alpha, gène bêta, gène delta) en fonction d'une pathologie mise en évidence lors d'un précédent bilan thalassémique ou en cours de bilan.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6203.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+SEQ	6203.56	193.5	max 10
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Séquençage des gènes de l'hémoglobine

Fiche n° 6060 (Ancienne fiche n° 1349)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Matériel d'analyse

ADN

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

1 x par 15 jours (ou sur entente en fonction de l'urgence)

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	-	-	Absence ou présence de mutation(s), délétion(s) ou insertion(s) dans les gènes de l'hémoglobine

Remarques

• Recherche de mutation(s) par séquençage spécifique des différents gènes de l'hémoglobine (gène alpha, gène bêta, gène delta) en fonction d'une pathologie mise en évidence lors d'un précédent bilan thalassémique ou en cours de bilan.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Commentaire sur facturation

• Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.

• Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire

• Limitation pour la cotation 6203.56 :

  - Une fois par séquence cible, au maximum 13

  - Non cumulable avec 6203.60, ni avec 6013.58

  - Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

  - Par exemple, thalassémies, anémie falciforme

• Limitation pour la cotation 6008.09 :

  - Une fois par échantillon primaire

  - Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires	6001.03	54.9	1
OFAS	Hémoglobinopathies PCR+SEQ	6203.56	193.5	max 10
OFAS	Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie	6008.09	90.0	1

Accréditation

Analyse non accréditée

Sous-traitance

Séquençage sous traité à Unilabs Lausanne (STS 0654)

Méthode

Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)

---

Test de Falciformation

Fiche n° 5882 (Ancienne fiche n° 267)

(dernière mise en production : 04.10.2023)

Laboratoire

Laboratoire Hématologie Spéciale.
Hématologie spéciale (HEMASPE). Tél. (022 37) 23 947
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14

Matériel(s)

Sang veineux

Volume minimum

Péd: 0.5 ml

Récipient

Catégorie	Tube	N° CAIB	Nb. max de prestations	Consigne(s)
ADULTE	1 Hémogard mauve 6ml	474784	-	-
ENFANT	1 Hémogard mauve 3ml	474787	-	-
BEBE	1 Microtainer MAP mauve 0.5ml	475093	-	-

Mode de transport

Par transporteur

Support de la demande

RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle HEMASPE-GEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG

Fréquence d'exécution

Lundi au vendredi

Horaire

Lundi au vendredi : 08h00 - 17h00

LAGH

Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.

Unités et valeurs usuelles

Sexe	Age	Valeurs	Unité	Remarques
F / H	Tout âge	Négatif ou Positif	-	-

Remarques

• Le test d'EMMEL ou test de falciformation révèle la présence de l'hémoglobine drépanocytaire S dans les hématies par une diminution de la solubilité de l'HbS en milieu pauvre en oxygène en présence de sodium dithionite. Les hématies prennent progressivement la forme typique en "faucille".

• Cette analyse est en relation avec l'origine ethnique du patient. Elle est inclue dans le bilan thalassémique partiel et dans le bilan thalassémique complet.

• Modalités de prélèvement :

  Téléphoner au laboratoire en cas de problème de volume de prélèvement.

Facturation

TARIF	Libellé ou Dénomination	Code	Nb pts	Quantité
OFAS	Test de falciformation	1669.00	13.6	1

Accréditation

Analyse non accréditée

MON n°

HASP.4.1.IT.0500

Méthode

Test d'Emmel (Falciformation)

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