Recherche par matériel
'Liquide amniotique'
Achondroplasie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Albumine (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Amylase (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Amyotrophie spinale (SMA) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyse diagnostic moléculaire sur liquide amniotique (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Aneuploïdie par QF-PCR (13/18/21/XY) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Angelman (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze CFTR (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze Gaucher (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze X fragile (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autre analyse Cytogénétique Moléculaire (préciser dans Remarques) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Bilirubine totale (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Caryotype constitutionnel (Culture) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
CGH-microarray (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Chlorures (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Cholestérol total (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Chorée de Huntington (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Craniosynostose ou Muenke (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Créatinine (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Cytomégalovirus, ADN, PCR, qn (Laboratoire Virologie)
Disomie uniparentale (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dysplasie thanatophore types I, II (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Extraction et mise en banque (Labo CytoMol) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
FISH (Hybridation in situ en fluorescence) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Glucose (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
HA, analyse complète F8 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HB, analyse complète F9 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hypochondroplasie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Lactate déshydrogénase (LDH) (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Lipase (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Parvovirus B19 ADN PCR qn (Laboratoire Virologie)
Potassium (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Prader-Willi (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Protéines (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Rubéole, ARN, PCR, ql (Laboratoire Virologie)
SADDAN (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening complet Ashkénaze (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Sodium (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Sodium + Potassium (Na+K) (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Toxoplasmose, ADN, PCR, ql (Laboratoire Virologie)
Triglycérides (Laboratoire Chimie clinique des urgences)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
X-fragile (Laboratoire Diagnostic moléculaire)