Analyse bioinformatique complémentaire de gènes prédisposant au cancer du sein et de l'ovaire
Fiche n° 9912 (Ancienne fiche n° 212)
(dernière mise en production : 27.07.2022)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Données bioinformatiques
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Pas de prélèvement - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique - Remarques
Analyse informatique complémentaire sur des données informatiques pré-existantes de séquençage à haut-débit. Préciser les gènes concernés dans la liste suivante : ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6010.08 - 6011.08 - 6012.08 :
- Non cumulable entre elles, ni avec 6400.65, 6400.66, 6400.67, 6401.65, 6401.66 et 6401.67
- Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d'origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées
- Lors de l'apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d'une nouvelle maladie
- La confirmation des résultats positifs du séquencage à haut débit doit être effectuée avec le séquençage de Sanger et être facturé avec la position 6013.58
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes 6010.08 540.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 2 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0503
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0535
- Méthode
Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Analyse bioinformatique complémentaire des gènes pour génotypage pharmacogénétique
ABCB1, ABCC2, ABCG2, ANKK1, APOE, CES1, CES2, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F2, F5, GSTA1, GSTP1, HTR2A, HTR2C, IFLN4, MC1R, MTHFR, NAT2, NUDT15, OPRD1, OPRK1, OPRM1, POR, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7, UGT2B15, UGT2B7, VKORC1
Fiche n° 10683 (Ancienne fiche n° 990)
(dernière mise en production : 04.10.2023)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Données bioinformatiques
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Pas de prélèvement - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle PHARMACOGEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
1 x par semaine
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
La liste des gènes et des SNP testés est disponible sur le site des laboratoires : Liste SNP Panel Toxicogénétique
La prescription d'analyse doit être validée par un pharmacologue exceptée pour les gènes DPYD, TPMT, UGT1A1 et APOE.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.
Limitation de la cotation 6500.56 :
- Au maximum 2 par gène d'importance pharmacogénétique
- Uniquement cumulable avec 6001.03, 6500.50, 6500.51 et 6008.09
- Libre choix de la technique de séquençage
- En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.
Limitation pour les analyses pharmacogénétique :
1. Uniquement au moment où il y a indication à l'administration d'un médicament, ou lors de survenue d'un effet secondaire médicamenteux ou d'une efficacité thérapeutique diminuée ou absente en cours de traitement avec un médicament, pour lequel il existe une relation scientifiquement démontrée entre des effets secondaires médicamenteux significatifs (y compris les effets toxiques) ou une efficacité thérapeutique diminuée ou absente et les mutations génétiques examinées
2. Uniquement lorsque les mutations génétiques recherchées ne servent pas à poser un diagnostic, à rechercher une prédisposition à une maladie génétique ou à réaliser une typisation tissulaire HLA sans lien avec l'administration du médicament.
3. Prescription de l'analyse par tous les médecins sans distinction du titre de spécialité selon la « Liste de la Société Suisse de Pharmacologie et Toxicologie cliniques (SSPTC) des analyses pharmacogénétiques courantes que peuvent prescrire tous les médecins sans distinction du titre de spécialité», version 3.0 du 11.07.2019 (www.ofsp.admin.ch/ref)
4. Pour les médicaments ne figurant pas dans la liste de la SSPTC, prescription de l'analyse uniquement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral en pharmacologie et toxicologie cliniques selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Analyse pharmacogénétique PCR+SEQ 6500.56 193.5 1 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0538
PTOP.4.1.IT.0539
- Méthode
Analyse bioinformatique supplémentaire de gènes cibles
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Autre analyse Oncologie Moléculaire (Préciser dans Remarques)
Fiche n° 6111
(dernière mise en production : 14.01.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique - Remarques
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Hors Liste OFAS
- Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.
- Accréditation
Analyse non accréditée
Autre analyse Oncologie Moléculaire (Préciser dans Remarques)
Fiche n° 6109
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation(s) recherchée(s) dans un gène spécifique - Remarques
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Hors Liste OFAS
- Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 - Accréditation
Analyse non accréditée
BRCA1/BRCA2 analyse complète
Fiche n° 6034 (Ancienne fiche n° 679)
(dernière mise en production : 31.01.2024)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 - Remarques
Analyse complète de tous les exons des gènes BRCA1 et BRCA2.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 2 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0506
PTOP.4.1.IT.0507
PTOP.4.1.IT.0508
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0522
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
BRCA1/BRCA2 analyse complète
Fiche n° 6035 (Ancienne fiche n° 679)
(dernière mise en production : 10.01.2024)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 - Remarques
Analyse complète de tous les exons des gènes BRCA1 et BRCA2.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 2 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0506
PTOP.4.1.IT.0507
PTOP.4.1.IT.0508
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0522
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Extraction et mise en banque (Labo PATOMPG)
Fiche n° 6106
(dernière mise en production : 14.04.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
1 x par jour
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- Remarques
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2008 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0518
- Méthode
Extraction ADN
Mutation spécifique des cancers du sein et de l'ovaire (Préciser dans Remarques)
Fiche n° 6065 (Ancienne fiche n° 375)
(dernière mise en production : 27.07.2022)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation spécifique familiale - Remarques
Recherche d'une mutation dans les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire déjà identifiée chez un des membres de la famille.
Les mutations génétiques STK11, TP53, PTEN, CDH1 et PALB2 sont considérées comme des facteurs de risque accru de néoplasies mammaires au même titre que les mutations génétique BRCA1 et 2 selon l'article 12d, lettred, point 1 de l'OPAS.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6241.56 :
- Une fois par séquence, au maximum 13
- Non cumulable avec 6241.60 ni avec 6013.58
- Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
Limitation pour la cotation 6247.56 :
- Une fois par séquence-cible, au maximum 13
- Non cumulable avec 6247.60 ni avec 6013.58
- Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.
- L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.
- La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
Limitation pour la cotation 6247.55 :
- Une fois par séquence-cible, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.
- La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 PCR+SEQ 6241.56 193.5 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 1 OFAS Néoplasies héréditaires rares MLPA 6247.55 315.0 1 OFAS Néoplasies héréditaires rares PCR+SEQ 6247.56 193.5 1 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2013 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0503
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
PTOP.4.1.IT.0507
PTOP.4.1.IT.0508
- Méthode
Amplification par PCR HRM + Séquençage ADN (Sanger)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Mutation spécifique des cancers du sein et de l'ovaire (Préciser dans Remarques)
Fiche n° 6068 (Ancienne fiche n° 375)
(dernière mise en production : 29.06.2022)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation spécifique familiale - Remarques
Recherche d'une mutation dans les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire déjà identifiée chez un des membres de la famille.
Les mutations génétiques STK11, TP53, PTEN, CDH1 et PALB2 sont considérées comme des facteurs de risque accru de néoplasies mammaires au même titre que les mutations génétique BRCA1 et 2 selon l'article 12d, lettred, point 1 de l'OPAS.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation pour la cotation 6241.56 :
- Une fois par séquence, au maximum 13
- Non cumulable avec 6241.60 ni avec 6013.58
- Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
Limitation pour la cotation 6247.56 :
- Une fois par séquence-cible, au maximum 13
- Non cumulable avec 6247.60 ni avec 6013.58
- Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales) ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.
- L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.
- La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
Limitation pour la cotation 6247.55 :
- Une fois par séquence-cible, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- L'indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ou permet de déterminer le risque d'être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l'art. 12d, let. f, OPAS.
- La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 PCR+SEQ 6241.56 193.5 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 1 OFAS Néoplasies héréditaires rares PCR+SEQ 6247.56 193.5 1 OFAS Néoplasies héréditaires rares MLPA 6247.55 315.0 1 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2013 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0503
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
PTOP.4.1.IT.0507
PTOP.4.1.IT.0508
- Méthode
Amplification par PCR HRM + Séquençage ADN (Sanger)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Panel complet de gènes prédisposant au cancer du sein et de l'ovaire HBOC
Fiche n° 9911 (Ancienne fiche n° 1083)
(dernière mise en production : 27.07.2022)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
Analyse complète de tous les exons ainsi que les régions flanquantes -15bps/+15bps des gènes du panel complet HBOC : BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 et TP53.
Liste des gènes optionnels : CDH1, NBN, SMARCA4
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 4 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel complet de gènes prédisposant au cancer du sein et de l'ovaire HBOC
Fiche n° 9903 (Ancienne fiche n° 1083)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
Analyse complète de tous les exons ainsi que les régions flanquantes -15bps/+15bps des gènes du panel complet HBOC : BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 et TP53.
Liste des gènes optionnels : CDH1, NBN, SMARCA4
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 4 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel de gènes prédisposant au cancer de l'ovaire
Fiche n° 9909 (Ancienne fiche n° 197)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
Analyse complète de tous les exons ainsi que les régions flanquantes -15bps/+15bps des gènes du panel cancer de l'ovaire : BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D.
Liste des gènes optionnels : BARD1, CDH1, NBN, SMARCA4
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 4 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel de gènes prédisposant au cancer de l'ovaire
Fiche n° 9908 (Ancienne fiche n° 197)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
Analyse complète de tous les exons ainsi que les régions flanquantes -15bps/+15bps des gènes du panel cancer de l'ovaire : BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D.
Liste des gènes optionnels : BARD1, CDH1, NBN, SMARCA4
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 4 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel de gènes prédisposant cancer du sein
Fiche n° 9910 (Ancienne fiche n° 1151)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
Analyse complète de tous les exons ainsi que les régions flanquantes -15bps/+15bps des gènes du panel cancer du sein : BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 et TP53.
Liste des gènes optionnels : CDH1, NBN, SMARCA4
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 4 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel de gènes prédisposant cancer du sein
Fiche n° 9907 (Ancienne fiche n° 1151)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
Analyse complète de tous les exons ainsi que les régions flanquantes -15bps/+15bps des gènes du panel cancer du sein : BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 et TP53.
Liste des gènes optionnels : CDH1, NBN, SMARCA4
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du choix des gènes et du nombre de MLPA s'y rattachant.
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation pour la cotation 6241.60 :
- Seulement une fois par échantillon primaire
- La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
- Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6241.55.- Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Uniquement facturable si la position 6241.56 doit être réalisée plus de 13 fois
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
Limitation pour la cotation 6241.55 :
- Une fois par séquence cible multiplex, au maximum 4
- Pour la détermination de délétions/duplications
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 de 1 à 10 gènes 6241.60 2610.0 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 MLPA 6241.55 315.0 4 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0535
PTOP.4.1.IT.0505
PTOP.4.1.IT.0506
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Multiplex Ligation-dependent probe (MLPA)
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel des gènes pour génotypage pharmacogénétique
ABCB1, ABCC2, ABCG2, ANKK1, APOE, CES1, CES2, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F2, F5, GSTA1, GSTP1, HTR2A, HTR2C, IFLN4, MC1R, MTHFR, NAT2, NUDT15, OPRD1, OPRK1, OPRM1, POR, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7, UGT2B15, UGT2B7, VKORC1
Fiche n° 6033 (Ancienne fiche n° 1012)
(dernière mise en production : 04.10.2023)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle PHARMACOGEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
1 x par semaine
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
La liste des gènes et des SNP testés est disponible sur le site des laboratoires : Liste SNP Panel Toxicogénétique
La prescription d'analyse doit être validée par un pharmacologue exceptée pour les gènes DPYD, TPMT, UGT1A1 et APOE.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.
Limitation de la cotation 6500.56 :
- Au maximum 2 par gène d'importance pharmacogénétique
- Uniquement cumulable avec 6001.03, 6500.50, 6500.51 et 6008.09
- Libre choix de la technique de séquençage
- En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.
Limitation de la cotation 6500.50 :
- Par gène d'importance pharmacogénétique, au maximum
- a. 4 (nombre maximal pour la position 6500.50 utilise isolément ou en combinaison avec la position 6500.51) à l'exception du cytochrome CYP2D6
- b. 6 pour le cytochrome CYP2D6
- Uniquement cumulable avec 6001.03, 6500.51 et 6500.56
Limitation pour la cotation 6008.09 :
- Une fois par échantillon primaire
- Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7
Limitation pour les analyses pharmacogénétique :
1. Uniquement au moment où il y a indication à l'administration d'un médicament, ou lors de survenue d'un effet secondaire médicamenteux ou d'une efficacité thérapeutique diminuée ou absente en cours de traitement avec un médicament, pour lequel il existe une relation scientifiquement démontrée entre des effets secondaires médicamenteux significatifs (y compris les effets toxiques) ou une efficacité thérapeutique diminuée ou absente et les mutations génétiques examinées
2. Uniquement lorsque les mutations génétiques recherchées ne servent pas à poser un diagnostic, à rechercher une prédisposition à une maladie génétique ou à réaliser une typisation tissulaire HLA sans lien avec l'administration du médicament.
3. Prescription de l'analyse par tous les médecins sans distinction du titre de spécialité selon la « Liste de la Société Suisse de Pharmacologie et Toxicologie cliniques (SSPTC) des analyses pharmacogénétiques courantes que peuvent prescrire tous les médecins sans distinction du titre de spécialité», version 3.0 du 11.07.2019 (www.ofsp.admin.ch/ref)
4. Pour les médicaments ne figurant pas dans la liste de la SSPTC, prescription de l'analyse uniquement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral en pharmacologie et toxicologie cliniques selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Analyse pharmacogénétique PCR+SEQ 6500.56 193.5 1 OFAS Analyse pharmacogénétique par amplification en temps réel d'acides nucléiques 6500.50 83.7 1 OFAS Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie 6008.09 90.0 1 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0538
PTOP.4.1.IT.0539
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Panel des gènes pour génotypage pharmacogénétique
ABCB1, ABCC2, ABCG2, ANKK1, APOE, CES1, CES2, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F2, F5, GSTA1, GSTP1, HTR2A, HTR2C, IFLN4, MC1R, MTHFR, NAT2, NUDT15, OPRD1, OPRK1, OPRM1, POR, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7, UGT2B15, UGT2B7, VKORC1
Fiche n° 6063 (Ancienne fiche n° 1012)
(dernière mise en production : 04.10.2023)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
Péd: 0.5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) ADULTE 1 Hémogard mauve 3ml 474787 - - ENFANT 1 Hémogard mauve 3ml 474787 - - BEBE 1 Microtainer MAP mauve 0.5ml 475093 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle PHARMACOGEN disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
1 x par semaine
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans un des gènes analysés du panel - Remarques
La liste des gènes et des SNP testés est disponible sur le site des laboratoires : Liste SNP Panel Toxicogénétique
La prescription d'analyse doit être validée par un pharmacologue exceptée pour les gènes DPYD, TPMT, UGT1A1 et APOE.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Le montant facturé dépendra du nombre de séquences cibles recherchées et/ou de la méthode utilisée.
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation de la cotation 6500.56 :
- Au maximum 2 par gène d'importance pharmacogénétique
- Uniquement cumulable avec 6001.03, 6500.50, 6500.51 et 6008.09
- Libre choix de la technique de séquençage
- En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.
Limitation de la cotation 6500.50 :
- Par gène d'importance pharmacogénétique, au maximum
- a. 4 (nombre maximal pour la position 6500.50 utilise isolément ou en combinaison avec la position 6500.51) à l'exception du cytochrome CYP2D6
- b. 6 pour le cytochrome CYP2D6
- Uniquement cumulable avec 6001.03, 6500.51 et 6500.56
Limitation pour la cotation 6008.09 :
- Une fois par échantillon primaire
- Non cumulable avec les positions de séquençage à haut débit des chapitres B2 et B4-7
Limitation pour les analyses pharmacogénétique :
1. Uniquement au moment où il y a indication à l'administration d'un médicament, ou lors de survenue d'un effet secondaire médicamenteux ou d'une efficacité thérapeutique diminuée ou absente en cours de traitement avec un médicament, pour lequel il existe une relation scientifiquement démontrée entre des effets secondaires médicamenteux significatifs (y compris les effets toxiques) ou une efficacité thérapeutique diminuée ou absente et les mutations génétiques examinées
2. Uniquement lorsque les mutations génétiques recherchées ne servent pas à poser un diagnostic, à rechercher une prédisposition à une maladie génétique ou à réaliser une typisation tissulaire HLA sans lien avec l'administration du médicament.
3. Prescription de l'analyse par tous les médecins sans distinction du titre de spécialité selon la « Liste de la Société Suisse de Pharmacologie et Toxicologie cliniques (SSPTC) des analyses pharmacogénétiques courantes que peuvent prescrire tous les médecins sans distinction du titre de spécialité», version 3.0 du 11.07.2019 (www.ofsp.admin.ch/ref)
4. Pour les médicaments ne figurant pas dans la liste de la SSPTC, prescription de l'analyse uniquement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral en pharmacologie et toxicologie cliniques selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Analyse pharmacogénétique PCR+SEQ 6500.56 193.5 1 OFAS Analyse pharmacogénétique par amplification en temps réel d'acides nucléiques 6500.50 83.7 1 OFAS Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie 6008.09 90.0 1 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 23.03.2021 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0530
PTOP.4.1.IT.0532
PTOP.4.1.IT.0511
- Méthode
Séquençage ADN (haut débit)
Amplification par Real-Time PCR ou PCR en temps réel
Confirmation des variants post séquençage haut débit : Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Recherche des 3 mutations fondatrices juives ashkénazes (BRCA1/BRCA2)
Fiche n° 6061 (Ancienne fiche n° 1028)
(dernière mise en production : 27.07.2022)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 - Remarques
Analyse des 3 mutations dites - juives Ashkénazes - des 2 gènes BRCA1 et BRCA2.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6241.56 :
- Une fois par séquence, au maximum 13
- Non cumulable avec 6241.60 ni avec 6013.58
- Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 PCR+SEQ 6241.56 193.5 3 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2013 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0503
PTOP.4.1.IT.0507
PTOP.4.1.IT.0508
- Méthode
Amplification par PCR HRM + Séquençage ADN (Sanger)
Recherche des 3 mutations fondatrices juives ashkénazes (BRCA1/BRCA2)
Fiche n° 6064 (Ancienne fiche n° 1028)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 - Remarques
Analyse des 3 mutations dites - juives Ashkénazes - des 2 gènes BRCA1 et BRCA2.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation pour la cotation 6241.56 :
- Une fois par séquence, au maximum 13
- Non cumulable avec 6241.60 ni avec 6013.58
- Pour la détermination de mutations connues (par exemple, familiales)
- Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d'être porteur et sur prescription médicale selon l'art. 12d, let. f, OPAS
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 PCR+SEQ 6241.56 193.5 3 - Accréditation
Analyse faisant partie du domaine accrédité depuis le 25.07.2013 (SMTS 0032)
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0503
PTOP.4.1.IT.0507
PTOP.4.1.IT.0508
- Méthode
Amplification par PCR HRM + Séquençage ADN (Sanger)
Séquençage HOXB13
TOXIMOL
Fiche n° 6107 (Ancienne fiche n° 764)
(dernière mise en production : 14.01.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- ADN
- Volume minimum
2 microgrammes d'ADN
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Microtube Eppendorf 1.5ml 11854 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans le gène HOXB13 - Remarques
Recherche d'une mutation dans la région codante du gène de prédisposition au cancer de la prostate HOXB13.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- L'ADN est stable à température ambiante jusqu'à 2 semaines au cours desquelles il doit être acheminé au laboratoire et peut être conservé de façon illimitée à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Hors Liste OFAS
- Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.- Commentaire sur facturation
Limitation de la cotation 6299.56 :
- Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage
- Une fois par séquence-cible, au maxium 13
- Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58
- Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.
Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)
f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
Limitations :
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
- Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).
Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger 6299.56 193.5 3 - Accréditation
Analyse non accréditée
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0533
- Méthode
Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)
Séquençage HOXB13
TOXIMOL
Fiche n° 6108 (Ancienne fiche n° 764)
(dernière mise en production : 19.05.2021)
- Laboratoire
- Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique.
Oncologie moléculaire et pharmacogénomique (PATOMPG). Tél. (022 37) 21 830
Centre d'Accueil des Prélèvements (CAP-Réception). Tél. (022 37) 21 800
Bâtiment des Laboratoires (BATLab), local 8D-0-850.1
4 rue Gabrielle-Perret-Gentil, 1211 Genève 14- Matériel(s)
- Sang veineux
- Matériel d'analyse
ADN
- Volume minimum
5 ml
- Récipient
Catégorie Tube N° CAIB Nb. max de prestations Consigne(s) TOUS 1 Hémogard mauve 6ml 474784 - - - Mode de transport
- Par pneumatique
- Support de la demande
RequêteLabo ou Feuille de demande manuelle ONCOMOL disponible sur le site des laboratoires : interne HUG ou externe HUG
- Fréquence d'exécution
Sur demande
- Horaire
Lundi au vendredi : 09h00 - 17h00
- LAGH
- Cette analyse est soumise à la loi sur les analyses génétiques humaines.
Le consentement du patient est obligatoire pour effectuer l'analyse.- Unités et valeurs usuelles
Sexe Age Valeurs Unité Remarques F / H Tout âge - - Absence ou présence de mutation dans le gène HOXB13 - Remarques
Recherche d'une mutation dans la région codante du gène de prédisposition au cancer de la prostate HOXB13.
Le laboratoire ne prendra en charge que les prescriptions dont la feuille de demande a été signée par le médecin prescripteur.
Commentaires résultat :
Les résultats sont exclusivement envoyés par courrier, délivrés par FAX sécurisé ou par mail (adresse HIN) au médecin prescripteur de l'analyse.
Modalités de transport et conservation :
- Le sang prélevé doit être acheminé au laboratoire à température ambiante dans les 48h. Le prélèvement est stable pendant 10 jours à 4°C.
- Tout échantillon d'ADN sera conservé en banque après analyse, sauf avis contraire.
- Hors Liste OFAS
- Cette analyse ne faisant pas partie de la liste des analyses OFSP, le ou la patient(e) devra étre informé(e)
qu'elle ne sera pas obligatoirement prise en charge par la caisse d'assurance maladie.- Commentaire sur facturation
Limitation pour la cotation 6001.03 : Une fois par échantillon primaire
Limitation de la cotation 6299.56 :
- Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage
- Une fois par séquence-cible, au maxium 13
- Non cumulable avec 6299.60, ni 6299.61, ni 6299.62 ni 6013.58
- Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.
Maladie génétique rare (orpheline) présentant les critères suivants :
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition)
f. La sensibilité diagnostique (taux, d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
Limitations :
- Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)
- Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).
Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).
- Facturation
TARIF Libellé ou Dénomination Code Nb pts Quantité OFAS Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires 6001.03 54.9 1 OFAS Maladie génétique rare (maladie orpheline) par amplification des acides nucléiques suivie d'un séquençage Sanger 6299.56 193.5 3 - Accréditation
Analyse non accréditée
- MON n°
PTOP.4.1.IT.0533
- Méthode
Amplification par PCR + Séquençage ADN (Sanger)