Recherche par matériel
'Villosités choriales'

Achondroplasie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Amyotrophie spinale (SMA) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyse complète CFTR (séquençage+MLPA pour del/dup) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Analyse diagnostic moléculaire sur villosités choriales (Préciser dans Remarques) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Aneuploïdie par QF-PCR (13/18/21/XY) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Angelman (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze CFTR (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze Gaucher (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Ashkénaze X-fragile (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Autre analyse Cytogénétique Moléculaire (préciser dans Remarques) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Caryotype constitutionnel (Culture) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
CGH-microarray (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
Chorée de Huntington (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Craniosynostose ou Muenke (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Disomie uniparentale (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dysplasie thanatophore types I, II (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Dystrophie myotonique Steinert (DMPK) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Extraction et mise en banque (Labo CytoMol) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
FISH (Hybridation in situ en fluorescence) (Laboratoire Cytogénétique conventionnelle et moléculaire)
HA, analyse complète F8 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HA, inversions F8 (IVS22, IVS1) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
HB, analyse complète F9 (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Hémoglobinopathies sur villosités choriales (Laboratoire Hématologie Spéciale)
Hypochondroplasie (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Prader-Willi (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
SADDAN (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening CFTR mutations fréquentes (5T compris, CFTR-related disorders) (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Screening complet Ashkénaze (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
Tay-Sachs+FD+Fanconi+Canavan (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
von Gierke+Bloom+Niemann-Pick+ML-IV (Laboratoire Diagnostic moléculaire)
X-fragile (Laboratoire Diagnostic moléculaire)