Recherche par matériel
'ADN'
A1AT - Génotypage PI*S/Z (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
A1AT - Séquençage SERPINA1 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Achondroplasie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Affections mitochondriales 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Affections mitochondriales plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Afibrinogénémie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Amyloïdose familiale (TTR) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Amyotrophie spinale (SMA) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyse complète CFTR (séquençage + MLPA pour del/dup) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyse diagnostic moléculaire sur ADN (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyses supplémentaires autres (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyses supplémentaires par MLPA (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyses supplémentaires par Séquençage Sanger (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Angelman (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
APECED (AIRE) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze CFTR (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze Gaucher (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze X-fragile (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autre analyse Cytogénétique Moléculaire (préciser dans Remarques) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Autre analyse Oncologie Moléculaire (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Autres maladies 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autres maladies 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autres maladies orphelines 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autres maladies orphelines 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autres maladies orphelines plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autres maladies plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Beckwith-Wiedemann (BWS) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
BPES (FOXL2) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
BRCA1/BRCA2 analyse complète (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
CADASIL (NOTCH3) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Canalopathies cardiaques (arythmies, CCP) 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Cancer gastrique héréditaire (CDGH) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Cardiomyopathies 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Cardiomyopathies 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CCP - gène KCNE1, KCNE2, KCNJ2 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CCP - gène KCNH2 (QT-long) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CCP - gène KCNQ1 (QT-long) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CCP - gène SCN5A (Brugada) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CGH-microarray (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Cholestase hépatique gravidique (PFIC3, ABCB4) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Chorée Diagnostic (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Chorée Présymptomatique (2 tubes SVP) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CMT - Séquençage gène GJB1 (CMTX) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CMT - Séquençage gène MPZ (CMT1B) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CMT - Séquençage gène PMP22 (CMT1A) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
CMT : Duplication CMT1A (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Craniosynostose ou Muenke (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Détermination du sexe génétique (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène GCK (MODY2) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène HNF1A (MODY3) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène HNF1B (MODY5) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène HNF4A (MODY1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène INS (MODY10) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène KCNJ11 (NDM) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète - gène PDX1 (MODY4) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète monogénique (MODY, NDM) 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diabète monogénique (MODY, NDM) 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Diagnostic prénatal non-invasif de maladies monogéniques (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Disomie uniparentale (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
DOPA-responsive dystonia (GCH1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dravet (SCN1A) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Drépanocytose (anémie falciforme) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
DRPLA (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dysfibrinogénémie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dyskinésie Ciliaire Primaire (PCD) 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dysplasie ectodermique anhidrotique (EDA) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dysplasie thanatophore types I, II (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dysplasies associées à FGFR 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystonie de torsion (TOR1A) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker délétions/duplication (DMD) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystrophie oculopharyngée OPMD (PABPN1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystrophinopathies Duchenne et Becker et dystrophies musculaires (troubles des protéines associées à la dystrophine) 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
EGFR mutations somatique (T790M et autres) sur ADN circulant (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ehlers-Danlos 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Envoi d'ADN à un laboratoire externe (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Epilepsie myoclonique, Unverricht-Lundborg, EPM1, CSTB (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Epilepsies 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Epilepsies plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Exclure contamination maternelle (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FAP - gène APC (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FAP screening complet gènes APC et MUTYH (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FG syndrome (MED12) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvre - gène MEFV (FMF) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvre - gène MEFV séquençage complet (FMF) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvre - gène MVK (HIDS) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvre - gène NLRP3 (CAPS) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvre - gène TNFRSF1A (TRAPS) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvres périodiques 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvres screening complet mutations fréquentes (4 gènes) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Fièvres séquençage complet (4 gènes) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FLCN analyse complète (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FLCN mutation fréquente exon 11 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FRAX Diagnostic (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FRAX Recherche de porteuse (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Friedreich (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FXPOI, insuffisance ovarienne précose (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
FXTAS (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Gilbert (HBLRG) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
GLUT1 (SLC2A1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HA, analyse complète F8 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HB, analyse complète F9 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hémochromatose héréditaire (HFE) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hirschsprung (HSCR, RET) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HNPCC (Syndrome de Lynch) 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HNPCC - gène MLH1+PMS22 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HNPCC - gène MSH2+MSH6 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HNPP : Délétion CMT1A (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HNPP : Séquençage gène PMP22 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR + MLPA pour del/dup chez père et mère) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hyperéchogénicité intestinale (mutations CFTR chez père/mère) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hyperekplexia (STARTLE, GLRA) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hypochondroplasie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hypofibrinogénémie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ichtyose liée à l'X (STS) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Infertilité CFTR+5T (mutations fréquentes) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Intolérance au lactose (LCT) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Kennedy (SBMA, AR) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Knobloch (COL18A1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Leber neuropathie optique (LHON) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Léri-Weill (SHOX) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Li Fraumeni (LFS, TP53) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladie de Wilson 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies affectant coagulation, sang et système immunitaire plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies de la peau, du tissu conjonctif ou des os plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies métaboliques et endocriniennes 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies métaboliques et endocriniennes plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies neuromusculaires et neurodégénératives 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies neuromusculaires et neurodégénératives plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies ophtalmologiques 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies ophtalmologiques plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Maladies touchant le système urogénital, fertilité/stérilité plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
MARFAN (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Mélanome cutané malin (CMM2, CDKN2A) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Microdélétion 22q11 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Microdélétions chr. Y (DAZ) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
MLPA pour cluster alpha (HBA) et cluster béta (HBB) (Laboratoire Hématologie Spéciale)
Mutation familiale/spécifique (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Mutation spécifique des cancers du sein et de l'ovaire (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Néoplasie Endocrienne I (MEN1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Néoplasie Endocrienne II (MEN2, RET) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Néoplasies héréditaires 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Néoplasies héréditaires 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Néoplasies héréditaires plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Neurofibromatose type 1 (NF1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Neurofibromatose type 1 (NF1) 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Neuropathies sensorimotrices 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Pancréatite CFTR+5T (mutations fréquentes) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Pancréatite gène PRSS1 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Pancréatite mutation SPINK1 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Panel complet de gènes prédisposant au cancer du sein et de l'ovaire HBOC (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Panel de gènes prédisposant au cancer de l'ovaire (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Panel de gènes prédisposant cancer du sein (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Panel des gènes pour génotypage pharmacogénétique (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Paraparésie familiale (SPAST, SPG4) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Parkinsonisme (PARK1&2, LRRK2) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Pathologies impliquant gène PTEN (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Pathologies liées à C9orf72 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Peutz-Jeghers (STK11) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
PGL/PCC - gène RET (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
PGL/PCC - gène SDHB (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
PGL/PCC - gène SDHC (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
PGL/PCC - gène SDHD (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Polypose associée à MYH (MUTYH) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Prader-Willi (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Recherche d'alpha thalassémie par délétion (Laboratoire Hématologie Spéciale)
Recherche des 3 mutations fondatrices juives ashkénazes (BRCA1/BRCA2) (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Recherche SRY chez patiente Turner (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Rendu-Osler- Weber (ROW) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
RETT (MECP2) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SADDAN (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SCA1 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SCA17 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SCA2 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SCA3 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SCA6 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SCA7 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening complet Ashkénaze (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening complet ATAXIES (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening complet PGL/PCC (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening MELAS, MERF, NARP (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening microdels récurrentes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Séquençage à haut débit et analyse de l'exome sur ADN (Préciser dans remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Séquençage chromosome mitochondrial (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Séquençage des gènes de l'hémoglobine (Laboratoire Hématologie Spéciale)
Séquençage HOXB13 (Laboratoire Oncologie moléculaire et pharmacogénomique)
Séquençage SRY (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Silver-Russell (11p15) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Surdité congénitale (locus DFNB1, GJB2, GJB6) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Surdité mutations mitochondriales (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Syndrome de Kallman 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Syndrome de Marfan, autres affections de l'aorte thoracique 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Syndrome mendélien avec troubles de la croissance 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Syndrome mendélien avec troubles de la croissance plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Syndromes avec troubles de la croissance 1 à 10 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Troubles de développement 11 à 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Troubles de développement plus de 100 gènes (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Tumeur de Wilms (WAGR, WT1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Von Hippel Lindau (VHL, gène VHL) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
vWF (classe 2N Normandy et/ou 2B) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
WS type I et III - gène PAX3 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
WS type II - gène MITF (Laboratoire Diagnostic moléculaire)